Норма аллель: CC
Увеличивает вероятность аутизма в 1,42 раза. Связь между локусом высокого риска аутизма и фенотипами спектра социальной коммуникации у населения в целом.
Полиморфизм rs4307059 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
19404256 Распространенные генетические варианты 5p14.1 связаны с расстройствами аутистического спектра.
19456320 Полногеномное исследование ассоциаций аутизма выявило общий новый локус риска 5p14.1.
19812673 Полногеномное сканирование связей и ассоциаций выявляет новые локусы аутизма.
20838614 Черты, способствующие развитию аутистического спектра.
21078308 Играют ли распространенные варианты роль в риске развития аутизма?
21438146 Дисфункциональный сплайсинг генов как потенциальный фактор нервно-психических расстройств.
22849751 Генетика аутизма: поиск специфичности и конвергенции.
23620727 Доказательства связи полиморфизма ATP2B2 с аутизмом у китайской популяции хань.
25108264 Геномика при неврологических расстройствах.
25360606 Ген MACROD2, связанный с аутистическими чертами в общей выборке населения.
27417655 Отсутствие репликации предыдущих расстройств аутистического спектра GWAS в европейском населении.
27503586 Активность усилителя мозга в бедном генами локусе 5p14.1, связанном с аутизмом.
33076578 Генетический риск расстройства аутистического спектра у населения Пакистана.