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Les problèmes de santé qui modifient les pensées, les émotions et les comportements d'une personne sont appelés troubles mentaux. Ces conditions peuvent avoir un impact profond sur la vie d'un individu, affectant sa capacité à relever les défis de la vie, à gagner sa vie et à interagir avec les autres.
L'Institut national de la santé mentale (NIMH) a mené et financé des recherches révélant l'origine de plusieurs troubles mentaux comme un mélange de facteurs biologiques, environnementaux, psychologiques et génétiques. En outre, de plus en plus de recherches ont découvert que des gènes spécifiques et des variations génétiques sont liés aux troubles mentaux. Par conséquent, quelle est l’approche la plus efficace pour « examiner vos gènes » et évaluer votre risque individuel ?
Les TSA, le trouble bipolaire et la schizophrénie partagent plusieurs mutations, polymorphismes et changements épigénétiques (appelés associations de troubles croisés) qui affectent les gènes pléiotropes. Ces gènes ont un impact considérable et peuvent provoquer de multiples effets à partir d’un seul gène. L'un de ces gènes est CACNA1C (ou des gènes de canaux calciques apparentés comme CACNB2), qui est fortement impliqué dans tous ces troubles en raison de leur pathogenèse commune de développement synaptique anormal.
Les études de dépistage génétique ont identifié plusieurs candidats, le DCC (SNP rs8084351) étant un exemple frappant. La protéine produite par le DCC joue un rôle crucial dans la croissance axonale au cours du développement neurologique, en régulant les projections de la substance blanche dans le cerveau en développement. Les mutations avec perte de fonction du DCC entraînent de graves complications neurodéveloppementales, notamment la perte des voies commissurales médianes et une désorganisation anormale des voies de la substance blanche.
RS7193263, également connu sous le nom de SNP, est un autre gène pléiotrope important. Il régule le développement des récepteurs neuronaux NMDA et des canaux calciques voltage-dépendants. Chez la souris, des modèles génétiques d'inactivation de RBFOX1 ont montré qu'une migration neuronale altérée et la formation de synapses se produisent dans le cerveau en développement. Ce SNP affecte également ces fonctions.
Le gène NOX4 (SNP rs117956829) est connu pour sa pléiotropie élevée et son implication dans les TSA, la schizophrénie et le trouble bipolaire. Il joue un rôle important dans la production de superoxyde dans le cerveau en développement et chez l'adulte, tout en facilitant la croissance des cellules souches neurales.
En résumé, les maladies mentales comme le trouble bipolaire, la schizophrénie et les TSA sont fortement influencées par la génétique, notamment les mutations, les polymorphismes et les altérations épigénétiques. Ceux-ci peuvent être hérités d’un parent atteint ou apparaître spontanément au cours du développement.