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Información de SNP rs11214077

RS11214077

Alelo salvaje: AA

La mutación de SDHD, un gen del complejo II mitocondrial, aumenta la probabilidad de padecer paraganglioma.

El polimorfismo rs11214077 está relacionado con temas como este:

ADN mitocondrial

Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...

Investigaciones y publicaciones:

  12007193   Alteraciones del locus del gen SDHD en carcinoides del intestino medio, carcinomas de células de Merkel, feocromocitomas y paragangliomas abdominales.

  12111639   Identificación de nuevas mutaciones SDHD en pacientes con feocromocitoma y/o paraganglioma.

  12386824   Ausencia de mutaciones somáticas de SDHD en tumores neuroendocrinos esporádicos y detección de dos variantes de la línea germinal en pacientes con paraganglioma.

  18678321   Mutaciones de la línea germinal y variantes en los genes de la succinato deshidrogenasa en los síndromes de Cowden y tipo Cowden.

  21979946   Las variantes de la línea germinal SDHx modifican los riesgos de cáncer de mama y de tiroides en Cowden y el síndrome similar a Cowden a través de la desestabilización de p53 dependiente de FAD/NAD.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  24297550   PATH-SCAN: una herramienta de informes para identificar variantes clínicamente procesables.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25694510   Alteraciones de la línea germinal y somática de SDHx en cáncer de tiroides diferenciado aparentemente esporádico.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  28634180   Una mutación de la línea germinal MUTYH se asocia con tumores neuroendocrinos del intestino delgado.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse...

diabetes tipo 2 genética

La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...

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