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SNP-Informationen rs63750123

RS63750123

Normales Allel: TT

Polymorphismus rs63750123 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Erblicher Magenkrebs

Magenkrebs ist weltweit die dritthäufigste krebsbedingte Todesursache mit einer...

Forschung und Veröffentlichungen:

  16472587   Heterozygote Mutationen in PMS2 verursachen ein erbliches kolorektales Karzinom ohne Polyposis (Lynch-Syndrom).

  16619239   Die Long-Range-PCR erleichtert die Identifizierung PMS2-spezifischer Mutationen.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  24027009   Inaktivierung der Reparatur von DNA-Fehlpaarungen durch Varianten ungewisser Bedeutung im PMS2-Gen.

  24556621   Häufige keimbahnschädigende Mutationen in DNA-Reparaturgenen bei familiären Prostatakrebsfällen sind mit einer fortgeschrittenen Erkrankung verbunden.

  24689082   Ein umfangreicher paralleler Sequenzierungsworkflow für diagnostische Gentests von Mismatch-Reparaturgenen.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

Bauchspeicheldrüsenkrebs genetisch bedingt

Bis zu 15 % der Bauchspeicheldrüsenkrebserkrankungen werden auf Genmutationen zurückgeführt, die...

Alkoholismus-Gene

Obwohl Alkohol in großem Umfang konsumiert wird, kann übermäßiger Konsum zu schwerwiegenden...

Lungenkrebs genetisch bedingt

Abnorme Lungenzellen, die sich unkontrolliert vermehren und einen Tumor bilden, sind...

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