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Información de SNP rs671

RS671

Alelo salvaje: GG

La mutación en el gen mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2) aumenta la sensibilidad aguda al alcohol, la dependencia del alcohol y la susceptibilidad a la resaca.

El polimorfismo rs671 está relacionado con temas como este:

ADN mitocondrial

Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...

Genes del alcoholismo

Aunque el alcohol se consume ampliamente, su consumo excesivo puede provocar graves problemas...

Enfermedad del corazón genética

Aunque la genética puede ser un factor importante en el desarrollo de ciertas enfermedades...


Investigaciones y publicaciones:

  2987944   Clonación de ADNc para aldehído deshidrogenasas 1 y 2 humanas.

  4065146   Aldehído deshidrogenasa mitocondrial del hígado humano.

  6582480   Anomalía molecular de una variante de aldehído deshidrogenasa inactiva que se encuentra comúnmente en los orientales.

  7180842   La mutación estructural en un importante gen de la aldehído deshidrogenasa humana provoca la pérdida de la actividad enzimática.

  7593603   El alelo aldehído deshidrogenasa ALDH2*2 exhibe dominancia sobre ALDH2*1 en células HeLa transducidas.

  8903321   La mutación en el gen mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2), responsable del enrojecimiento inducido por el alcohol, aumenta el recambio de los tetrámeros enzimáticos de forma dominante.

  10627091   Síntomas de resaca en estadounidenses de origen asiático con variaciones en el gen de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2).

  10780266   Participación del acetaldehído para la protección total contra el alcoholismo por homocigosidad del alelo variante del gen mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa en asiáticos.

  15654505   Asociación de fumar y beber habitualmente con polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en 40 genes candidatos: datos de muestras japonesas aleatorias basadas en la población.

  16046871   Susceptibilidad a la resaca en relación con el genotipo de la aldehído deshidrogenasa-2, el enrojecimiento por alcohol y el volumen corpuscular medio en trabajadores japoneses.

  16440063   El polimorfismo mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa-2 (ALDH2) Glu504Lys contribuye a la variación en la eficacia de la nitroglicerina sublingual.

  16595073   NsSNP funcionales de genes relacionados con la carcinogénesis expresados u200bu200ben tejido mamario: alelos potenciales de riesgo de cáncer de mama y su distribución en poblaciones humanas.

  17885622   Bases farmacocinéticas y farmacodinámicas para la protección parcial contra el alcoholismo en asiáticos, heterocigotos para la variante del alelo del gen ALDH2*2.

  18056758   Principales componentes genéticos que subyacen al alcoholismo en la población coreana.

  18317873   Análisis estadístico de las asociaciones entre polimorfismos dentro de la aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2) y rasgos cuantitativos y cualitativos extraídos de una base de datos a gran escala de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) japoneses

  18331377   Asociación de los genes ADH y ALDH con la dependencia del alcohol en la muestra del Estudio irlandés de pares de hermanos afectados sobre la dependencia del alcohol (IASPSAD).

  18996923   Asociaciones de la variación de los genes ADH y ALDH2 con reacciones, consumo y dependencia del alcohol autoinformadas: un análisis integrado.

  19041386   Evidencia genético-epidemiológica sobre genes asociados con los niveles de colesterol HDL: una revisión sistemática en profundidad.

  19262484   Interacción gen-ambiental con respecto a las enzimas metabolizadoras del alcohol en la población general japonesa.

  19430479   Estudio de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión.

  19641380   Los polimorfismos de genes candidatos para la diabetes mellitus, las enfermedades cardiovasculares y el cáncer están asociados con la longevidad en los coreanos.

  19698717   Las variantes funcionales en ADH1B y ALDH2, junto con el alcohol y el tabaquismo, aumentan sinérgicamente el riesgo de cáncer de esófago.

  19706845   Un nuevo polimorfismo rs1329149 de CYP2E1 y un polimorfismo conocido rs671 de ALDH2 de las enzimas metabolizadoras del alcohol están asociados con el cáncer colorrectal en una población del suroeste de China.

  19826048   Estudio de asociación de genes candidatos del carcinoma de células escamosas de esófago en una región de alto riesgo en Irán.

  20010786   Genotipos de alcohol deshidrogenasa-2 y aldehído deshidrogenasa-2, consumo de alcohol y riesgo de cáncer de esófago en una población china.

  20093384   El impacto del tabaquismo sobre el riesgo de cáncer de pulmón es más fuerte en aquellos con el alelo nulo homocigótico de la aldehído deshidrogenasa 2 en una población japonesa.

  20100738   Prevalencia y persistencia de daño cromosómico y genotipos susceptibles de genes metabólicos y de reparación del ADN en trabajadores chinos expuestos al cloruro de vinilo.

  20417517   El polimorfismo ALDH2 Glu504Lys se asocia con enfermedad de las arterias coronarias en chino Han: relación con los niveles endoteliales de ADMA.

