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Informations sur les SNP rs1801239

Allèle normal: TT

Malabsorption héréditaire de la cobalamine. Le gène code pour un facteur récepteur de la vitamine B12, la cubiline, et provoque une anémie mégaloblastique héréditaire.

Le polymorphisme rs1801239 est lié à des sujets comme celui-ci:

Mthfr et B12

De nombreux individus sont porteurs de mutations MTHFR sans connaître leur statut MTHFR, tandis que...

Recherche et publications:

  10080186   Les mutations du CUBN, codant pour le récepteur intrinsèque du facteur-vitamine B12, la cubiline, provoquent une anémie mégaloblastique héréditaire 1.

  21355061   CUBN est un locus génétique de l'albuminurie.

  22574174   CUBN comme nouveau locus pour l'insuffisance rénale terminale : aperçus de la transplantation rénale.

  22929189   Malabsorption héréditaire de la cobalamine.

  23114252   L'analyse du déséquilibre de liaison révèle un haplotype à risque d'albuminurie contenant trois mutations faux-sens dans le gène cubiline avec des différences frappantes entre les populations d'ascendance européenne et africaine.

  24052458   L'association d'un polymorphisme mononucléotidique dans le CUBN et le risque d'albuminurie et de maladies cardiovasculaires.

  27197912   Analyse d'association des gènes Cubilin (CUBN) et Megalin (LRP2) avec l'IRT chez les Afro-Américains.

  27711207   Modificateurs génétiques du nombre de globules blancs, de l'albuminurie et du taux de filtration glomérulaire chez les enfants atteints d'anémie falciforme.

  27871254   Agrégation familiale de l'albuminurie et de l'hypertension artérielle dans une communauté aborigène australienne et contribution des variantes dans ACE et TP53.

  30557881   Les variantes du polymorphisme nucléotidique unique de Cubilin sont associées à la macroangiopathie, tandis qu'une bascule du polymorphisme nucléotidique unique de la métalloprotéinase-9 matricielle peut indiquer une susceptibilité à la néphropa

  31231424   Études génétiques et épigénétiques sur la maladie rénale diabétique.

ADN Mthfr et magnésium

Le magnésium se distingue comme l'un des nutriments les plus essentiels à la santé globale,...

Protéine de doigt de zinc

Les protéines à doigts de zinc constituent la famille de facteurs de transcription la plus étendue...

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

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