Télécharger le fichier de données ADN du test

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

et bénéficiez d'une amélioration
rapport de santé personnalisé
gratuit sans inscription

Fichiers acceptés .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Les données du fichier ne sont pas stockées sur le serveur

Informations sur les SNP rs34677591

RS34677591

Allèle normal: GG

La mutation du SDHD, un gène du complexe II mitochondrial, augmente la probabilité de développer un paragangliome.

Le polymorphisme rs34677591 est lié à des sujets comme celui-ci:

ADN des mitochondries

Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...

Recherche et publications:

  10657297   Mutations du SDHD, un gène du complexe mitochondrial II, dans le paragangliome héréditaire.

  11156372   Mutations germinales somatiques et occultes dans SDHD, un gène du complexe mitochondrial II, dans le phéochromocytome non familial.

  11526495   Mutation germinale SDHD dans le paragangliome de la moelle épinière.

  12111639   Identification de nouvelles mutations SDHD chez les patients atteints de phéochromocytome et/ou de paragangliome.

  12386824   Absence de mutations somatiques SDHD dans les tumeurs neuroendocrines sporadiques et détection de deux variantes germinales chez les patients atteints de paragangliome.

  15032977   Analyse de mutation SDHD chez sept patients allemands atteints de paragangliome sporadique du corps carotidien : une nouvelle mutation, aucune mutation fondatrice néerlandaise et une preuve supplémentaire que G12S est un polymorphisme.

  18678321   Mutations germinales et variantes dans les gènes de la succinate déshydrogénase dans les syndromes de Cowden et de type Cowden.

  21979946   Les variantes germinales SDHx modifient les risques de cancer du sein et de la thyroïde dans le syndrome de Cowden et de type Cowden via une déstabilisation de p53 dépendante de FAD/NAD.

  22584711   Surreprésentation du polymorphisme G12S du gène SDHD chez les patients atteints du syndrome MEN2A.

  23175444   Modèle de levure pour évaluer la signification pathogène des mutations SDHB, SDHC et SDHD dans le syndrome PHEO-PGL.

  23666964   Une stratégie complète de tests génétiques basée sur le séquençage de nouvelle génération pour améliorer le diagnostic du phéochromocytome et du paragangliome héréditaires.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24297550   PATH-SCAN : un outil de reporting pour identifier les variantes cliniquement exploitables.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25694510   Altérations germinales et somatiques du SDHx dans le cancer de la thyroïde différencié apparemment sporadique.

  28634180   Une mutation germinale MUTYH est associée aux tumeurs neuroendocrines de l’intestin grêle.

  22703879   Yeast model for evaluating the pathogenic significance of SDHB, SDHC and SDHD mutations in PHEO-PGL syndrome.

  25741868   A MUTYH germline mutation is associated with small intestinal neuroendocrine tumors.

  12007193   Altérations du locus du gène SDHD dans les carcinoïdes de l'intestin moyen, les carcinomes à cellules de Merkel, les phéochromocytomes et les paragangliomes abdominaux.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent...

Génétique du diabète de type 2

Le diabète de type 2 est le sous-type de diabète le plus répandu et le plus impactant dans le...

Récepteur d'insuline du gène INSR

Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines...

Liste de toutes les maladies
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

À propos de

Papiers

Soutien