Informazioni sugli SNP rs429358

Ricerca e pubblicazioni:

  1730728   Le caratteristiche funzionali di una variante dell'apolipoproteina E umana (cisteina al residuo 142) possono spiegare la sua associazione con l'espressione dominante dell'iperlipoproteinemia di tipo III

  2341812   Apolipoproteina E2-Dunedin (228 Arg sostituito da Cys): una variante dell'apolipoproteina E2 con normale attività di legame al recettore

  2539388   Iperlipoproteinemia di tipo III associata ad apolipoproteina E fenotipo E3/3.

  2987927   Sequenza nucleotidica e struttura del gene dell'apolipoproteina E umana

  3585172   Metodologia di fenotipizzazione delle isoforme dell'apolipoproteina E e frequenza della popolazione con identificazione delle isoforme apoE1 e apoE5

  3922972   Isolamento, caratterizzazione e mappatura sul cromosoma 19 del gene dell'apolipoproteina E umana

  6860421   Disbetalipoproteinemia familiare atipica associata al fenotipo dell'apolipoproteina E3/3

  7263700   Eterogeneità dell'apoproteina E umana. Interscambi cisteina-arginina nella sequenza aminoacidica delle isoforme apo-E

  8346443   Dosaggio del gene dell'allele dell'apolipoproteina E di tipo 4 e rischio di malattia di Alzheimer nelle famiglie ad esordio tardivo.

  8488843   Caratterizzazione di cinque nuovi mutanti del dominio carbossiterminale dell'apolipoproteina E umana: mancanza di cosegregazione con grave iperlipidemia.

  8618665   Associazione dell'apolipoproteina E epsilon4 con la demenza in uno studio basato sulla popolazione: lo studio Framingham

  8644717   Rischio relativo di malattia di Alzheimer e distribuzione per età di esordio, basato sui genotipi APOE tra gli anziani afroamericani, caucasici e ispanici nella città di New York

  9932938   Il genotipo dell'apolipoproteina E-epsilon4 predice una prognosi sfavorevole nei sopravvissuti a lesioni cerebrali traumatiche

  10213549   Associazione del polimorfismo dell'apolipoproteina E con l'esito dopo trauma cranico

  11835377   Atrofia accelerata dell'ippocampo nella malattia di Alzheimer con l'allele epsilon4 dell'apolipoproteina E

  11940689   Apolipoproteina E epsilon 4 e recupero a breve termine da lesioni cerebrali prevalentemente lievi

  11940706   Il genotipo APOE influenza l'acquisizione e il ricordo in seguito a lesione cerebrale traumatica

  14741101   ApoE e clusterina sopprimono cooperativamente i livelli e la deposizione di Abeta: prova che ApoE regola il metabolismo extracellulare di Abeta in vivo

  15048896   Evoluzione accelerata dell'atrofia cerebrale e dei "buchi neri" nei pazienti con SM con APOE-epsilon 4

  15113403   Limitazioni attuali dei dati SNP disponibili al pubblico per lo studio di malattie complesse: un test di dieci geni candidati per l'obesità e l'osteoporosi.

  15157284   Modelli di disequilibrio del collegamento e distribuzione degli aplotipi nei geni candidati alla malattia.

  15172743   Il genotipo ApoE rappresenta la stragrande maggioranza del rischio di AD e della patologia di AD

  15184602   Cambiamenti longitudinali nella cognizione e nel comportamento nei portatori asintomatici dell'allele APOE e4

  15326261   APOE-epsilon4 predice la demenza ma non altri disturbi psichiatrici dopo una lesione cerebrale traumatica

  15557508   Impatto dell'APOE nel deterioramento cognitivo lieve

  15668424   Genotipo APOE e declino cognitivo in una coorte di mezza età

  16595073   nsSNP funzionali da geni correlati alla carcinogenesi espressi nel tessuto mammario: potenziali alleli di rischio di cancro al seno e loro distribuzione nelle popolazioni umane.

  16603077   Variazione nei loci APOE e STH e malattia di Alzheimer

  17048007   Associazione della dose di warfarin con i geni coinvolti nella sua azione e nel suo metabolismo.

  17356695   Le variazioni di GYS1 interagiscono con l'esercizio fisico e il sesso per prevedere la mortalità cardiovascolare.

  17357073   L'analisi genetica di 103 geni candidati alla malattia coronarica e dei fenotipi associati nella popolazione fondatrice rivela una nuova associazione tra endotelina-1 e colesterolo lipoproteico ad alta densità.

