Інформація про SNP rs34677591
Норма аллель: GG
Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома.
Поліморфізм rs34677591 пов'язаний із такими розділами:
Мітохондрії містять кільцеві хромосоми, відомі як мітохондріальна ДНК, і є органелами,...
Дослідження та публікації:
10657297 Мутації в SDHD, гені мітохондріального комплексу II, у спадковій парагангліомі.
11526495 Зародкова мутація SDHD у парагангліомі спинного мозку.
12111639 Ідентифікація нових мутацій SDHD у пацієнтів з феохромоцитомою та/або парагангліомою.
18678321 Мутації зародкової лінії та варіанти в генах сукцинатдегідрогенази при синдромах Коудена та Коудена.
22584711 Надмірна представленість поліморфізму G12S гена SDHD у пацієнтів із синдромом MEN2A.
23175444 Дріжджова модель для оцінки патогенної значущості мутацій SDHB, SDHC і SDHD при синдромі PHEO-PGL.
24033266 Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.
24297550 PATH-SCAN: інструмент звітності для виявлення клінічно прийнятних варіантів.
28634180 Мутація зародкової лінії MUTYH пов’язана з нейроендокринними пухлинами тонкої кишки.
Генетичні захворювання людини виникають через мутації в одному або кількох генах і можуть...
Цукровий діабет 2 типу є найпоширенішим і найважчим підтипом діабету в усьому світі, що вражає...
Ген, відомий як INSR, керує виробництвом рецепторів інсуліну - білків, присутніх у різних типах...