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SNP-Informationen rs1801239

Normales Allel: TT

Hereditäre Malabsorption von Cobalamin. Das Gen kodiert für einen Vitamin-B12-Rezeptorfaktor, Cubilin, und verursacht eine hereditäre megaloblastische Anämie.

Polymorphismus rs1801239 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Mthfr und B12

Viele Menschen tragen MTHFR-Mutationen, ohne sich ihres MTHFR-Status bewusst zu sein, während nur...

Forschung und Veröffentlichungen:

  10080186   Mutationen in CUBN, das den Intrinsic-Faktor-Vitamin-B12-Rezeptor Cubilin kodiert, verursachen eine hereditäre Megaloblastenanämie 1.

  21355061   CUBN ist ein Genort für Albuminurie.

  22574174   CUBN als neuartiger Ort für Nierenerkrankungen im Endstadium: Erkenntnisse aus der Nierentransplantation.

  22929189   Angeborene Cobalamin-Malabsorption.

  23114252   Die Analyse des Kopplungsungleichgewichts zeigt einen Haplotyp mit Albuminurie-Risiko, der drei Missense-Mutationen im Cubilin-Gen mit auffälligen Unterschieden zwischen Populationen europäischer und afrikanischer Abstammung enthält.

  24052458   Der Zusammenhang zwischen einem Einzelnukleotid-Polymorphismus in CUBN und dem Risiko von Albuminurie und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

  27197912   Assoziationsanalyse der Gene Cubilin (CUBN) und Megalin (LRP2) mit terminaler Niereninsuffizienz bei Afroamerikanern.

  27711207   Genetische Modifikatoren der Anzahl weißer Blutkörperchen, der Albuminurie und der glomerulären Filtrationsrate bei Kindern mit Sichelzellenanämie.

  27871254   Familiäre Häufung von Albuminurie und arterieller Hypertonie in einer australischen Aborigine-Gemeinschaft und der Beitrag von Varianten bei ACE und TP53.

  30557881   Varianten des Einzelnukleotid-Polymorphismus von Cubilin sind mit Makroangiopathie verbunden, während ein Flip-Flop des Matrix-Metalloproteinase-9-Einzelnukleotid-Polymorphismus auf die Anfälligkeit für diabetische Nephropathie bei Typ-2-Diabeti

  31231424   Genetische und epigenetische Studien bei diabetischer Nierenerkrankung.

Mthfr- und Magnesium-DNA

Magnesium gilt als einer der wichtigsten Nährstoffe für die allgemeine Gesundheit und ermöglicht...

Zinkfingerprotein

Zinkfingerproteine ​​stellen die umfangreichste Familie der Transkriptionsfaktoren im menschlichen...

Wilson-Krankheits-Gen

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide...

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