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SNP-Informationen rs4307059

Normales Allel: CC

Erhöht die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, um das 1,42-fache. Zusammenhang zwischen dem Locus mit hohem Autismusrisiko und Phänotypen des sozialen Kommunikationsspektrums in der Allgemeinbevölkerung.

Polymorphismus rs4307059 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Autismus


Forschung und Veröffentlichungen:

  19404256   Häufige genetische Varianten von 5p14.1 stehen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen.

  19456320   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Autismus zeigt einen gemeinsamen neuartigen Risikoort bei 5p14.1.

  19812673   Ein genomweiter Verknüpfungs- und Assoziationsscan enthüllt neue Loci für Autismus.

  19959718   Gesamtgenom-Kopplungs- und Assoziationsscan beim primären, nicht-syndromalen vesikoureterischen Reflux.

  20634369   Zusammenhang zwischen einem Hochrisiko-Autismus-Locus auf 5p14 und Phänotypen des sozialen Kommunikationsspektrums in der Allgemeinbevölkerung.

  20838614   Merkmale, die zum autistischen Spektrum beitragen.

  21078308   Spielen häufige Varianten eine Rolle beim Risiko für Autismus?

  21438146   Dysfunktionales Genspleißen als potenzielle Ursache für neuropsychiatrische Störungen.

  21556359   Neue vom Subtyp Autismus abhängige genetische Varianten werden durch quantitative Merkmals- und Subphänotyp-Assoziationsanalysen veröffentlichter GWAS-Daten aufgedeckt.

  21784875   Großflächige Methylierungsdomänen markieren eine funktionelle Untergruppe neuronal exprimierter Gene.

  22739633   Der Zusammenhang der Marker rs4307059 und rs35678 mit Autismus-Spektrum-Störungen wird in italienischen Familien wiederholt.

  22843504   Einzelne häufige Varianten haben schwache Auswirkungen auf das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen.

  22846907   Die Analyse von vier Genen, die an der neurologischen Entwicklung beteiligt sind, zeigt einen Zusammenhang zwischen dem Polymorphismus rs4307059 in der Cadherin-9/10-Region und einem abgeschlossenen Suizid.

  22849751   Autismus-Genetik: Suche nach Spezifität und Konvergenz.

  23620727   Der Beweis für einen Zusammenhang von ATP2B2-Polymorphismen mit Autismus in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  23715297   Die Struktur des Haplotyps ermöglicht die Priorisierung gemeinsamer Marker und Kandidatengene bei Autismus-Spektrum-Störungen.

  23840741   Eine neuartige Schichtungsmethode in Verknüpfungsstudien zur Bekämpfung der Heterogenität zwischen und innerhalb der Familie bei Autismus.

  25108264   Genomik bei neurologischen Erkrankungen.

  25360606   MACROD2-Gen assoziiert mit autismusähnlichen Merkmalen in einer Stichprobe der Allgemeinbevölkerung.

  26395558   Eine De-novo-Mikrodeletion von SEMA5A bei einem Jungen mit Autismus-Spektrum-Störung und geistiger Behinderung.

  27417655   Fehlende Replikation früherer GWAS-Treffer der Autismus-Spektrum-Störung in der europäischen Bevölkerung.

  27503586   Brain-Enhancer-Aktivitäten am Gen-armen 5p14.1-Autismus-assoziierten Locus.

  30610940   Die Replikation früherer GWAS-Treffer legt den Zusammenhang zwischen rs4307059 in der Nähe von MSNP1AS und Autismus in einer chinesischen Han-Bevölkerung nahe.

  33076578   Genetisches Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung in einer pakistanischen Bevölkerung.

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