Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs4307059

Норма аллель: CC

Увеличивает вероятность аутизма в 1,42 раза. Связь между локусом высокого риска аутизма и фенотипами спектра социальной коммуникации у населения в целом.

Полиморфизм rs4307059 связан с такими разделами:

Аутизм


Исследования и публикации:

  19404256   Распространенные генетические варианты 5p14.1 связаны с расстройствами аутистического спектра.

  19456320   Полногеномное исследование ассоциаций аутизма выявило общий новый локус риска 5p14.1.

  19812673   Полногеномное сканирование связей и ассоциаций выявляет новые локусы аутизма.

  19959718   Полногеномное сцепление и ассоциативное сканирование при первичном несиндромальном пузырно-мочеточниковом рефлюксе.

  20634369   Связь между локусом аутизма высокого риска на 5p14 и фенотипами спектра социального общения в общей популяции.

  20838614   Черты, способствующие развитию аутистического спектра.

  21078308   Играют ли распространенные варианты роль в риске развития аутизма?

  21438146   Дисфункциональный сплайсинг генов как потенциальный фактор нервно-психических расстройств.

  21556359   Новые генетические варианты, зависящие от подтипа аутизма, выявляются с помощью количественного анализа ассоциаций признаков и субфенотипов опубликованных данных GWAS.

  21784875   Крупномасштабные домены метилирования отмечают функциональное подмножество генов, экспрессируемых нейронами.

  22739633   Ассоциация маркеров rs4307059 и rs35678 с расстройствами аутистического спектра воспроизводится в итальянских семьях.

  22843504   Отдельные распространенные варианты оказывают слабое влияние на риск расстройств аутистического спектра.

  22846907   Анализ четырех генов, участвующих в развитии нервной системы, показывает связь полиморфизма rs4307059 в области кадгерина 9/10 с завершенным самоубийством.

  22849751   Генетика аутизма: поиск специфичности и конвергенции.

  23620727   Доказательства связи полиморфизма ATP2B2 с аутизмом у китайской популяции хань.

  23715297   Структура гаплотипов позволяет определить приоритетность общих маркеров и генов-кандидатов при расстройствах аутистического спектра.

  23840741   Новый метод стратификации в исследованиях связей для решения проблемы меж- и внутрисемейной гетерогенности при аутизме.

  25108264   Геномика при неврологических расстройствах.

  25360606   Ген MACROD2, связанный с аутистическими чертами в общей выборке населения.

  26395558   Микроделеция SEMA5A de novo у мальчика с расстройством аутистического спектра и умственной отсталостью.

  27417655   Отсутствие репликации предыдущих расстройств аутистического спектра GWAS в европейском населении.

  27503586   Активность усилителя мозга в бедном генами локусе 5p14.1, связанном с аутизмом.

  30610940   Повторение предыдущих результатов GWAS предполагает связь между rs4307059 рядом с MSNP1AS и аутизмом у китайской популяции хань.

  33076578   Генетический риск расстройства аутистического спектра у населения Пакистана.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка