Normales Allel: CC
Erhöht die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, um das 1,42-fache. Zusammenhang zwischen dem Locus mit hohem Autismusrisiko und Phänotypen des sozialen Kommunikationsspektrums in der Allgemeinbevölkerung.
Polymorphismus rs4307059 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
19404256 Häufige genetische Varianten von 5p14.1 stehen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen.
19812673 Ein genomweiter Verknüpfungs- und Assoziationsscan enthüllt neue Loci für Autismus.
20838614 Merkmale, die zum autistischen Spektrum beitragen.
21078308 Spielen häufige Varianten eine Rolle beim Risiko für Autismus?
21438146 Dysfunktionales Genspleißen als potenzielle Ursache für neuropsychiatrische Störungen.
22849751 Autismus-Genetik: Suche nach Spezifität und Konvergenz.
25108264 Genomik bei neurologischen Erkrankungen.
25360606 MACROD2-Gen assoziiert mit autismusähnlichen Merkmalen in einer Stichprobe der Allgemeinbevölkerung.
27503586 Brain-Enhancer-Aktivitäten am Gen-armen 5p14.1-Autismus-assoziierten Locus.
33076578 Genetisches Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung in einer pakistanischen Bevölkerung.