  20505153   Un compendio de asociaciones de todo el genoma para el cáncer: sinopsis crítica y reevaluación.

  20518787   Comparación entre el enrojecimiento facial autoinformado después del consumo de alcohol y el polimorfismo ALDH2 Glu504Lys para el riesgo de cáncer del tracto aerodigestivo superior en una población japonesa.

  20585100   Estudios de asociación del cáncer en todo el genoma.

  20616999   Utilidad de la aleatorización mendeliana en epidemiología observacional.

  20729852   Un locus de susceptibilidad compartido en PLCE1 en 10q23 para adenocarcinoma gástrico y carcinoma de células escamosas de esófago.

  20833657   Fuerte interacción entre los efectos del consumo de alcohol y el tabaquismo en el carcinoma de células escamosas de esófago entre individuos con alelos de riesgo ADH1B y/o ALDH2.

  20981351   El polimorfismo promotor del gen RGS2 se asocia con el cambio de la presión arterial en sujetos con tratamiento antihipertensivo: estudio de azelnidipino y temocapril en pacientes hipertensos con diabetes tipo 2.

  21083667   Estudio basado en haplotipos de la asociación de genes metabolizadores del alcohol con la dependencia del alcohol en cuatro poblaciones independientes.

  21315679   Consumo de té verde, inflamación y riesgo de carcinoma hepatocelular primario en una población china.

  21338875   Vulnerabilidad genética y susceptibilidad a la dependencia de sustancias.

  21351086   Telómeros acortados en individuos con abuso en el consumo de alcohol.

  21367945   Estudios de asociación de todo el genoma sobre el consumo de alcohol: ¿un cóctel prometedor?

  21372407   Confirmación de ALDH2 como un locus principal de la conducta de beber y de sus variantes que regulan múltiples fenotipos metabólicos en una población japonesa.

  21437268   Un estudio de asociación de todo el genoma de los cánceres del tracto aerodigestivo superior realizado dentro del consorcio INHANCE.

  21455501   Variantes genéticas en el cromosoma 8q24 y riesgo de neoplasia colorrectal: un estudio de casos y controles en China y un metanálisis de la literatura publicada.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21572416   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma identifica variantes comunes asociadas con la variación de la presión arterial en los asiáticos orientales.

  21576033   Polimorfismos ADH1B y ALDH2 y sus asociaciones con un mayor riesgo de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello en la población coreana.

  21900886   Farmacogenética de la naltrexona en estadounidenses de origen asiático: un estudio de laboratorio aleatorizado y controlado con placebo.

  21917409   Consumo de alcohol, volumen corpuscular medio de eritrocitos y genotipos metabólicos del alcohol en conductores ebrios.

  21926110   Asociaciones genéticas específicas de la población con el carcinoma de células escamosas de esófago en Sudáfrica.

  21946912   Polimorfismo de folato, alcohol y aldehído deshidrogenasa 2 y riesgo de cáncer oral y faríngeo en japoneses.

  21971053   Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad de las arterias coronarias en japoneses.

  22004425   Riesgo genético de carcinoma hepatocelular en pacientes con virus de la hepatitis C: un estudio de casos y controles.

  22004471   Asociación significativa en todo el genoma entre la dependencia del alcohol y una variante en el grupo de genes ADH.

  22010049   Los loci que afectan la gamma-glutamil transferasa en adultos y adolescentes muestran interacción entre edad y SNP y asociaciones con enfermedades cardiometabólicas.

  22102315   Fuerte efecto protector del alelo 504lys (*2) del gen de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2) contra el alcoholismo y las enfermedades médicas inducidas por el alcohol en los asiáticos.

  22171074   Un estudio de asociación de todo el genoma e interacción gen-ambiente para los niveles de triglicéridos séricos en una población masculina china sana.

  22301922   Medición del consumo de alcohol para metanálisis genómicos de la ingesta de alcohol: oportunidades y desafíos.

  22507220   Diferencias epidemiológicas en el cáncer de esófago entre poblaciones asiáticas y occidentales.

  22508505   El estrés por aldehído resultante de la mutación Aldh2 promueve la osteoporosis debido a una osteoblastogénesis alterada.

  22551939   La asociación de un polimorfismo funcional de un solo nucleótido en el gen ALDH2 con la hipertensión esencial depende del comportamiento de bebida en una población china Han.

  22560290   Una comparación de Val81Met y otros polimorfismos de genes metabolizadores del alcohol en pacientes y controles en el norte de España.

  22640768   La base genética de los trastornos adictivos.

  22674868   Las variantes genéticas en 4q23 y 12q24 están asociadas con el riesgo de cáncer de cabeza y cuello en China.

  22675424   Polimorfismo ADH1C Ile350Val y riesgo de cáncer: evidencia de 35 estudios de casos y controles.

  22806211   La genética de la adicción: una perspectiva traslacional.

  22839215   Las variantes genéticas comunes de ALDH2 predicen el desarrollo de hipertensión en la cohorte prospectiva SAPPHIRe: interacción gen-ambiental con el consumo de alcohol.