  17434289   Analisi completa dell'APOE e marcatori diretti selezionati della malattia di Alzheimer a esordio tardivo: modelli di disequilibrio del collegamento e associazione malattia/marcatore.

  17456829   Valutazione dei fattori genetici per la previsione della dose di warfarin

  17672902   Emorragia subaracnoidea: test per l'associazione con i geni dell'apolipoproteina E e dell'elastina.

  17903299   Uno studio di associazione su tutto il genoma per i fenotipi dei lipidi nel sangue nel Framingham Heart Study.

  18034366   Mancanza di replicazione delle associazioni genetiche con la longevità umana

  18196181   Correzione della stratificazione della popolazione in grandi studi di associazione multietnica

  18216863   Determinanti genetici dell'espressione basale della proteina C-reattiva nelle famiglie filippine di lupus eritematoso sistemico.

  18254975   Confronto fisiogenomico della perdita di grasso umano in risposta a diete restrittive di carboidrati o grassi.

  18275964   Livelli di colesterolo delle lipoproteine u200bu200ba bassa densità e delle lipoproteine u200bu200bad alta densità in relazione ai polimorfismi genetici e allo stato della menopausa: lo studio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC)

  18378515   Il polimorfismo della regione di controllo epatico APOE/C1/C4/C2 influenza i livelli plasmatici di apoE e colesterolo LDL

  18448515   Prova che il gene che codifica per l’enzima di degradazione dell’insulina influenza la durata della vita umana.

  18513389   Una nuova applicazione di agenti intelligenti nella sclerosi laterale amiotrofica sporadica identifica un background genetico specifico inaspettato.

  18574025   La più grande coorte potenziale trattata con warfarin supporta la previsione genetica.

  18583979   Meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo degli studi di associazione genetica nella schizofrenia: il database SzGene

  18596683   Algoritmi di dosaggio per prevedere la dose di mantenimento di warfarin nei caucasici e negli afroamericani.

  18603647   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: Parte I: Sindrome dell'ovaio policistico e risposta ovarica

  18678618   Studio di associazione completo del diabete di tipo 2 e dei relativi tratti quantitativi con 222 geni candidati.

  18823527   Studio di associazione sull'intero genoma della malattia di Alzheimer a esordio tardivo utilizzando DNA raggruppato.

  18941475   Sullo status APOE di Jim Watson: le informazioni genetiche sono difficili da nascondere.

  18974842   Differenze di genere nei profili di rischio genetico per le malattie cardiovascolari.

  18976728   L'analisi di associazione sull'intero genoma identifica i presunti loci di suscettibilità alla malattia di Alzheimer oltre all'APOE

  19001172   Analisi del National Institute on Aging Family Study sulla malattia di Alzheimer a esordio tardivo: impatto di loci aggiuntivi.

  19014573   Applicazione di due algoritmi di machine learning agli studi di associazione genetica in presenza di covariate

  19058936   Il polimorfismo del gene dell'apolipoproteina E (APOE) è associato all'età della menopausa naturale nelle donne caucasiche.

  19118814   Uno studio di associazione sull'intero genoma ha identificato un locus a rischio del cromosoma 12 per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  19131662   Una meta-analisi dei polimorfismi dei geni candidati e dell'ictus ischemico in 6 popolazioni di studio: associazione della linfotossina-alfa in pazienti non ipertesi

  19172988   La complessa interazione tra promotore APOE e AD: uno studio italiano caso-controllo

  19262956   Il gene GAB2 non modifica il rischio di malattia di Alzheimer nei portatori spagnoli di APOE 4

  19263529   Fattori di rischio genetici nel tromboembolismo venoso ricorrente: un approccio prospettico multilocus, basato sulla popolazione.

  19285141   Determinanti genetici dei potenziali legati agli eventi legati al bersaglio e alla novità nella risposta uditiva stravagante

  19299407   Replica di associazioni genetiche con tratti lipoproteici plasmatici in un campione multietnico.

  19336475   Associazioni integrate di genotipi con più biomarcatori del sangue legati al rischio di malattia coronarica

  19377787   Associazione tra genotipo dell'apolipoproteina E, lipidi sierici e cancro del colon-retto nei brasiliani

  19501493   La valutazione completa del genotipo differenzia il rischio di malattia coronarica rispetto ai fattori di rischio convenzionali nel Boston Puerto Rican Health Study.

  19541455   Varianti del gene dell'apolipoproteina E associate a fattori di rischio cardiovascolare nei pazienti trattati con antipsicotici

  19554612   L'espressione dell'mRNA e delle proteine ​​dell'APOE nel cervello post-mortem è modulata dalla struttura dell'aplotipo espanso.

