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Informazioni sugli SNP rs211037

RS211037

Allele normale: CC

Il polimorfismo GABRG2, rs211037, è associato alla predisposizione all'epilessia ma non alla resistenza ai farmaci antiepilettici e alle crisi febbrili.

Il polimorfismo rs211037 è correlato ad argomenti come questo:

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Ricerca e pubblicazioni:

  19842164   Studio di associazione tra geni del recettore GABA e disturbi dello spettro dell'ansia.

  20356767   Associazione dei polimorfismi del gene della subunità alfa del sottotipo del recettore GABAA con suscettibilità all'epilessia e resistenza ai farmaci nella popolazione dell'India settentrionale.

  21747585   Studio di associazione farmacogenomica sul ruolo del metabolismo dei farmaci, dei trasportatori dei farmaci e dei polimorfismi dei geni bersaglio dei farmaci nell'epilessia resistente ai farmaci in una popolazione dell'India settentrionale.

  22572707   Studio del ruolo della variante del gene GABRG2 nell'emicrania.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24061200   GABRG2, rs211037 è associato alla predisposizione all'epilessia, ma non alla resistenza ai farmaci antiepilettici e alle convulsioni febbrili.

  24482035   L’encefalopatia epatica associata alle benzodiazepine ha aumentato significativamente l’utilizzo dell’assistenza sanitaria e i costi medici dei pazienti cirrotici cinesi: esperienza di 7 anni

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26239769   Associazione tra polimorfismi della subunità del recettore GABA (A) e disturbo dello spettro autistico (ASD).

  26452361   Contributo dei polimorfismi GABRG2 al rischio di epilessia e convulsioni febbrili: uno studio di coorte multicentrico e una meta-analisi.

  27293336   Le mutazioni nel gene del recettore GABRG2 non sono un fattore importante nella patogenesi dell'epilessia del lobo temporale mesiale nella popolazione indiana.

  29379546   I polimorfismi del gene GABRG2 C588T potrebbero essere un marcatore genetico predittivo di convulsioni febbrili e crisi epilettiche ricorrenti generalizzate: uno studio caso-controllo in una popolazione pediatrica rumena.

  29894917   La variante genetica "C588T" di GABARG2 è collegata all'epilessia generalizzata idiopatica infantile e alla resistenza ai farmaci antiepilettici.

  33096746   Panorama genetico delle epilessie comuni: progressi verso la precisione nel trattamento.

  34552348   Il polimorfismo genetico di GABRG2 rs211037 è associato alla risposta ai farmaci e alle reazioni avverse ai farmaci all'acido valproico nei bambini della Cina meridionale affetti da epilessia.

  35150350   Impatto delle varianti del gene del recettore GABA(A) (rs2279020 e rs211037) sul rischio di predisposizione all'epilessia: uno studio caso-controllo.

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