Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Состояние здоровья, которое изменяет мысли, эмоции и поведение человека, называется психическими расстройствами. Эти условия могут оказать глубокое влияние на жизнь человека, влияя на его способность справляться с жизненными проблемами, зарабатывать себе на жизнь и взаимодействовать с другими людьми.
Национальный институт психического здоровья (NIMH) провел и профинансировал исследования, которые выявили происхождение некоторых психических расстройств как сочетание биологических, экологических, психологических и генетических факторов. Более того, все большее количество исследований обнаруживает, что определенные гены и их вариации связаны с психическими расстройствами. Следовательно, каков наиболее эффективный подход к «исследованию ваших генов» и оценке вашего индивидуального риска?
РАС, биполярное расстройство и шизофрения имеют общие мутации, полиморфизмы и эпигенетические изменения (известные как ассоциация перекрестных расстройств), которые влияют на плейотропные гены. Эти гены оказывают широкое влияние и могут вызывать множественные эффекты от одного гена. Одним из таких генов является CACNA1C (или родственные гены кальциевых каналов, такие как CACNB2), которые активно участвуют во всех этих нарушениях из-за их общего патогенеза аномального синаптического развития.
Исследования генетического скрининга выявили несколько кандидатов, ярким примером которых является DCC (SNP rs8084351). Белок, продуцируемый DCC, играет решающую роль в росте аксонов во время развития нервной системы, регулируя проекции белого вещества в развивающемся мозге. Мутации потери функции при DCC приводят к тяжелым осложнениям нервного развития, включая потерю срединных комиссуральных трактов и аномальную дезорганизацию трактов белого вещества.
RS7193263, также известный как SNP, является еще одним важным плейотропным геном. Он регулирует развитие нейрональных NMDA-рецепторов и потенциалзависимых кальциевых каналов. На мышах модели генетического нокаута RBFOX1 показали, что в развивающемся мозге происходят нарушения миграции нейронов и образования синапсов. Этот SNP также влияет на эти функции.
Ген NOX4 (SNP rs117956829) известен своей высокой плейотропностью и вовлечением в развитие РАС, шизофрении и биполярного расстройства. Он играет важную роль в выработке супероксида как в развивающемся, так и во взрослом мозге, а также способствует росту нервных стволовых клеток.
Подводя итог, можно сказать, что психические заболевания, такие как биполярное расстройство, шизофрения и РАС, находятся под сильным влиянием генетики, включая мутации, полиморфизмы и эпигенетические изменения. Они могут быть унаследованы от родителя, который пострадал, или возникнуть спонтанно во время развития.