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Informazioni sugli SNP rs33927012

RS33927012

Allele normale: AA

La mutazione di SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, aumenta la probabilità di malattia del paraganglioma.

Il polimorfismo rs33927012 è correlato ad argomenti come questo:

DNA dei mitocondri

I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli...


Ricerca e pubblicazioni:

  17298   Studi immunologici e follow-up clinico Poliarterite nodosa HBsAg-positiva.

  14985401   Profilo genetico ed epigenetico dei feocromocitomi sporadici.

  16912137   Alta frequenza di mutazioni germinali di SDHB in pazienti con paragangliomi maligni produttori di catecolamine: implicazioni per i test genetici.

  17639058   Analisi della mutazione del gene candidato nel feocromocitoma surrenale bilaterale e nel paraganglioma simpatico.

  18551016   Alta prevalenza di mutazioni SDHB nel paraganglioma della testa e del collo in Belgio.

  18678321   Mutazioni germinali e varianti nei geni della succinato deidrogenasi nelle sindromi Cowden e Cowden-like.

  19802898   Rischi tumorali e analisi genotipo-fenotipo-proteotipo in 358 pazienti con mutazioni germinali in SDHB e SDHD.

  21979946   Le varianti germinali della SDHx modificano i rischi di cancro al seno e alla tiroide nella sindrome di Cowden e Cowden-like attraverso la destabilizzazione FAD/NAD-dipendente di p53.

  22703879   PATH-SCAN: a reporting tool for identifying clinically actionable variants.

  23666964   Una strategia completa di test genetici basata sul sequenziamento di nuova generazione per migliorare la diagnosi del feocromocitoma e del paraganglioma ereditari.

  24297550   PATH-SCAN: uno strumento di reporting per identificare varianti clinicamente utilizzabili.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25333069   Varianti della malattia nei genomi di 44 centenari.

  25694510   Alterazioni germinali e somatiche della SDHx nel cancro differenziato della tiroide apparentemente sporadico.

  25741868   Mutations of the E-cadherin gene in human gynecologic cancers.

  28634180   Una mutazione germinale MUTYH è associata a tumori neuroendocrini dell'intestino tenue.

Malattie genetiche

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