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SNP-Informationen rs11214077

RS11214077

Normales Allel: AA

Die Mutation des SDHD-Gens, eines mitochondrialen Komplex-II-Gens, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Paragangliom-Erkrankung.

Polymorphismus rs11214077 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Mitochondrien-DNA

Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  12007193   Veränderungen des SDHD-Genlokus bei Mitteldarmkarzinoiden, Merkelzellkarzinomen, Phäochromozytomen und abdominalen Paragangliomen.

  12111639   Identifizierung neuer SDHD-Mutationen bei Patienten mit Phäochromozytom und/oder Paragangliom.

  12386824   Fehlen somatischer SDHD-Mutationen in sporadischen neuroendokrinen Tumoren und Nachweis von zwei Keimbahnvarianten bei Paragangliom-Patienten.

  18678321   Keimbahnmutationen und Varianten in den Succinat-Dehydrogenase-Genen bei Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndromen.

  21979946   Keimbahn-SDHx-Varianten verändern das Brust- und Schilddrüsenkrebsrisiko beim Cowden- und Cowden-ähnlichen Syndrom durch FAD/NAD-abhängige Destabilisierung von p53.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  24297550   PATH-SCAN: ein Berichtstool zur Identifizierung klinisch verwertbarer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25694510   Keimbahn- und somatische SDHx-Veränderungen bei scheinbar sporadischem differenziertem Schilddrüsenkrebs.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28634180   Eine MUTYH-Keimbahnmutation ist mit neuroendokrinen Tumoren des Dünndarms verbunden.

Genetische Krankheiten

Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und...

Typ-2-Diabetes genetisch bedingt

Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und...

INSR-Gen-Insulinrezeptor

Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in...

Liste aller Krankheiten
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