Allèle normal: CC
Augmente la probabilité d'autisme de 1,42 fois. Association entre le locus de risque élevé d'autisme et les phénotypes du spectre de la communication sociale dans la population générale.
Le polymorphisme rs4307059 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
19404256 Les variantes génétiques courantes sur 5p14.1 sont associées aux troubles du spectre autistique.
20838614 Traits contribuant au spectre autistique.
21078308 Les variantes courantes jouent-elles un rôle dans le risque d’autisme ?
21438146 L’épissage dysfonctionnel des gènes en tant que contributeur potentiel aux troubles neuropsychiatriques.
21784875 Les domaines de méthylation à grande échelle marquent un sous-ensemble fonctionnel de gènes exprimés par les neurones.
22843504 Les variantes communes individuelles exercent de faibles effets sur le risque de troubles du spectre autistique.
23715297 La structure des haplotypes permet de prioriser les marqueurs communs et les gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.
25108264 La génomique dans les troubles neurologiques.
25360606 Gène MACROD2 associé à des traits de type autistique dans un échantillon de la population générale.
26395558 Une microdélétion de novo de SEMA5A chez un garçon atteint de troubles du spectre autistique et de déficience intellectuelle.
27417655 Absence de réplication des troubles du spectre autistique antérieurs que GWAS a touchés dans les populations européennes.
27503586 Activités d’amélioration du cerveau au locus associé à l’autisme 5p14.1 pauvre en gènes.
33076578 Risque génétique de troubles du spectre autistique dans une population pakistanaise.