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Información de SNP rs4680

RS4680

Alelo salvaje: GG

El estudio mostró un aumento del 10% de la homocisteína plasmática total (tHcy)

El polimorfismo rs4680 está relacionado con temas como este:

Genes de metilación del ADN.

La verificación de metilación genética examina su ADN para ofrecer información sobre sus vías...

¿El trastorno obsesivo compulsivo del TOC es genético?

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es una afección de salud mental caracterizada por...

Infertilidad genética

Aproximadamente el 15% de las parejas en edad reproductiva se ven afectadas por la infertilidad,...


Investigaciones y publicaciones:

  848488   Herencia de la baja actividad de catecol-o-metiltransferasa de eritrocitos en humanos

  7304673   Genética de la actividad COMT de los eritrocitos: análisis de la termoestabilidad y datos familiares.

  7585135   Regulación psicobiológica de la cooperación social.

  8807664   Farmacogenética de la catecol-O-metiltransferasa humana: descripción del polimorfismo funcional y su potencial aplicación en trastornos neuropsiquiátricos

  8886163   Asociación del codón 108/158 del polimorfismo del gen catecol-O-metiltransferasa con manifestaciones mentales del síndrome velocardiofacial

  8941353   No existe asociación entre la enfermedad de Parkinson y los alelos de baja actividad de catecol-O-metiltransferasa.

  9110364   Polimorfismo genético de la catecol-O-metiltransferasa (COMT): correlación del genotipo con variaciones individuales en la actividad S-COMT y comparación de frecuencias alélicas en poblaciones normales y parkinsonianas en Finlandia

  10395222   Asociación entre una variante funcional del gen catecol-O-metiltransferasa (COMT) y el alcoholismo tipo 1

  10459407   Variaciones globales en las frecuencias de alelos funcionalmente diferentes de catecol-O-metiltransferasa

  11171904   El alelo COMT L modifica la asociación entre el polimorfismo MAOB y la EP en los taiwaneses.

  11381111   Efecto del genotipo COMT Val108/158 Met sobre la función del lóbulo frontal y el riesgo de esquizofrenia

  11502905   Catecolaminas en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 y polimorfismo COMT de baja actividad

  11772685   Polimorfismos de los genes de catecol-o-metiltransferasa, transportador de serotonina y triptófano hidroxilasa en pacientes con trastorno bipolar con y sin trastorno de pánico comórbido

  11925305   Polimorfismo funcional del gen COMT y resultados del test de cognición prefrontal.

  12192614   Tasas más altas de esquizotipia en hombres jóvenes sanos que portan el alelo de alta actividad COMT.

  12359690   Polimorfismo genético de la catecol-O-metiltransferasa en el trastorno de pánico.

  12402217   Asociación altamente significativa entre el haplotipo COMT y la esquizofrenia

  12436243   Variaciones poblacionales en el desequilibrio de ligamiento en el gen COMT teniendo en cuenta variaciones en la región promotora y la región codificante

  12595695   El genotipo COMT val158met influye en la respuesta del neurotransmisor opioide mu al factor estresante del dolor

  12611827   Asociación entre polimorfismos funcionales del gen catecol-O-metiltransferasa y esquizofrenia: un metanálisis de estudios de casos y controles y familiares

  12716966   Genotipo de la catecol-O-metiltransferasa val158-met y variaciones individuales en la respuesta cerebral a la anfetamina.

  12802784   Un haplotipo implicado en la susceptibilidad a la esquizofrenia se asocia con una expresión reducida de COMT en el cerebro humano.

  12842306   Un polimorfismo funcional de un solo nucleótido (V158M) en el gen COMT se asocia con rasgos de personalidad agresivos.

  14966473   Variación genética en la catecol-O-metiltransferasa humana: resecuenciación de genes y caracterización funcional de variantes de alozimas

  15098000   Los haplotipos COMT sugieren la relevancia de la región promotora P2 para la esquizofrenia.

  15124004   Las variantes del gen catecol-o-metiltransferasa (COMT) están asociadas con la esquizofrenia en familias irlandesas de alta densidad.

  15169701   Nueva evidencia de una asociación entre el gen COMT y la función neurocognitiva prefrontal en individuos sanos de pares de hermanos discordantes con psicosis

  15457404   Análisis funcional de la variación genética de la catecol-O-metiltransferasa (COMT): efectos sobre la actividad del ARNm, las proteínas y las enzimas en el cerebro humano postmortem.

  15457497   Asociación de polimorfismos del promotor MAO-A (u-VNTR) y del gen COMT (V158M) con niveles de metabolitos de monoaminas en el líquido cefalorraquídeo en una muestra psiquiátrica caucásica: un informe preliminar

  15505638   Los efectos separados e interactivos dentro de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) están asociados con la esquizofrenia.

  15645182   Asociación del polimorfismo Ala72Ser con la actividad de la enzima COMT y el riesgo de esquizofrenia en coreanos.

