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Gesundheitszustände, die die Gedanken, Gefühle und Verhaltensweisen einer Person verändern, werden als psychische Störungen bezeichnet. Diese Erkrankungen können tiefgreifende Auswirkungen auf das Leben eines Menschen haben und seine Fähigkeit beeinträchtigen, die Herausforderungen des Lebens zu meistern, seinen Lebensunterhalt zu verdienen und mit anderen zu interagieren.
Das National Institute of Mental Health (NIMH) hat Forschungsarbeiten durchgeführt und finanziert, die den Ursprung mehrerer psychischer Störungen als eine Mischung aus biologischen, umweltbedingten, psychologischen und genetischen Faktoren aufdecken. Darüber hinaus hat die Forschung immer mehr herausgefunden, dass bestimmte Gene und Genvariationen mit psychischen Störungen zusammenhängen. Was ist also der effektivste Ansatz, um „Ihre Gene zu untersuchen“ und Ihr individuelles Risiko einzuschätzen?
ASD, bipolare Störung und Schizophrenie weisen mehrere Mutationen, Polymorphismen und epigenetische Veränderungen (bekannt als Kreuzstörungsassoziation) auf, die sich auf pleiotrope Gene auswirken. Diese Gene haben eine weitreichende Wirkung und können mehrere Auswirkungen eines einzelnen Gens hervorrufen. Ein solches Gen ist CACNA1C (oder verwandte Kalziumkanalgene wie CACNB2), das aufgrund seiner gemeinsamen Pathogenese einer abnormalen synaptischen Entwicklung stark an all diesen Erkrankungen beteiligt ist.
Genetische Screening-Studien haben mehrere Kandidaten identifiziert, wobei DCC (SNP rs8084351) ein prominentes Beispiel ist. Das von DCC produzierte Protein spielt eine entscheidende Rolle beim axonalen Wachstum während der Neuroentwicklung und reguliert die Projektionen der weißen Substanz im sich entwickelnden Gehirn. Mutationen mit Funktionsverlust bei DCC führen zu schweren neurologischen Entwicklungskomplikationen, einschließlich des Verlusts der Kommissuralbahnen in der Mittellinie und einer abnormalen Desorganisation der Bahnen der weißen Substanz.
RS7193263, auch bekannt als SNP, ist ein weiteres bedeutendes pleiotropes Gen. Es reguliert die Entwicklung neuronaler NMDA-Rezeptoren und spannungsgesteuerter Kalziumkanäle. Bei Mäusen haben genetische Knockout-Modelle von RBFOX1 gezeigt, dass es im sich entwickelnden Gehirn zu einer beeinträchtigten neuronalen Migration und Synapsenbildung kommt. Dieser SNP beeinflusst auch diese Funktionen.
Das Gen NOX4 (SNP rs117956829) ist für seine hohe Pleiotropie und seine Beteiligung an ASD, Schizophrenie und bipolarer Störung bekannt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von Superoxid sowohl im sich entwickelnden als auch im erwachsenen Gehirn und erleichtert gleichzeitig das Wachstum neuronaler Stammzellen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass psychische Erkrankungen wie bipolare Störung, Schizophrenie und ASD stark von der Genetik beeinflusst werden, einschließlich Mutationen, Polymorphismen und epigenetischen Veränderungen. Diese können von einem betroffenen Elternteil vererbt werden oder spontan während der Entwicklung entstehen.