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Informazioni sugli SNP rs1048943

RS1048943

Allele normale: TT

Il polimorfismo rs1048943 è correlato ad argomenti come questo:

Genetica del cancro al pancreas

Fino al 15% dei tumori al pancreas sono attribuiti a mutazioni genetiche tramandate attraverso le...

Infertilità genetica

Circa il 15% delle coppie in età riproduttiva sono affette da infertilità, che è un disturbo...


Ricerca e pubblicazioni:

  15942023   Amplificazione del genoma di singolo spermatozoo mediante amplificazione a spostamento multiplo.

  16026601   Analisi decisionale della foresta di 61 polimorfismi a singolo nucleotide in uno studio caso-controllo sul cancro esofageo;

  16412218   Analisi multilocus di SNP e dati metabolici all'interno di questo percorso.

  16582078   Influenza dei polimorfismi della glutatione-S-transferasi (GSTM1, GSTP1, GSTT1) e del citocromo p450 (CYP1A1, CYP2D6) sul numero di carcinomi basocellulari (BCC) in famiglie con sindrome del carcinoma basocellulare naevoide.

  16949388   Polimorfismi di CYP1A1 e CYP1B1 e loro relazione con i metaboliti dell'estradiolo e degli estrogeni nelle donne in premenopausa e perimenopausa.

  17116718   L’assunzione di fitoestrogeni nella dieta è associata a un ridotto rischio di cancro del colon-retto.

  17548691   Le associazioni tra fumo, polimorfismi nel metabolismo degli idrocarburi policiclici aromatici (PAH), geni di coniugazione e addotti PAH-DNA nei tumori della prostata differiscono in base alla razza.

  17603290   Polimorfismi del citocromo P450 1A1 (CYP1A1) e rischio di cancro al seno nelle donne coreane.

  18191955   Correlazione degli odds ratio osservati dagli studi caso-controllo sul cancro del polmone ai punteggi funzionali SNP previsti da strumenti bioinformatici.

  18298806   I fattori genetici proteggono dal cancro polmonare ad esordio precoce?

  18449058   Fumo materno e schisi orali: il ruolo dei geni della via di disintossicazione.

  18593984   Aumento della prevalenza del cancro polmonare con mutazione dell’EGFR nelle donne e nelle popolazioni dell’Asia orientale: analisi dei polimorfismi correlati agli estrogeni

  18601742   Polimorfismi di geni xenobiotici selezionati contribuiscono allo sviluppo della predisposizione al cancro papillare della tiroide nella popolazione mediorientale.

  18628428   Polimorfismi nei geni coinvolti nel metabolismo degli ormoni sessuali, nell’uso della terapia ormonale con estrogeni più progestinici e nel rischio di cancro al seno in postmenopausa.

  18632753   Rischio di cancro alla vescica e variazione genetica in AKR1C3 e altri geni metabolizzanti.

  18691756   Fumo paterno, polimorfismi genetici nel CYP1A1 e rischio di leucemia infantile.

  18763031   Polimorfismi genetici CYP1A1 e CYP1B1 e rischio di leiomioma uterino nelle donne cinesi.

  18787887   Variazione genetica nei geni candidati all’osteoporosi, densità minerale ossea e rischio di frattura: lo studio delle fratture osteoporotiche.

  18805939   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: parte II--endometriosi.

  18980759   I polimorfismi dei geni correlati agli estrogeni conferiscono congiuntamente la suscettibilità al difetto spermatogenico umano.

  18990750   Consumo di carne rossa, grado di cottura, polimorfismi nei geni che codificano per gli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni e rischio di cancro del colon-retto.

  18992263   Mutazioni del tumore del colon e cambiamenti epigenetici associati al polimorfismo genetico: informazioni sui percorsi della malattia.

  19127255   Convalida delle associazioni di rischio genetico per il cancro ovarico attraverso il Consorzio Internazionale delle Associazioni del Cancro Ovarico.

  19168589   Varianti nei geni correlati agli ormoni e rischio di tumori e calcoli delle vie biliari: uno studio basato sulla popolazione in Cina.

  19174490   Polimorfismi metabolici del tabacco e degli estrogeni e rischio di cancro polmonare non a piccole cellule nelle donne.

  19214745   Polimorfismi nella biosintesi degli estrogeni e geni correlati al metabolismo, esposizione alle radiazioni ionizzanti e rischio di cancro al seno tra i tecnologi radiologici statunitensi.

  19267064   [Relazione tra polimorfismi genetici degli enzimi metabolizzanti di fase I e di fase II e danno al DNA di lavoratori esposti a cloruro di vinile monomero].

  19276377   Aplotipi CYP1A1/2 e cancro del polmone e valutazione del confondimento in base alla stratificazione della popolazione.

  19287484   Ricerca di clic per eterogeneità e multidimensionalità negli studi sui biomarcatori epidemiologici: l'algoritmo CHAMBER.