  15652872   Polimorfismo funcional del gen de la catecol-O-metiltransferasa Val/Met y riesgo de esquizofrenia: estudio de asociación a gran escala más metanálisis

  15821730   Dopamina del mesencéfalo y función prefrontal en humanos: interacción y modulación por el genotipo COMT

  15824744   Ausencia de asociación entre el gen COMT (Val158/108 Met) y la esquizofrenia: un metaanálisis de estudios de casos y controles

  15931594   Una estadística basada en entropía para estudios de asociación de todo el genoma.

  15935994   COMT Val108/158 Met modifica los desajustes negativos y el rendimiento cognitivo en el síndrome de deleción 22q11

  15956988   Polimorfismos COMT y rasgos de personalidad relacionados con la ansiedad.

  16027741   Los haplotipos de catecol-O-metiltransferasa están asociados con la psicosis en la enfermedad de Alzheimer.

  16043133   Genotipos de catecol-O-metiltransferasa (COMT) y memoria de trabajo: asociaciones con diversas operaciones cognitivas.

  16130008   No hay asociación del polimorfismo Val108/158Met del gen catecol-O-metiltransferasa con la esquizofrenia: un estudio de asociación familiar en una población china

  16135635   No se encontró asociación entre la esquizofrenia y el polimorfismo COMT en dos muestras grandes.

  16232322   La variación genética de la COMT confiere riesgo de trastornos psicóticos y afectivos: un estudio de casos y controles.

  16275815   La variante del gen catecol-O-metiltransferasa y el peso al nacer predicen la aparición temprana de comportamiento antisocial en niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad

  16380905   Trastorno bipolar I y esquizofrenia: una prueba de polimorfismo de 440 nucleótidos simples de 64 genes candidatos entre tríos de padres y casos judíos asquenazíes.

  16380908   Transmisión preferencial de alelos paternos en genes de riesgo en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

  16395295   Asociación significativa de los haplotipos de catecol-O-metiltransferasa (COMT) con la dependencia de la nicotina en fumadores masculinos y femeninos de dos poblaciones étnicas.

  16412218   Análisis multilocus de SNP y datos metabólicos dentro de una vía determinada.

  16453988   Somnolencia diurna y polimorfismo COMT val158met en pacientes con enfermedad de Parkinson

  16483362   La cuantificación del ARNm de COMT en tejido de cerebelo post mortem: diagnóstico, genotipo, metilación y expresión.

  16513880   No hay evidencia de un efecto del genotipo COMT Val158Met sobre la función ejecutiva en pacientes con síndrome de deleción 22q11.

  16542388   Correlatos cognitivos del polimorfismo funcional COMT en niños con síndrome de deleción 22q11.2

  16574089   Detección por PCR de microdeleción 22q11.2: desarrollo de una nueva herramienta de diagnóstico rentable

  16786032   Impacto de la variación genética compleja en COMT en la función del cerebro humano.

  16816420   Pruebas no lineales para estudios de asociación de todo el genoma.

  16816940   Haplotipado molecular directo de múltiples polimorfismos en el exón 4 del gen de la catecol-O-metiltransferasa humana mediante cromatografía líquida con ionización por electropulverización y espectrometría de masas de tiempo de vuelo.

  16837108   Los haplotipos del gen catecol-O-metiltransferasa confieren un mayor riesgo de psicosis en la enfermedad de Alzheimer.

  16848906   Los polimorfismos genéticos en los sistemas de neurotransmisores monoaminas muestran sólo una asociación débil con el dolor posquirúrgico agudo en humanos.

  16882734   Predictores genéticos de la sensibilidad al dolor agudo experimental por frío y calor en humanos.

  17006672   Evidencia de epistasis estadística entre catecol-O-metiltransferasa (COMT) y polimorfismos en RGS4, G72 (DAOA), GRM3 y DISC1: influencia en el riesgo de esquizofrenia.

  17116718   La ingesta dietética de fitoestrógenos se asocia con un riesgo reducido de cáncer colorrectal.

  17299513   Asociación dependiente del género del genotipo funcional de catecol-O-metiltransferasa Val158Met con rasgo de personalidad de búsqueda de sensaciones.

  17363961   Implicación clínica de los polimorfismos de catecol-O-metiltransferasa en los trastornos del espectro de la esquizofrenia: influencia en la gravedad de los síntomas psicóticos y en la respuesta al tratamiento neuroléptico.

  17427186   Análisis de asociación de polimorfismos COMT y esquizofrenia en una población china Han: un estudio de casos y controles.

  17429315   Polimorfismos genéticos en genes que metabolizan los estrógenos y supervivencia al cáncer de mama.

  17442488   Estudio de la asociación entre el gen catecol-O-metiltransferasa y el retraso mental en la población china Han.