  19602472   Geni correlati ai lipidi e all'endotelio, particolato ambientale e variabilità della frequenza cardiaca: il Virginia Normative Aging Study.

  19653016   Variazioni della sequenza SORL1 e rischio di demenza negli svedesi

  19667110   Identificazione di varianti genetiche associate alla risposta alla terapia con statine

  19668339   Atrofia dell'ippocampo come tratto quantitativo in uno studio di associazione sull'intero genoma che identifica nuovi geni di suscettibilità alla malattia di Alzheimer.

  19734902   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica le varianti CLU e PICALM associate alla malattia di Alzheimer.

  19756043   Un algoritmo semplice ed efficace per l'analisi dell'omozigosi nelle malattie su tutto il genoma

  19766542   Il gene FAS, volume del cervello e progressione della malattia nella malattia di Alzheimer.

  19787382   Introduzione al database DISRUPT postprandiale: argomenti, studi e metodologie.

  19818961   Il genotipo dell'apolipoproteina E è associato alla proteina C-reattiva sierica ma non all'aneurisma dell'aorta addominale.

  19884647   Inquinamento atmosferico, obesità, geni e molecole di adesione cellulare.

  19913121   Segnali di associazione gene-centrici per lipidi e apolipoproteine u200bu200bidentificati tramite HumanCVD BeadChip.

  19936222   In un'analisi dell'intero genoma, 43 loci sono associati alla dimensione, alla concentrazione e al contenuto di colesterolo delle lipoproteine ​​plasmatiche.

  19951432   L'analisi degli alleli della dislipidemia recentemente identificati rivela due loci che contribuiscono al rischio di malattia dell'arteria carotidea

  20082485   Varianti genetiche coinvolte nella formazione di calcoli biliari e nel metabolismo della capsaicina e rischio di cancro alla cistifellea nelle donne cilene.

  20100581   Studio di associazione sull'intero genoma dei fenotipi di imaging dell'intero cervello per identificare i loci dei tratti quantitativi in ​​MCI e AD: lo studio di coorte ADNI.

  20167577   L'analisi dei geni della via lipidica suggerisce che le variazioni di sequenza vicino a SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 sono associate al rischio di demenza.

  20308031   Polimorfismi funzionali per modulare l’esposizione lipidica luminale e il rischio di cancro del colon-retto

  20381870   Progressione dell'atrofia geografica e del genotipo nella degenerazione maculare legata all'età.

  20396431   Genotipizzazione dei pazienti con disturbi del sonno.

  20406466   Varianti genetiche associate al digiuno dei lipidi nel sangue nella popolazione degli Stati Uniti: terzo sondaggio nazionale sulla salute e la nutrizione.

  20429872   Effetti additivi delle combinazioni delle varianti LPL, APOA5 e APOE sui livelli di trigliceridi e sull'ipertrigliceridemia: risultati del sottostudio genetico ICARIA.

  20451875   Biomarcatori dell’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative come fenotipi quantitativi: obiettivi principali, progressi e piani della genetica

  20460622   Analisi dell’intero genoma dei loci genetici associati alla malattia di Alzheimer.

  20467002   Effetti dello stress psicologico sulle associazioni tra varianti dell'apolipoproteina E e tratti metabolici: risultati da un campione statunitense di caregiver e controlli.

  20498921   Genotipi, aplotipi e livelli lipidici dei cluster genetici APOE/C1/C4/C2 nel rischio potenziale di malattia coronarica tra uomini sani del Regno Unito

  20549395   Genetica del disturbo da stress post-traumatico: revisione e raccomandazioni per studi di associazione sull'intero genoma.

  20556870   Varianti genetiche testate da CLIA su array SNP commerciali: la probabilità di risultati accidentali negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20565774   Frequenze alleliche basate sulla popolazione dei polimorfismi associati alla malattia nel progetto di ricerca sulla medicina personalizzata.

  20569235   HRAS1 e LASS1 con APOE sono associati alla longevità umana e all'invecchiamento in buona salute.

  20663622   Un aplotipo suscettibile nel gene APOE influenza la densità minerale ossea e aumenta il rischio di osteoporosi nelle donne in postmenopausa nell'India nordoccidentale.

  20682755   Studio pilota sulle interazioni gene/gene e gene/ambiente nella malattia di Alzheimer

  20822524   Isoforma APOE con introne 3 trattenuto;

  20832063   Esplorazione dei determinanti genetici dei livelli plasmatici di colesterolo totale e del loro valore predittivo in uno studio longitudinale