  19330903   Interazione tra gene e fumo nell'ipertensione: identificazione di un importante locus quantitativo sul cromosoma 15q per la pressione arteriosa sistolica nei messicano-americani

  19338043   Polimorfismi genetici nella glutatione S-transferasi e nel citocromo P450, fumo di tabacco e rischio di linfoma non Hodgkin.

  19351467   [Relazione tra polimorfismo genetico di CYP2E1, CYP1A1, IL-4 e dermatite simil-medicamentosa indotta da tricloroetilene].

  19479063   Geni metabolici di fase I e rischio di cancro ai polmoni: polimorfismi multipli ed espressione di mRNA.

  19537956   Il genotipo CYP1A1 modifica l'effetto del fumo sull'efficacia della HAART tra le donne.

  19608585   Lo studio di associazione genetica dei polimorfismi del CYP1A1 identifica gli aplotipi a rischio nel cancro del polmone non a piccole cellule.

  19627379   Modifica degli effetti degli interferenti endocrini e del rischio di tumore delle cellule germinali testicolari da parte di geni che metabolizzano gli ormoni.

  19630952   Polimorfismi del metabolismo degli steroidi sessuali e densità mammografica nelle donne in pre- e iniziale perimenopausa.

  19822571   Variazioni genetiche nei geni della via metabolica xenobiotica, uso personale di tinture per capelli e rischio di linfoma non Hodgkin.

  19826048   Studio di associazione del gene candidato per il carcinoma a cellule squamose dell'esofago in una regione ad alto rischio dell'Iran.

  19899130   Polimorfismi dei geni che metabolizzano i farmaci e rischio di linfoma non Hodgkin.

  19954069   [Associazione del rischio di carcinoma nasofaringeo con polimorfismi del gene CYP1A1 del citocromo P450].

  20029944   Polimorfismi genetici nella via metabolica e sopravvivenza del linfoma non Hodgkin.

  20131310   Polimorfismi genetici nel citocromo P450, GST, NAT, consumo di alcol e rischio di linfoma non Hodgkin.

  20436251   Geni che metabolizzano gli xenobiotici, esposizioni legate alla carne e rischio di adenoma colorettale avanzato.

  20846924   Ripolarizzazione cardiaca alterata in associazione con l'inquinamento atmosferico e la temperatura dell'aria tra i sopravvissuti all'infarto miocardico.

  20878621   Impatto dei genotipi CYP1A1 e COMT sul rischio di cancro al seno nelle donne messicane: uno studio pilota.

  20937634   Fumo di sigaretta, varianti genetiche negli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni e rischio di cancro del colon-retto.

  20957336   Gli alleli CYP1A2*1F e GSTM1 sono associati alla suscettibilità alla porfiria cutanea tarda.

  21081473   Variazione genetica nella via di bioattivazione degli idrocarburi policiclici e delle ammine eterocicliche in relazione al rischio di neoplasia del colon-retto.

  21254355   Fumo, via xenobiotica e piede torto.

  21270648   Rischio di cancro renale ed esposizione professionale agli idrocarburi policiclici aromatici e alla plastica.

  21407259   Valutazione dei geni modificatori della sindrome di Lynch in 748 portatori di mutazione MMR.

  21429951   L’analisi quantitativa dei tratti suggerisce che i polimorfismi dei geni correlati agli estrogeni regolano le concentrazioni e la motilità degli spermatozoi umani

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21474949   Geni che metabolizzano gli xenobiotici, esposizioni legate alla carne e rischio di adenoma colorettale avanzato.

  21514219   Varianti genetiche associate al rischio di cancro al seno: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  21708280   Studi sui geni candidati nel cancro della colecisti: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  21847401   Fattori di rischio e strategie di controllo per il rapido aumento del tasso di cancro al seno in Corea.

  21894447   I centenari sono geneticamente predisposti a ridurre il rischio di malattie?

  21918647   Farmacogenomica mirata al percorso del CYP1A2 nel fegato umano.

  21958689   Variazione genetica nella via metabolica degli ormoni sessuali e rischio di endometriosi: una valutazione dei geni candidati.

  21998633   Valutazione funzionale dei regolatori genetici e ambientali dei livelli di mRNA di p450.

  22215955   Polimorfismi associati al rischio di cancro ai polmoni in una popolazione meticcia messicana sana: applicazione del modello additivo per il cancro.

  22301281   Varianti genetiche negli enzimi che metabolizzano gli agenti cancerogeni, fumo di sigaretta e rischio di cancro al pancreas.

  22418777   Geni correlati agli estrogeni e loro contributo alle differenze razziali nel rischio di cancro al seno.

  22426923   Valutazione farmacogenetica degli esiti clinici in pazienti con carcinoma mammario metastatico trattati con docetaxel in combinazione con capecitabina.

  22525558   Polimorfismi genetici coinvolti nel metabolismo degli agenti cancerogeni e nella riparazione del DNA e rischio di cancro ai polmoni in una popolazione giapponese.

