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Le condizioni di salute che alterano i pensieri, le emozioni e i comportamenti di una persona sono chiamate disturbi mentali. Queste condizioni possono avere un profondo impatto sulla vita di un individuo, influenzando la sua capacità di gestire le sfide della vita, guadagnarsi da vivere e interagire con gli altri.
L’Istituto Nazionale di Salute Mentale (NIMH) ha condotto e finanziato ricerche che rivelano l’origine di diversi disturbi mentali come una miscela di fattori biologici, ambientali, psicologici e genetici. Inoltre, un numero crescente di ricerche ha scoperto che geni specifici e variazioni genetiche sono collegati a disturbi mentali. Di conseguenza, qual è l'approccio più efficace per "esaminare i propri geni" e valutare il proprio rischio individuale?
L'ASD, il disturbo bipolare e la schizofrenia condividono diverse mutazioni, polimorfismi e cambiamenti epigenetici (noti come associazione di disturbi crociati) che colpiscono i geni pleiotropici. Questi geni hanno un ampio impatto e possono causare molteplici effetti da un singolo gene. Uno di questi geni è CACNA1C (o geni correlati ai canali del calcio come CACNB2), che è altamente implicato in tutti questi disturbi a causa della loro patogenesi comune di sviluppo sinaptico anormale.
Studi di screening genetico hanno identificato diversi candidati, tra cui il DCC (SNP rs8084351) come esempio lampante. La proteina prodotta dal DCC svolge un ruolo cruciale nella crescita assonale durante lo sviluppo neurologico, regolando le proiezioni della sostanza bianca nel cervello in via di sviluppo. Le mutazioni con perdita di funzione nel DCC provocano gravi complicazioni dello sviluppo neurologico, inclusa la perdita dei tratti commissurali della linea mediana e la disorganizzazione anormale dei tratti della sostanza bianca.
RS7193263, noto anche come SNP, è un altro gene pleiotropico significativo. Regola lo sviluppo dei recettori neuronali NMDA e dei canali del calcio voltaggio-dipendenti. Nei topi, modelli genetici knockout di RBFOX1 hanno dimostrato che la migrazione neuronale e la formazione di sinapsi si verificano nel cervello in via di sviluppo. Questo SNP influisce anche su queste funzioni.
Il gene NOX4 (SNP rs117956829) è noto per la sua elevata pleiotropia e il suo coinvolgimento nell'ASD, nella schizofrenia e nel disturbo bipolare. Svolge un ruolo significativo nella generazione di superossido sia nel cervello in via di sviluppo che in quello adulto, facilitando anche la crescita delle cellule staminali neurali.
Per riassumere, le malattie mentali come il disturbo bipolare, la schizofrenia e l’ASD sono fortemente influenzate dalla genetica, comprese mutazioni, polimorfismi e alterazioni epigenetiche. Questi possono essere ereditati da un genitore affetto o insorgere spontaneamente durante lo sviluppo.