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Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und können als Folge von Chromosomenanomalien, Mendelschen Störungen eines einzelnen Gens, nicht-Mendelschen Erkrankungen, die mit einem einzelnen Gen zusammenhängen, oder multifaktoriellen Auslösern auftreten.
Die Grundelemente der Vererbung sind Gene, die vom Elternteil auf die Nachkommen übertragen werden. Diese Genstrukturen enthalten wichtige DNA-Codeanweisungen für den Aufbau von Proteinen, die hauptsächlich für Zelloperationen verantwortlich sind; Proteinfunktionen wie die Verlagerung von Molekülen, die Herstellung von Baugruppen, die Beseitigung schädlicher Substanzen und andere Wartungsaufgaben.
Gelegentlich erleiden ein Gen oder Gene Mutationen, die die Anweisungen für die Proteinproduktion verändern, was dazu führt, dass Proteine entweder nicht funktionieren oder fehlen. Diese Veränderung führt zu einer Krankheit, die als genetische Störung bezeichnet wird.
Eine Genmutation kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden und auch im Laufe des Lebens einer Person auftreten.
Genetische Störungen können in drei Typen eingeteilt werden:
Ein-Gen-Erkrankungen sind solche, bei denen ein einzelnes Gen von einer Mutation betroffen ist. Ein typisches Beispiel hierfür ist die Sichelzellenanämie.
Chromosomenstörungen treten auf, wenn Chromosomen (oder Teile davon) fehlen oder verändert sind. Diese Strukturen beherbergen unser genetisches Material. Ein Beispiel für eine Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom.
Beispiele für komplexe Erkrankungen sind Darmkrebs, bei dem mehrere Genmutationen sowie Lebensstil- und Umweltfaktoren zur Entstehung beitragen.