Норма аллель: CC
Генетичні поліморфізми в метаболізмі метильних груп. Метилювання ДНК у периферичній крові. Впливають на потребу людини у холіні (вітамін B4).
Поліморфізм rs7946 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
16816108 Загальні генетичні поліморфізми впливають на потребу людини в поживній речовині холіну.
18230680 Метаболізм холіну та ризик раку молочної залози в популяційному дослідженні.
18789905 Генетичні поліморфізми в метаболізмі метильної групи та епігенетика: уроки на моделях людей і мишей.
21857689 Фолат і вітамін В12 при ідіопатичному чоловічому безплідді.
21881829 PEMT G523A (V175M) асоціюється зі спорадичною хворобою Альцгеймера в китайському населенні.
22116453 Гени, пов'язані з фолієвою кислотою та вітаміном B12, і ризик омфалоцеле.
23446900 Фактори одновуглецевого метаболізму та довжина теломер лейкоцитів.
27610012 Метаболічні аспекти дорослих пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки.
28596988 Гени сприйнятливості до НАЖХП та їх зв’язок із діабетом 2 типу та ожирінням у популяції Нью-Мексико.
36012560 Експресія PEMT у печінці зменшується зі збільшенням тяжкості НАЖХП.