Allèle normal: CC
Augmente la probabilité d'autisme de 1,42 fois. Association entre le locus de risque élevé d'autisme et les phénotypes du spectre de la communication sociale dans la population générale.
Le polymorphisme rs4307059 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
19404256 Les variantes génétiques courantes sur 5p14.1 sont associées aux troubles du spectre autistique.
20838614 Traits contribuant au spectre autistique.
21078308 Les variantes courantes jouent-elles un rôle dans le risque d’autisme ?
22849751 La génétique de l'autisme : la recherche de spécificité et de convergence.
23620727 Preuve de l'association du polymorphisme ATP2B2 avec l'autisme dans la population Han chinoise.
25108264 La génomique dans les troubles neurologiques.
25360606 Gène MACROD2 associé à des traits de type autistique dans un échantillon de la population générale.
27503586 Activités d’amélioration du cerveau au locus associé à l’autisme 5p14.1 pauvre en gènes.
33076578 Risque génétique de troubles du spectre autistique dans une population pakistanaise.