  22547312   Nessuna associazione tra il polimorfismo del gene umano di disintossicazione dalla diossina e l'endometriosi nelle donne giapponesi: risultati di uno studio pilota.

  22645715   Varianti geniche che metabolizzano gli xenobiotici e cancro delle cellule renali: uno studio multicentrico.

  22649665   Studio di associazione sulla disintossicazione da xenobiotici e sui geni riparatori con tumori cerebrali maligni nei bambini.

  22655231   Varianti di sequenza e rischio di cancro della testa e del collo: analisi combinata nel consorzio INHANCE.

  22655262   Esposizione agli idrocarburi policiclici aromatici tra non fumatori nella provincia di Golestan, Iran, un'area con un'alta incidenza di cancro esofageo: uno studio trasversale con misurazioni ripetute di 1-OHPG urinario nell'arco di due stagioni

  22674470   Metabolismo del fenantrene nei fumatori: utilizzo di un approccio diagnostico in due fasi per identificare i soggetti con ampia attivazione metabolica.

  22678668   Contributori ambientali e genetici all'ipospadia: una revisione delle prove epidemiologiche.

  22888287   Genotipi e aplotipi CYP1A1 e rischio di cancro orale: uno studio caso-controllo negli indiani del sud.

  22949524   Interazione gene-ambiente nel parto pretermine con particolare riferimento ai pesticidi organoclorurati.

  23000097   Polimorfismi dei geni della via del metabolismo degli estrogeni dei catecoli e rischio di cancro al seno nelle donne messicane.

  23021345   Interazioni gene-dieta sui livelli dei lipidi plasmatici nella popolazione Inuit.

  23072573   Amplificazione multiplex allele-specifica da sangue intero per il rilevamento simultaneo di più polimorfismi.

  23107763   Fattori di rischio genetici per la polmonite acquisita in comunità.

  23130019   Frequenze di 23 alleli varianti funzionalmente significativi correlati al metabolismo dei farmaci antineoplastici nella popolazione cilena: confronto con le popolazioni caucasiche e asiatiche.

  23139742   Analisi funzionali dei polimorfismi correlati all'endometriosi nella sintesi degli estrogeni e nei geni correlati al metabolismo.

  23175176   Variazione dei livelli di addotti del DNA correlati all'IPA tra i non fumatori: il ruolo di polimorfismi genetici multipli e del fenotipo di riparazione per escissione nucleotidica.

  23178447   Rischio di cancro ai polmoni in base al recettore nicotinico dell'acetilcolina, ai genotipi CYP2A6 e CYP1A1 in una popolazione del Bangladesh.

  23358850   Varianti genetiche dei geni della via degli ormoni sessuali e rischio di carcinoma a cellule squamose dell'esofago.

  23497168   Acidi grassi Omega-3, polimorfismi e fattori di rischio di malattie cardiovascolari correlati ai lipidi nella popolazione Inuit.

  23555028   Interazione tra i livelli urinari di 4-terz-ottilfenolo e le varianti genetiche degli enzimi metabolici nell'infertilità maschile idiopatica.

  23661361   Il potenziale effetto del genere nelle associazioni specifiche del genotipo CYP1A1 e GSTM1 con il tumore cerebrale pediatrico.

  23785672   Polimorfismi genetici nei geni CYP1A1, CYP1B1 e COMT negli Inuit groenlandesi e negli europei.

  23816456   Polimorfismo genetico del CYP1A1 e idrocarburi policiclici aromatici sulla funzione polmonare negli anziani: approccio basato sull'aplotipo per l'interazione gene-ambiente.

  23832578   Il polimorfismo dell'esone 7 del CYP1A1 è associato al rischio di cancro ai polmoni nelle popolazioni femminili e tra i fumatori: una meta-analisi.

  23848208   Polimorfismo del gene CYP1A1 e rischio di sindrome dell'ovaio policistico: meta-analisi e meta-regressione.

  23852617   Polimorfismi comuni dei geni CYP1A1 e CYP11A1 e rischio di sindrome dell'ovaio policistico: meta-analisi e meta-regressione.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24068433   Interazioni gene-gene CYP1A1, GCLC, AGT, AGTR1 nelle complicanze polmonari della polmonite acquisita in comunità.

  24084248   Gli aplotipi GSTM1null (delezione) e MGMT84 rs12917 (Phe/Phe) sono associati ad alti livelli di addotti al DNA nei leucociti umani.

  24151610   Polimorfismi umani del citocromo P450 e dell'arilammina N-acetiltransferasi: suscettibilità al cancro della testa e del collo.

  24212786   Epidemiologia molecolare del cancro del polmone femminile.

  24266295   Polimorfismi di geni coinvolti nella biotrasformazione degli idrocarburi policiclici aromatici e nell'aterosclerosi.

Geni dell'alcolismo

Sebbene l’alcol sia ampiamente consumato, l’uso eccessivo può portare a gravi problemi fisici,...

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