  22865593   Asociación genética distinta en el locus PLCE1 con el carcinoma de células escamosas de esófago en la población sudafricana.

  22930414   Polimorfismos de un solo nucleótido de los genes ADH1B, ADH1C y ALDH2 y cáncer de esófago: un estudio de casos y controles basado en la población en China.

  23072573   Amplificación múltiple específica de alelos a partir de sangre completa para detectar múltiples polimorfismos simultáneamente.

  23088731   Los polimorfismos de un solo nucleótido de las enzimas que metabolizan el alcohol modifican el riesgo de cánceres del tracto aerodigestivo superior: análisis de la base de datos HapMap.

  23243119   ¿Es la aldehído deshidrogenasa 2 un instrumento genético creíble para el consumo de alcohol en el análisis de aleatorización mendeliana en hombres del sur de China?

  23364009   Las variantes comunes en 12q24 están asociadas con el comportamiento de bebida en los chinos Han.

  23430454   Las variantes genéticas en 4q21, 4q23 y 12q24 están asociadas con el riesgo de carcinoma de células escamosas de esófago en una población china.

  23455379   El polimorfismo de la aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2) Glu504Lys interactúa con el consumo de alcohol en el riesgo de cáncer de estómago.

  23629646   Epidemiología del cáncer de esófago en Japón y China.

  23685282   Asociación de polimorfismos genéticos en ADH y ALDH2 con riesgo de enfermedad arterial coronaria e infarto de miocardio: un metanálisis.

  23697560   ALDH2 rs671 Polimorfismo y riesgo de enfermedad coronaria entre poblaciones asiáticas: un metanálisis y una metarregresión.

  23969552   Niveles de etanol en sangre de hombres alcohólicos japoneses no abstinentes en la mañana después de beber y sus genotipos ADH1B y ALDH2.

  24037726   La variante ALDH2 se asocia con una progresión acelerada de la insuficiencia de la médula ósea en pacientes japoneses con anemia de Fanconi.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24277619   ALDH2 está asociado a la dependencia del alcohol y es el principal determinante genético del "máximo de bebidas diarias" en un estudio GWAS de una muestra rural aislada de China.

  24633362   Los polimorfismos genéticos ALDH2 y ADH1 pueden contribuir al riesgo de cáncer gástrico: un metanálisis.

  24652602   Consumo de alcohol y cambios en la capacidad cognitiva a lo largo de la vida: un estudio de interacción gen-ambiente.

  24861553   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma en poblaciones de ascendencia de Asia oriental identifica cuatro nuevos loci para el índice de masa corporal.

  24968322   Polimorfismos de un solo nucleótido asociados con la susceptibilidad al cáncer colorrectal y la pérdida de heterocigosidad en una población taiwanesa.

  25045619   La genética, neurogenética y farmacogenética de las adicciones.

  25047496   Asociación sinérgica entre dos genes relevantes para el metabolismo del alcohol y la enfermedad de las arterias coronarias entre pacientes hipertensos chinos.

  25133033   Estudios epidemiológicos del cáncer de esófago en la era de los estudios de asociación de todo el genoma.

  25313998   El polimorfismo ALDH2 rs671 afecta la susceptibilidad a la epilepsia posterior a un accidente cerebrovascular y los niveles plasmáticos de 4-HNE.

  25403981   Metanálisis de la asociación entre el polimorfismo ALDH2 rs671 y la hipertensión esencial en poblaciones asiáticas.

  25411394   Sensibilidad genética al alcohol regulada por los polimorfismos ALDH2 y ADH1B como indicador de trastornos mentales en empleados japoneses.

  25427900   Evidencia genético-epidemiológica del papel del acetaldehído en los cánceres relacionados con el consumo de alcohol.

  25543168   La sensibilidad genética al alcohol regulada por los polimorfismos ALDH2 y ADH1B está fuertemente asociada con la depresión y la ansiedad en los empleados japoneses.

  25573768   Efectos de las variantes genéticas de ADH1B y ALDH2 y la red social sobre el consumo continuo de alcohol entre adolescentes jóvenes en Taiwán.

  25636114   Avances en la investigación sobre la asociación de los polimorfismos del gen ALDH2 con la susceptibilidad al cáncer en bebedores.

  25680115   Asociación entre el polimorfismo Glu504Lys del gen ALDH2 y el riesgo de cáncer: un metanálisis.

  25803854   Genotipado en ALDH2: comparación de cuatro tecnologías diferentes.

  26125444   Antecedentes familiares de cáncer y riesgo de carcinoma de células escamosas de esófago: un estudio de casos y controles en Cachemira, India.

  26130061   Las variaciones genéticas de la aldehído deshidrogenasa 2 pueden aumentar la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson en la población china Han.

  26174136   Tres variantes sin sentido de genes relacionados con el síndrome metabólico están asociadas con los niveles de alfa-1 antitripsina.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse...

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