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Informations sur les SNP rs4307059

RS4307059

Allèle normal: CC

Augmente la probabilité d'autisme de 1,42 fois. Association entre le locus de risque élevé d'autisme et les phénotypes du spectre de la communication sociale dans la population générale.

Le polymorphisme rs4307059 est lié à des sujets comme celui-ci:

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....


Recherche et publications:

  19404256   Les variantes génétiques courantes sur 5p14.1 sont associées aux troubles du spectre autistique.

  19456320   Une étude d'association pangénomique pour l'autisme a identifié un nouveau locus de risque commun en 5p14.1.

  19812673   Les analyses de connectivité et d’association à l’échelle du génome identifient de nouveaux loci d’autisme.

  19959718   Liaison à l'échelle du génome et analyse d'association dans le reflux vésico-urétéral primaire non syndromique.

  20634369   Association entre le locus d'autisme à haut risque à 5p14 et les phénotypes du spectre de communication sociale dans la population générale.

  20838614   Traits contribuant au spectre autistique.

  21078308   Les variantes courantes jouent-elles un rôle dans le risque d’autisme ?

  21438146   L’épissage dysfonctionnel des gènes en tant que contributeur potentiel aux troubles neuropsychiatriques.

  21556359   De nouvelles variantes génétiques spécifiques au sous-type d'autisme sont identifiées grâce à des analyses quantitatives d'association trait-sous-phénotype des données GWAS publiées.

  21784875   Les domaines de méthylation à grande échelle marquent un sous-ensemble fonctionnel de gènes exprimés par les neurones.

  22739633   L'association des marqueurs rs4307059 et rs35678 avec les troubles du spectre autistique est reproduite dans les familles italiennes.

  22843504   Les variantes communes individuelles exercent de faibles effets sur le risque de troubles du spectre autistique.

  22846907   L'analyse de quatre gènes impliqués dans le développement neurologique montre une association du polymorphisme rs4307059 dans la région de la cadhérine 9/10 avec un suicide complet.

  22849751   La génétique de l'autisme : la recherche de spécificité et de convergence.

  23620727   Preuve de l'association du polymorphisme ATP2B2 avec l'autisme dans la population Han chinoise.

  23715297   La structure des haplotypes permet de prioriser les marqueurs communs et les gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.

  23840741   Une nouvelle méthode de stratification dans les études de liaison pour aborder l'hétérogénéité inter et intrafamiliale dans l'autisme.

  25108264   La génomique dans les troubles neurologiques.

  25360606   Gène MACROD2 associé à des traits de type autistique dans un échantillon de la population générale.

  26395558   Une microdélétion de novo de SEMA5A chez un garçon atteint de troubles du spectre autistique et de déficience intellectuelle.

  27417655   Absence de réplication des troubles du spectre autistique antérieurs que GWAS a touchés dans les populations européennes.

  27503586   Activités d’amélioration du cerveau au locus associé à l’autisme 5p14.1 pauvre en gènes.

  30610940   La réplication des découvertes précédentes de GWAS suggère une association entre rs4307059 proche de MSNP1AS et l'autisme dans la population chinoise Han.

  33076578   Risque génétique de troubles du spectre autistique dans une population pakistanaise.

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