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Genetische Polymorphismen im Methylgruppen-Metabolismus DNA-Methylierung im peripheren Blut. Beeinflussen den menschlichen Bedarf an Cholin (Vitamin B4).
Polymorphismus rs7946 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Methylierung und HomocysteinVitamin B4 (Cholin)Mitochondriale FunktionVegetarische Ernährung
Forschung und Veröffentlichungen:
16816108 Häufige genetische Polymorphismen beeinflussen den menschlichen Bedarf an dem Nährstoff Cholin.
17613168 Gene-Response-Elemente, genetische Polymorphismen und Epigenetik beeinflussen den menschlichen Nahrungsbedarf an Cholin.
18230680 Cholinstoffwechsel und Brustkrebsrisiko in einer bevölkerungsbasierten Studie.
18789905 Genetische Polymorphismen im Methylgruppenstoffwechsel und in der Epigenetik: Lehren aus Menschen- und Mausmodellen.
19167960 Genetische Varianten der Phosphatidylethanolamin-N-Methyltransferase und der Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase beeinflussen Biomarker des Cholinstoffwechsels, wenn die Folataufnahme eingeschränkt ist.
21204206 Bewertung von 64 möglichen Einzelnukleotidpolymorphismen als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte in einer großen irischen Studienpopulation.
21857689 Folsäure und Vitamin B12 bei idiopathischer männlicher Unfruchtbarkeit.
21881829 PEMT G523A (V175M) wird mit sporadischer Alzheimer-Krankheit in einer chinesischen Bevölkerung in Verbindung gebracht.
22116453 Folat- und Vitamin B12-bezogene Gene und Risiko für Omphalozele.
22371529 In einer bevölkerungsbasierten Studie wurde die mit LUMA gemessene DNA-Methylierung im peripheren Blut mit Brustkrebs in Verbindung gebracht.
22856873 Bewertung häufiger genetischer Varianten in 82 Kandidatengenen als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte.
23446900 Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselfaktoren und Leukozyten-Telomerlänge.
25240073 Mütterliche Cholinkonzentrationen während der Schwangerschaft und cholinbedingte genetische Varianten als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte.
26636496 Der Polymorphismus des Phosphatidylethanolamin-N-Methyltransferase-Gens rs7946 spielt eine Rolle beim Risiko einer nichtalkoholischen Fettlebererkrankung: Belege aus einer Metaanalyse.
27488260 Nahrungsaufnahme von Cholin und Betain, Cholin-metabolisierende genetische Polymorphismen und Brustkrebsrisiko: eine Fall-Kontroll-Studie in China.
27610012 Stoffwechselaspekte erwachsener Patienten mit nichtalkoholischer Fettlebererkrankung.
28134761 Genetische Variation in cholinmetabolisierenden Enzymen verändert den Cholinstoffwechsel bei jungen Frauen, die Cholin zu sich nehmen und den aktuellen Empfehlungen entsprechen.
28596988 NAFLD-Anfälligkeitsgene und ihr Zusammenhang mit Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit in einer Bevölkerung in New Mexico.
31199045 Der Gesamtgehalt an Phosphatidylcholin in der Leber steht im Zusammenhang mit nichtalkoholischer Steatohepatitis und der Expression von Glycin-N-Methyltransferase.
31695245 Die Sequenzierung des gesamten Exoms identifiziert eine Variante im Phosphatidylethanolamin-N-Methyltransferase-Gen, die mit der fettfreien Fettlebererkrankung in Zusammenhang steht.
33503637 Nahrungsaufnahme von Cholin während der Schwangerschaft und PEMT rs7946-Polymorphismus auf das Risiko einer Frühgeburt: Eine Fall-Kontroll-Studie.
34233321 Vergleich der Zusammenhänge zwischen Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, Lipidstoffwechsel und Fettleber-Markern bei normalgewichtigen und übergewichtigen Menschen im Alter von 20 bis 40 Jahren.
35668704 Zusammenhänge zwischen Plasmabetain, Plasmacholin, Cholinaufnahme und MTHFR-Polymorphismus (rs1801133) mit anthropometrischen Parametern gesunder Erwachsener sind geschlechtsabhängig.
36012560 Die hepatische PEMT-Expression nimmt mit zunehmendem NAFLD-Schweregrad ab.