Норма аллель: AA
Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома.
Поліморфізм rs33927012 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
17298 Імунологічні дослідження та клінічне спостереження HBsAg-позитивний вузликовий поліартеріїт.
14985401 Генетичний та епігенетичний профіль спорадичних феохромоцитом.
16912137 Висока частота мутацій зародкової лінії SDHB у пацієнтів зі злоякісними парагангліомами, що продукують катехоламіни: значення для генетичного тестування.
17639058 Аналіз мутації гена-кандидата при білатеральній феохромоцитомі надниркових залоз і симпатичній парагангліомі.
18551016 Висока поширеність мутацій SDHB у парагангліомах голови та шиї в Бельгії.
18678321 Мутації зародкової лінії та варіанти в генах сукцинатдегідрогенази при синдромах Коудена та Коудена.
19802898 Ризики пухлини та аналіз генотип-фенотип-протеотип у 358 пацієнтів із зародковими мутаціями у SDHB та SDHD.
21979946 Варіанти SDHx зародкової лінії змінюють ризик раку молочної залози та щитовидної залози при синдромі Коудена та подібному синдромі через FAD/NAD-залежну дестабілізацію p53.
22703879 Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.
23666964 Комплексна стратегія генетичного тестування нового покоління на основі секвенування для покращення діагностики успадкованої феохромоцитоми та парагангліоми.
24297550 PATH-SCAN: інструмент звітності для виявлення клінічно прийнятних варіантів.
24728327 Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.
25333069 Варіанти захворювань у геномах 44 довгожителів.
25694510 Зародкова лінія та соматичні зміни SDHx при очевидно спорадичному диференційованому раку щитовидної залози.
25741868 Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.
28634180 Мутація зародкової лінії MUTYH пов’язана з нейроендокринними пухлинами тонкої кишки.