  17466074   Polimorfismos genéticos en genes relacionados con la dopamina y abandono del hábito de fumar en mujeres: un estudio de cohorte prospectivo.

  17482701   No existen asociaciones entre cinco polimorfismos funcionales en el gen de la catecol-O-metiltransferasa y la esquizofrenia en una población japonesa.

  17483451   Interacción gen-gen asociada con la sensibilidad a la recompensa neuronal.

  17504246   Las variaciones genéticas en COMT y PRODH están asociadas con la anatomía del cerebro en pacientes con esquizofrenia.

  17504906   Alelo de baja actividad de la catecol-O-metiltransferasa Met158 y asociación con el riesgo de fracturas no vertebrales en hombres mayores

  17548664   Asociación del genotipo COMT Val108/158Met con el abandono del hábito de fumar en un ensayo aleatorizado de terapia de reemplazo de nicotina

  17604122   Un estudio cuantitativo de la asociación entre los rasgos esquizotípicos y los genes COMT, PRODH y BDNF en una población china sana.

  17630406   Genes de dopamina y esquizofrenia: ¿caso cerrado o pruebas pendientes?

  17636223   Polimorfismo de catecol-O-metiltransferasa Val153Met y prevalencia del leiomioma uterino

  17707347   Variación genética de la catecol-O-metiltransferasa: efectos sobre la memoria de trabajo en pacientes esquizofrénicos, sus hermanos y controles sanos.

  17949513   Asociación entre un haplotipo común en la región del gen COMT y trastornos psiquiátricos en individuos con 22q11.2DS.

  17961261   Haplotipos del gen catecol-O-metiltransferasa en pacientes mexicanos y españoles con fibromialgia.

  17994190   Variantes del gen transportador de norepinefrina y catecolamina-O-metiltransferasa y síntomas del trastorno por déficit de atención/hiperactividad en adultos.

  18064318   El genotipo de catecol-O-metiltransferasa se asocia con los niveles plasmáticos de homocisteína total y puede aumentar el riesgo de trombosis venosa.

  18081002   Asociación de variantes de catecol-O-metiltransferasa con dependencia del volumen de los potenciales evocados auditivos.

  18180394   La variación genética dentro de las vías adrenérgicas determina los efectos in vivo de la estimulación presináptica en humanos.

  18192898   Asociación del genotipo COMT Val108/158Met con el abandono del hábito de fumar

  18196244   Polimorfismos de los genes del receptor de serotonina-2A y de la catecol-O-metiltransferasa: un estudio sobre la susceptibilidad a la fibromialgia.

  18213617   El papel propuesto del polimorfismo del gen COMT (Val158Met) en el funcionamiento de la memoria de trabajo verbal en una población sana

  18235427   El genotipo catecol-O-metiltransferasa (COMT) val158met se asocia con una respuesta BOLD en función de las características de la tarea

  18324659   Los polimorfismos de COMT que afectan la expresión de proteínas son factores de riesgo de cáncer de endometrio.

  18340529   Un estudio prospectivo del polimorfismo genético en MPO, estado antioxidante y riesgo de cáncer de mama.

  18351593   El genotipo DRD3, pero no COMT o DRD2, afecta las funciones ejecutivas en adolescentes sanos y en adolescentes con un primer episodio de psicosis.

  18384078   Estudio de asociación de variantes candidatas de COMT con neuroticismo, ansiedad y depresión.

  18389087   Rareza de la mutación somática y frecuencia de la variación de la secuencia normal detectadas en el adenocarcinoma de colon esporádico mediante secuenciación de ADNc de alto rendimiento.

  18408230   Cambios estructurales del cerebro como endofenotipos beneficiosos en la esquizofrenia: ¿ayudan a crear “endofenotipos extendidos”?

  18436194   La catecol-O-metiltransferasa contribuye a la susceptibilidad genética compartida entre los fenotipos del espectro de ansiedad.

  18444252   Neurotransmisión y trastorno bipolar: un estudio sistemático de asociación familiar.

  18466599   Estudios de ligamiento de los niveles de expresión de ADNc de catecol-O-metiltransferasa (COMT) y dopamina-beta-hidroxilasa (DBH).

  18466879   Asociación de una variante no sinónima de DAOA con capacidad visuoespacial en una muestra de familia bipolar.

  18486967   Un estudio comunitario sobre el comportamiento de fumar cigarrillos en relación con la variación en tres genes implicados en el metabolismo de la dopamina: catecol-O-metiltransferasa (COMT), dopamina beta-hidroxilasa (DBH) y monoaminooxidasa-A (

  18562342   Catecol-O-metiltransferasa Val 158 Met, polimorfismo y movimientos oculares antisacádicos en la esquizofrenia

  18574484   El complejo patrón global de variación genética y desequilibrio de ligamiento en la catecol-O-metiltransferasa.

  18592033   Genes candidatos relacionados con esteroides sexuales en trastornos psiquiátricos.

Vitamina K

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