Інформація про SNP rs34677591

Дослідження та публікації:

  10657297   Мутації в SDHD, гені мітохондріального комплексу II, у спадковій парагангліомі.

  11156372   Соматичні та приховані мутації зародкової лінії в SDHD, гені мітохондріального комплексу II, при несімейній феохромоцитомі.

  11526495   Зародкова мутація SDHD у парагангліомі спинного мозку.

  12007193   Зміни локусу гена SDHD у карциноїдах середньої кишки, клітинних карциномах Меркеля, феохромоцитомах і абдомінальних парагангліомах.

  12111639   Ідентифікація нових мутацій SDHD у пацієнтів з феохромоцитомою та/або парагангліомою.

  12386824   Відсутність соматичних мутацій SDHD у спорадичних нейроендокринних пухлинах і виявлення двох варіантів зародкової лінії у пацієнтів з парагангліомою.

  15032977   Аналіз мутації SDHD у семи німецьких пацієнтів із спорадичною парагангліомою сонного тіла: одна нова мутація, відсутність голландської мутації засновника та додаткові докази того, що G12S є поліморфізмом.

  18678321   Мутації зародкової лінії та варіанти в генах сукцинатдегідрогенази при синдромах Коудена та Коудена.

  21979946   Варіанти SDHx зародкової лінії змінюють ризик раку молочної залози та щитовидної залози при синдромі Коудена та подібному синдромі через FAD/NAD-залежну дестабілізацію p53.

  22584711   Надмірна представленість поліморфізму G12S гена SDHD у пацієнтів із синдромом MEN2A.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23175444   Дріжджова модель для оцінки патогенної значущості мутацій SDHB, SDHC і SDHD при синдромі PHEO-PGL.

  23666964   Комплексна стратегія генетичного тестування нового покоління на основі секвенування для покращення діагностики успадкованої феохромоцитоми та парагангліоми.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24297550   PATH-SCAN: інструмент звітності для виявлення клінічно прийнятних варіантів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25694510   Зародкова лінія та соматичні зміни SDHx при очевидно спорадичному диференційованому раку щитовидної залози.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  28634180   Мутація зародкової лінії MUTYH пов’язана з нейроендокринними пухлинами тонкої кишки.