Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Стани здоров’я, які змінюють думки, емоції та поведінку людини, називаються психічними розладами. Ці умови можуть мати глибокий вплив на життя людини, впливаючи на її здатність справлятися з життєвими проблемами, заробляти на існування та взаємодіяти з іншими.
Національний інститут психічного здоров’я (NIMH) провів і профінансував дослідження, яке розкриває походження кількох психічних розладів як поєднання біологічних, екологічних, психологічних і генетичних факторів. Крім того, все більше досліджень виявили, що певні гени та варіації генів пов’язані з психічними розладами. Отже, який підхід є найефективнішим для «вивчення ваших генів» і оцінки вашого індивідуального ризику?
РАС, біполярний розлад і шизофренія мають кілька спільних мутацій, поліморфізмів і епігенетичних змін (відомих як асоціація перехресних розладів), які впливають на плейотропні гени. Ці гени мають широкий вплив і можуть викликати численні ефекти від одного гена. Одним із таких генів є CACNA1C (або споріднені гени кальцієвих каналів, такі як CACNB2), який дуже причетний до всіх цих розладів через їхній спільний патогенез аномального синаптичного розвитку.
Дослідження генетичного скринінгу виявили кілька кандидатів, яскравим прикладом яких є DCC (SNP rs8084351). Білок, що виробляється DCC, відіграє вирішальну роль у зростанні аксонів під час нейророзвитку, регулюючи проекції білої речовини в мозку, що розвивається. Мутації з втратою функції в DCC призводять до серйозних ускладнень розвитку нервової системи, включаючи втрату середніх спайкових шляхів і аномальну дезорганізацію шляхів білої речовини.
RS7193263, також відомий як SNP, є ще одним важливим плейотропним геном. Він регулює розвиток нейрональних NMDA-рецепторів і потенціалзалежних кальцієвих каналів. У мишей моделі генетичного нокауту RBFOX1 показали, що порушення міграції нейронів і формування синапсів відбувається в мозку, що розвивається. Цей SNP також впливає на ці функції.
Ген NOX4 (SNP rs117956829) відомий своєю високою плейотропією та залученням до РАС, шизофренії та біполярного розладу. Він відіграє важливу роль у виробленні супероксиду як у мозку, що розвивається, так і в дорослому мозку, а також сприяє росту нервових стовбурових клітин.
Підсумовуючи, такі психічні захворювання, як біполярний розлад, шизофренія та РАС, сильно залежать від генетики, включаючи мутації, поліморфізм та епігенетичні зміни. Вони можуть бути успадковані від ураженого батька або виникнути спонтанно під час розвитку.