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Allèle normal: GG
Le déficit en myoadénylate désaminase est associé à une myopathie, avec une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
Le polymorphisme rs35859650 est lié à des sujets comme celui-ci:
ADN des mitochondries Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...
Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...
Recherche et publications:
10996775 Déficit en myoadénylate désaminase avec faiblesse musculaire progressive et atrophie causée par de nouvelles mutations faux-sens du gène AMPD1 : rapport de cas chez un patient japonais.
11102975 Premières mutations faux-sens (R388W et R425H) d'AMPD1 accompagnées d'une myopathie trouvées chez un patient japonais.
Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent...
Le diabète de type 2 est le sous-type de diabète le plus répandu et le plus impactant dans le...
Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines...