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Informazioni sugli SNP rs4680

RS4680

Allele normale: GG

Lo studio mostra un aumento del 10% dell'omocisteina plasmatica totale (tHcy)

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Ricerca e pubblicazioni:

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  7304673   Genetica dell'attività COMT eritrocitaria: analisi della termostabilità e dati familiari

  7585135   Regolazione psicobiologica della cooperazione sociale

  8807664   Farmacogenetica della catecol-O-metiltransferasi umana: descrizione del polimorfismo funzionale e sua potenziale applicazione nei disturbi neuropsichiatrici

  8886163   Associazione del codone 108/158 del polimorfismo del gene della catecol-O-metiltransferasi con manifestazioni mentali della sindrome velocardiofacciale

  8941353   Non esiste alcuna associazione tra la malattia di Parkinson e gli alleli a bassa attività della catecol-O-metiltransferasi.

  9110364   Polimorfismo genetico della catecol-O-metiltransferasi (COMT): correlazione del genotipo con variazioni individuali nell'attività S-COMT e confronto delle frequenze alleliche nelle popolazioni normali e parkinsoniane in Finlandia

  10395222   Associazione tra una variante funzionale del gene della catecol-O-metiltransferasi (COMT) e l'alcolismo di tipo 1

  10459407   Variazioni globali nelle frequenze di alleli funzionalmente diversi della catecol-O-metiltransferasi

  11171904   L'allele COMT L modifica l'associazione tra polimorfismo MAOB e PD nel taiwanese.

  11381111   Effetto del genotipo COMT Val108/158 Met sulla funzione del lobo frontale e rischio di schizofrenia

  11502905   Catecolamine in pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 e polimorfismo COMT a bassa attività

  11772685   Polimorfismi dei geni della catecol-o-metiltransferasi, del trasportatore della serotonina e del triptofano idrossilasi in pazienti con disturbo bipolare con e senza disturbo di panico in comorbilità

  11925305   Polimorfismo funzionale del gene COMT e risultati del test cognitivo prefrontale.

  12192614   Tassi più elevati di schizotipia nei giovani sani portatori dell'allele ad alta attività COMT.

  12359690   Polimorfismo genetico della catecol-O-metiltransferasi nel disturbo di panico

  12402217   Associazione altamente significativa tra aplotipo COMT e schizofrenia

  12436243   Variazioni della popolazione nel disequilibrio del collegamento nel gene COMT tenendo conto delle variazioni nella regione del promotore e nella regione codificante

  12595695   Il genotipo COMT val158met influenza la risposta del neurotrasmettitore mu-oppioide allo stressante dolore

  12611827   Associazione tra polimorfismi funzionali del gene della catecol-O-metiltransferasi e schizofrenia: una meta-analisi di studi caso-controllo e familiari

  12716966   Genotipo della catecol-O-metiltransferasi val158-met e variazioni individuali nella risposta cerebrale all'anfetamina

  12802784   Un aplotipo implicato nella suscettibilità alla schizofrenia è associato a una ridotta espressione di COMT nel cervello umano.

  12842306   Un polimorfismo funzionale a singolo nucleotide (V158M) nel gene COMT è associato a tratti di personalità aggressivi.

  14966473   Variazione genetica nella catecol-O-metiltransferasi umana: risequenziamento genico e caratterizzazione funzionale delle varianti allozimatiche

  15098000   Gli aplotipi COMT suggeriscono la rilevanza della regione del promotore P2 per la schizofrenia.

  15124004   Le varianti del gene della catecol-o-metiltransferasi (COMT) sono associate alla schizofrenia nelle famiglie irlandesi ad alta densità.

  15169701   Nuove prove per un'associazione tra il gene COMT e la funzione neurocognitiva prefrontale in individui sani provenienti da coppie di fratelli con psicosi discordanti

  15457404   Analisi funzionale della variazione genetica nella catecol-O-metiltransferasi (COMT): effetti su mRNA, proteine u200bu200be attività enzimatica nel cervello umano postmortem.

  15457497   Associazione dei polimorfismi del promotore MAO-A (u-VNTR) e del gene COMT (V158M) con i livelli di metabolita delle monoammine nel liquido cerebrospinale in un campione psichiatrico caucasico: un rapporto preliminare

  15505638   Gli effetti individuali e interagenti della catecol-O-metiltransferasi (COMT) sono associati alla schizofrenia.

  15645182   Associazione del polimorfismo Ala72Ser con l'attività dell'enzima COMT e il rischio di sviluppare schizofrenia nei coreani

  15652872   Polimorfismo funzionale del gene della catecol-O-metiltransferasi Val/Met e rischio di schizofrenia: studio di associazione su larga scala più meta-analisi

  15821730   Dopamina del mesencefalo e funzione prefrontale nell'uomo: interazione e modulazione da parte del genotipo COMT

  15824744   Assenza di associazione del gene COMT (Val158/108 Met) e schizofrenia: una meta-analisi di studi caso-controllo

  15931594   Una statistica basata sull’entropia per studi di associazione sull’intero genoma.

  15935994   COMT Val108/158 Met modifica i disallineamenti negativi e le prestazioni cognitive nella sindrome da delezione 22q11

  15956988   Polimorfismi COMT e tratti di personalità legati all'ansia.

  16027741   Gli aplotipi della catecol-O-metiltransferasi sono associati alla psicosi nella malattia di Alzheimer.

  16043133   Genotipi delle catecol-O-metiltransferasi (COMT) e memoria di lavoro: associazioni con varie operazioni cognitive.

  16130008   Nessuna associazione del polimorfismo del gene Val108/158Met della catecol-O-metiltransferasi con la schizofrenia: uno studio di associazione familiare in una popolazione cinese

  16135635   Non è stata trovata alcuna associazione tra schizofrenia e polimorfismo COMT in due grandi campioni.

  16232322   La variazione genetica COMT conferisce rischio di disturbi psicotici e affettivi: uno studio caso-controllo.

  16275815   La variante del gene della catecol-O-metiltransferasi e il peso alla nascita predicono l'esordio precoce del comportamento antisociale nei bambini con disturbo da deficit di attenzione/iperattività

  16380905   Disturbo bipolare I e schizofrenia: uno schermo di polimorfismo a 440 singoli nucleotidi di 64 geni candidati tra i trii di genitori ebrei ashkenaziti.

  16380908   Trasmissione preferenziale di alleli paterni a rischio di geni nel disturbo da deficit di attenzione/iperattività.

  16395295   Associazione significativa degli aplotipi della catecol-O-metiltransferasi (COMT) con la dipendenza dalla nicotina nei fumatori maschi e femmine di due popolazioni etniche.

  16412218   Analisi multilocus di SNP e dati metabolici all'interno di questo percorso.

  16453988   Sonnolenza diurna e polimorfismo COMT val158met in pazienti con malattia di Parkinson

  16483362   Quantificazione dell'mRNA COMT nel tessuto cerebellare post-mortem: diagnosi, genotipo, metilazione ed espressione.

  16513880   Non ci sono prove di un effetto del genotipo COMT Val158Met sulla funzione esecutiva nei pazienti con sindrome da delezione 22q11.

  16542388   Correlati cognitivi del polimorfismo funzionale COMT nei bambini con sindrome da delezione 22q11.2

  16574089   Screening PCR per la microdelezione 22q11.2: sviluppo di un nuovo strumento diagnostico economicamente vantaggioso

  16786032   Impatto della variazione genetica complessa nella COMT sulla funzione del cervello umano.

  16816420   Test non lineari per studi di associazione sull'intero genoma.

  16816940   Aplotipizzazione molecolare diretta di polimorfismi multipli nell'esone 4 del gene della catecol-O-metiltransferasi umana mediante cromatografia liquida con ionizzazione elettrospray e spettrometria di massa a tempo di volo.

  16837108   Gli aplotipi del gene della catecol-O-metiltransferasi aumentano il rischio di psicosi nella malattia di Alzheimer

  16848906   I polimorfismi genetici nei sistemi di neurotrasmettitori monoaminici mostrano solo una debole associazione con il dolore acuto post-operatorio negli esseri umani.

  16882734   Predittori genetici per la sensibilità acuta sperimentale al dolore al freddo e al caldo negli esseri umani.

  17006672   Prove di epistasi statistica tra catecol-O-metiltransferasi (COMT) e polimorfismi in RGS4, G72 (DAOA), GRM3 e DISC1: influenza sul rischio di schizofrenia.

  17116718   L’assunzione di fitoestrogeni nella dieta è associata a un ridotto rischio di cancro del colon-retto.

  17299513   Associazione dipendente dal sesso del genotipo funzionale della catecol-O-metiltransferasi Val158Met con il tratto della personalità alla ricerca di sensazioni.

  17363961   Coinvolgimento clinico dei polimorfismi della catecol-O-metiltransferasi nei disturbi dello spettro della schizofrenia: influenza sulla gravità dei sintomi psicotici e sulla risposta al trattamento neurolettico.

  17427186   Analisi di associazione tra polimorfismi COMT e schizofrenia in una popolazione cinese Han: uno studio caso-controllo.

  17429315   Polimorfismi genetici nei geni che metabolizzano gli estrogeni e sopravvivenza al cancro al seno

  17442488   Studio dell'associazione tra il gene della catecol-O-metiltransferasi e il ritardo mentale nella popolazione cinese Han.

  17466074   Polimorfismi genetici nei geni correlati alla dopamina e cessazione del fumo nelle donne: uno studio prospettico di coorte.

  17482701   Non esistono associazioni tra cinque polimorfismi funzionali nel gene della catecol-O-metiltransferasi e la schizofrenia in una popolazione giapponese.

  17483451   Interazione gene-gene associata alla sensibilità alla ricompensa neurale.

  17504246   Variazioni genetiche in COMT e PRODH sono associate all'anatomia del cervello nei pazienti con schizofrenia.

  17504906   Allele a bassa attività della catecol-O-metiltransferasi Met158 e associazione con il rischio di fratture non vertebrali negli uomini anziani

  17548664   Associazione del genotipo COMT Val108/158Met con la cessazione del fumo in uno studio randomizzato sulla terapia sostitutiva della nicotina

  17604122   Uno studio quantitativo dell'associazione tra tratti schizotipici e geni COMT, PRODH e BDNF in una popolazione cinese sana.

  17630406   Geni della dopamina e schizofrenia: caso chiuso o prove in sospeso?

  17636223   Polimorfismo della catecol-O-metiltransferasi Val153Met e prevalenza del leiomioma uterino

  17707347   Variazione genetica nella catecol-O-metiltransferasi: effetti sulla memoria di lavoro nei pazienti schizofrenici, nei loro fratelli e nei controlli sani.

  17949513   Associazione tra un aplotipo comune nella regione del gene COMT e disturbi psichiatrici in individui con 22q11.2DS.

  17961261   Aplotipi del gene della catecol-O-metiltransferasi in pazienti messicani e spagnoli con fibromialgia.

  17994190   Varianti del gene del trasportatore della norepinefrina e della catecolamina-O-metiltransferasi e sintomi del disturbo da deficit di attenzione/iperattività negli adulti

  18064318   Il genotipo della catecol-O-metiltransferasi è associato ai livelli plasmatici totali di omocisteina e può aumentare il rischio di trombosi venosa.

  18081002   Associazione delle varianti della catecol-O-metiltransferasi con la dipendenza dall'intensità dei potenziali evocati uditivi.

  18180394   Le variazioni genetiche nelle vie adrenergiche determinano gli effetti della stimolazione presinaptica in vivo nell'uomo.

  18192898   Associazione del genotipo COMT Val108/158Met con la cessazione del fumo

  18196244   Polimorfismi del recettore della serotonina-2A e dei geni della catecol-O-metiltransferasi: uno studio sulla suscettibilità alla fibromialgia.

  18213617   Il ruolo proposto del polimorfismo del gene COMT (Val158Met) nel funzionamento della memoria di lavoro verbale in una popolazione sana

  18235427   Il genotipo val158met della catecol-O-metiltransferasi (COMT) è associato alla risposta BOLD in funzione delle caratteristiche del compito

  18324659   I polimorfismi COMT che influenzano l'espressione proteica sono fattori di rischio per il cancro dell'endometrio

  18340529   Gene polymorphisms of superoxide dismutases and catalase in diabetes mellitus.

  18351593   Il genotipo DRD3, ma non COMT o DRD2, influenza le funzioni esecutive negli adolescenti sani e al primo episodio di psicosi.

  18384078   Studio di associazione delle varianti candidate di COMT con nevroticismo, ansia e depressione.

  18389087   Rarità delle mutazioni somatiche e frequenza delle variazioni di sequenza normali rilevate nell'adenocarcinoma sporadico del colon mediante sequenziamento del cDNA ad alto rendimento

  18408230   Cambiamenti strutturali del cervello come endofenotipi benefici nella schizofrenia: aiutano a creare “endofenotipi estesi”?

  18436194   La catecol-O-metiltransferasi contribuisce a una predisposizione genetica comune ai fenotipi dello spettro dell'ansia.

  18444252   Neurotrasmissione e disturbo bipolare: uno studio sistematico di associazione basato sulla famiglia.

  18466599   Studi di collegamento sui livelli di espressione del cDNA della catecol-O-metiltransferasi (COMT) e della dopamina-beta-idrossilasi (DBH).

  18466879   Associazione di una variante non sinonimo di DAOA con abilità visuospaziale in un campione di famiglia bipolare.

  18486967   Uno studio comunitario sul comportamento del fumo di sigaretta in relazione alla variazione di tre geni coinvolti nel metabolismo della dopamina: catecol-O-metiltransferasi (COMT), dopamina beta-idrossilasi (DBH) e monoamino ossidasi-A (MAO-A).

  18562342   Catecol-O-metiltransferasi Val 158 Met, polimorfismo e movimenti oculari antisaccadici nella schizofrenia

  18574484   Il complesso modello globale di variazione genetica e disequilibrio del collegamento alla catecol-O-metiltransferasi.

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