Информация по SNP rs34677591
Норма аллель: GG
Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома.
Полиморфизм rs34677591 связан с такими разделами:
Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой...
Исследования и публикации:
10657297 Мутации в SDHD, гене митохондриального комплекса II, при наследственной параганглиоме.
11526495 Зародышевая мутация SDHD при параганглиоме спинного мозга.
12111639 Идентификация новых мутаций SDHD у пациентов с феохромоцитомой и/или параганглиомой.
18678321 Зародышевые мутации и варианты генов сукцинатдегидрогеназы при синдромах Каудена и Каудена.
22584711 Чрезмерная представленность полиморфизма G12S гена SDHD у пациентов с синдромом MEN2A.
23175444 Дрожжевая модель для оценки патогенной значимости мутаций SDHB, SDHC и SDHD при синдроме PHEO-PGL.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
24297550 PATH-SCAN: инструмент отчетности для выявления клинически эффективных вариантов.
28634180 Мутация зародышевой линии MUTYH связана с нейроэндокринными опухолями тонкой кишки.
Генетические заболевания человека возникают в результате мутаций в одном или нескольких генах и...
Диабет 2 типа является наиболее распространенным и опасным подтипом диабета во всем мире, им...
Ген, известный как INSR, управляет выработкой рецепторов инсулина — белков, присутствующих в...