Allèle normal: GG
Le déficit en myoadénylate désaminase est associé à une myopathie, avec une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
Le polymorphisme rs35859650 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
10996775 Déficit en myoadénylate désaminase avec faiblesse musculaire progressive et atrophie causée par de nouvelles mutations faux-sens du gène AMPD1 : rapport de cas chez un patient japonais.