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SNP-Informationen rs33927012

RS33927012

Normales Allel: AA

Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung.

Polymorphismus rs33927012 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Mitochondrien-DNA

Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  17298   Immunologische Studien und klinische Nachuntersuchungen bei HBsAg-positiver Polyarteriitis nodosa.

  14985401   Genetisches und epigenetisches Profil sporadischer Phäochromozytome.

  16912137   Hohe Häufigkeit von SDHB-Keimbahnmutationen bei Patienten mit malignen Katecholamin-produzierenden Paragangliomen: Auswirkungen auf Gentests.

  17639058   Kandidatengenmutationsanalyse bei bilateralem Nebennieren-Phäochromozytom und sympathischem Paragangliom.

  18551016   Hohe Prävalenz von SDHB-Mutationen im Kopf-Hals-Paragangliom in Belgien.

  18678321   Keimbahnmutationen und Varianten in den Succinat-Dehydrogenase-Genen bei Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndromen.

  19802898   Tumorrisiken und Genotyp-Phänotyp-Proteotyp-Analyse bei 358 Patienten mit Keimbahnmutationen in SDHB und SDHD.

  21979946   Keimbahn-SDHx-Varianten verändern das Brust- und Schilddrüsenkrebsrisiko beim Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndrom durch FAD/NAD-abhängige Destabilisierung von p53.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23666964   Eine umfassende, auf Sequenzierung basierende Genteststrategie der nächsten Generation zur Verbesserung der Diagnose von vererbten Phäochromozytomen und Paragangliomen.

  24297550   PATH-SCAN: ein Berichtstool zur Identifizierung klinisch verwertbarer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25333069   Krankheitsvarianten im Genom von 44 Hundertjährigen.

  25694510   Keimbahn- und somatische SDHx-Veränderungen bei scheinbar sporadischem differenziertem Schilddrüsenkrebs.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28634180   Eine MUTYH-Keimbahnmutation ist mit neuroendokrinen Tumoren des Dünndarms verbunden.

Genetische Krankheiten

Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und...

Typ-2-Diabetes genetisch bedingt

Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und...

INSR-Gen-Insulinrezeptor

Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in...

Liste aller Krankheiten
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