Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs1801239

Норма аллель: TT

Спадкова мальабсорбція кобаламіну. Ген кодує фактор-рецептор вітаміну B12, кубилін, що викликає спадкову мегалобластну анемію.

Поліморфізм rs1801239 пов'язаний із такими розділами:

Mthfr і B12

Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика...

Дослідження та публікації:

  10080186   Мутації в CUBN, що кодує рецептор внутрішнього фактора вітаміну В12, кубілін, викликають спадкову мегалобластну анемію 1.

  21355061   CUBN є локусом гена альбумінурії.

  22574174   CUBN як новий локус термінальної стадії ниркової недостатності: висновки з трансплантації нирки.

  22929189   Спадкова мальабсорбція кобаламіну.

  23114252   Аналіз нерівноважного зв’язку виявив гаплотип ризику альбумінурії, що містить три міссенс-мутації в гені кубіліну з разючими відмінностями між європейськими та африканськими популяціями предків.

  24052458   Асоціація однонуклеотидного поліморфізму в CUBN і ризик альбумінурії та серцево-судинних захворювань.

  27197912   Аналіз асоціації генів Cubilin (CUBN) і Megalin (LRP2) з ESRD в афроамериканців.

  27711207   Генетичні модифікатори кількості лейкоцитів, альбумінурії та швидкості клубочкової фільтрації у дітей із серповидноклітинною анемією.

  27871254   Сімейна агрегація альбумінурії та артеріальної гіпертензії в австралійській громаді аборигенів і внесок варіантів АПФ і ТР53.

  30557881   Варіанти однонуклеотидного поліморфізму Cubilin пов’язані з макроангіопатією, тоді як фліп-флоп однонуклеотидного поліморфізму матриксної металопротеїнази-9 може вказувати на схильність до діабетичної нефропатії у пацієнтів з діабетом 2 типу.

  31231424   Генетичні та епігенетичні дослідження діабетичної хвороби нирок.

Mthfr і ДНК магнію

Магній є однією з найважливіших поживних речовин для загального здоров’я, сприяючи більш ніж 300...

Протеїн цинкового пальця

Білки цинкового пальця складають найбільшу сімейство факторів транскрипції в геномі людини. Їх...

Ген хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка