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Informazioni sugli SNP rs34677591

RS34677591

Allele normale: GG

La mutazione di SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, aumenta la probabilità di malattia del paraganglioma.

Il polimorfismo rs34677591 è correlato ad argomenti come questo:

DNA dei mitocondri

I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli...


Ricerca e pubblicazioni:

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  11156372   Mutazioni somatiche e occulte della linea germinale nel SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, nel feocromocitoma non familiare.

  11526495   Mutazione germinale SDHD nel paraganglioma del midollo spinale.

  12111639   Identificazione di nuove mutazioni SDHD in pazienti con feocromocitoma e/o paraganglioma.

  12386824   Assenza di mutazioni somatiche SDHD nei tumori neuroendocrini sporadici e rilevamento di due varianti germinali nei pazienti con paraganglioma.

  15032977   Analisi della mutazione SDHD in sette pazienti tedeschi con paraganglioma sporadico del corpo carotideo: una nuova mutazione, nessuna mutazione del fondatore olandese e ulteriore prova che G12S è un polimorfismo.

  18678321   Mutazioni germinali e varianti nei geni della succinato deidrogenasi nelle sindromi Cowden e Cowden-like.

  21979946   Le varianti germinali della SDHx modificano i rischi di cancro al seno e alla tiroide nella sindrome di Cowden e Cowden-like attraverso la destabilizzazione FAD/NAD-dipendente di p53.

  22584711   Sovrarappresentazione del polimorfismo G12S del gene SDHD nei pazienti con sindrome MEN2A.

  23175444   Modello di lievito per valutare il significato patogeno delle mutazioni SDHB, SDHC e SDHD nella sindrome PHEO-PGL.

  23666964   Una strategia completa di test genetici basata sul sequenziamento di nuova generazione per migliorare la diagnosi del feocromocitoma e del paraganglioma ereditari.

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  24297550   PATH-SCAN: uno strumento di reporting per identificare varianti clinicamente utilizzabili.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

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  22703879   A comprehensive next generation sequencing-based genetic testing strategy to improve diagnosis of inherited pheochromocytoma and paraganglioma.

  25741868   Investigating the GWAS-Implicated Loci for Rheumatoid Arthritis in the Pakistani Population.

  28634180   Una mutazione germinale MUTYH è associata a tumori neuroendocrini dell'intestino tenue.

  12007193   Alterazioni del locus del gene SDHD nei carcinoidi dell'intestino medio, nei carcinomi a cellule di Merkel, nei feocromocitomi e nei paragangliomi addominali.

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