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SNP-Informationen rs34677591

RS34677591

Normales Allel: GG

Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung.

Polymorphismus rs34677591 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Mitochondrien-DNA

Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  10657297   Mutationen in SDHD, einem Gen des mitochondrialen Komplexes II, beim erblichen Paragangliom.

  11156372   Somatische und okkulte Keimbahnmutationen in SDHD, einem Gen des mitochondrialen Komplexes II, bei nicht-familiären Phäochromozytomen.

  11526495   Keimbahn-SDHD-Mutation im Paragangliom des Rückenmarks.

  12007193   Veränderungen des SDHD-Genlokus bei Mitteldarmkarzinoiden, Merkelzellkarzinomen, Phäochromozytomen und abdominalen Paragangliomen.

  12111639   Identifizierung neuer SDHD-Mutationen bei Patienten mit Phäochromozytom und/oder Paragangliom.

  12386824   Fehlen somatischer SDHD-Mutationen in sporadischen neuroendokrinen Tumoren und Nachweis von zwei Keimbahnvarianten bei Paragangliom-Patienten.

  15032977   SDHD-Mutationsanalyse bei sieben deutschen Patienten mit sporadischem Paragangliom des Glomus caroticum: eine neue Mutation, keine niederländische Gründermutation und weitere Hinweise darauf, dass es sich bei G12S um einen Polymorphismus handelt

  18678321   Keimbahnmutationen und Varianten in den Succinat-Dehydrogenase-Genen bei Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndromen.

  21979946   Keimbahn-SDHx-Varianten verändern das Brust- und Schilddrüsenkrebsrisiko beim Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndrom durch FAD/NAD-abhängige Destabilisierung von p53.

  22584711   Überrepräsentation des G12S-Polymorphismus des SDHD-Gens bei Patienten mit MEN2A-Syndrom.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23175444   Hefemodell zur Bewertung der pathogenen Bedeutung von SDHB-, SDHC- und SDHD-Mutationen beim PHEO-PGL-Syndrom.

  23666964   Eine umfassende, auf Sequenzierung basierende Genteststrategie der nächsten Generation zur Verbesserung der Diagnose von vererbten Phäochromozytomen und Paragangliomen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24297550   PATH-SCAN: ein Berichtstool zur Identifizierung klinisch verwertbarer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25694510   Keimbahn- und somatische SDHx-Veränderungen bei scheinbar sporadischem differenziertem Schilddrüsenkrebs.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28634180   Eine MUTYH-Keimbahnmutation ist mit neuroendokrinen Tumoren des Dünndarms verbunden.

Genetische Krankheiten

Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und...

Typ-2-Diabetes genetisch bedingt

Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und...

INSR-Gen-Insulinrezeptor

Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in...

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