Informazioni sugli SNP rs646776

Ricerca e pubblicazioni:

  18179892   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica i geni per i biomarcatori delle malattie cardiovascolari: urato sierico e dislipidemia.

  18193044   Sei nuovi loci associati al colesterolo lipoproteico a bassa densità nel sangue, al colesterolo lipoproteico ad alta densità o ai trigliceridi nell’uomo.

  18262040   Concentrazioni di colesterolo LDL: uno studio di associazione sull’intero genoma.

  18852197   Caratteristiche metaboliche e cardiovascolari: abbondanza di varianti genetiche comuni recentemente identificate.

  19060906   Varianti comuni a 30 loci contribuiscono alla dislipidemia poligenica.

  19060910   Analisi di associazione su tutto il genoma dei tratti metabolici in una coorte di nascita da una popolazione fondatrice

  19060911   Loci che influenzano i livelli lipidici e il rischio di malattia coronarica in 16 coorti di popolazione europea.

  19198609   Associazione a livello genomico dell'infarto miocardico a esordio precoce con polimorfismi a singolo nucleotide e varianti del numero di copie.

  19299407   Replica di associazioni genetiche con tratti lipoproteici plasmatici in un campione multietnico.

  19380133   Impatto significativo del locus cromosomico 1p13.3 sul colesterolo LDL sierico e sull'aterosclerosi coronarica caratterizzata angiograficamente.

  19435741   Comuni varianti genetiche che alterano i lipidi sono associate a soglie di intervento terapeutico dei livelli lipidici nelle persone anziane.

  19679263   Utilizzo di nuovi strumenti per definire le basi genetiche dei tratti a rischio associati alla malattia coronarica: lo studio SardiNIA.

  19729614   L'analisi della mobilità ionica delle sottofrazioni lipoproteiche identifica tre assi indipendenti di rischio cardiovascolare.

  19802338   Loci genetici associati alle concentrazioni plasmatiche di colesterolo lipoproteico a bassa densità, colesterolo lipoproteico ad alta densità, trigliceridi, apolipoproteina A1 e apolipoproteina B tra 6.382 donne bianche in un'analisi dell'intero

  19919681   Modello di legame differenziale e co-legame di FOXA1 e FOXA3 e la loro relazione con H3K4me3 nelle cellule HepG2 rivelate da ChIP-seq.

  19951432   L'analisi degli alleli della dislipidemia recentemente identificati rivela due loci che contribuiscono al rischio di malattia dell'arteria carotidea

  19955471   Varianti genetiche identificate in uno studio europeo di associazione sull'intero genoma che si sono rivelate predittive di una malattia coronarica incidente nel rischio di aterosclerosi nelle comunità di studio.

  19956433   Genetica della malattia coronarica: focus sugli studi di associazione sull'intero genoma.

  20031591   Associazione dei lipidi nel sangue con varianti comuni della sequenza del DNA in 19 loci genetici nel multietnico National Health and Nutrition Examination Survey III degli Stati Uniti.

  20084173   Entità della stratificazione nelle popolazioni umane e impatti sugli studi di associazione sull'intero genoma.

  20339536   Associazione a livello genomico della risposta ipolipemizzante alle statine nelle popolazioni di studio combinato.

  20502693   Genetica e oltre: il trascrittoma dei monociti umani e la suscettibilità alle malattie.

  20570915   Determinanti genetici dei principali lipidi nel sangue nei pakistani rispetto agli europei.

  20570916   Mappatura fine negli afroamericani di 8 loci genetici recentemente scoperti per i lipidi plasmatici: il Jackson Heart Study.

  20686566   Dalla variante non codificante al fenotipo tramite SORT1 nel locus del colesterolo 1p13.

  20729558   Previsione migliorata delle malattie cardiovascolari basata su un pannello di polimorfismi a singolo nucleotide identificati attraverso studi di associazione sull’intero genoma.

  20832063   Esplorazione dei determinanti genetici dei livelli plasmatici di colesterolo totale e del loro valore predittivo in uno studio longitudinale

  20835900   Genetica delle complicanze del diabete.

  20971364   Un punteggio di rischio genetico multilocus per la malattia coronarica: analisi caso-controllo e analisi di coorte prospettiche.

  21087763   Lo screening dell'intero genoma identifica rs646776 vicino alla sortilina come regolatore dei livelli di progranulina nel plasma umano.

  21178099   Il genotipo SPP1 è un determinante della gravità della malattia nella distrofia muscolare di Duchenne.

  21239051   Identificazione di ADAMTS7 come nuovo locus per l'aterosclerosi coronarica e associazione di ABO con infarto miocardico in presenza di aterosclerosi coronarica: due studi di associazione sull'intero genoma.

  21242481   Punteggio di rischio genetico e rischio di infarto miocardico negli ispanici.

  21297524   Il locus 1p13.3 associato alle LDL (C) mostra effetti di ampia portata nelle popolazioni giovani.

  21369780   Studi di associazione sull’intero genoma nell’aterosclerosi.

  21466885   Valutazione delle interazioni gene-età nei livelli di colesterolo HDL, colesterolo LDL e trigliceridi: l'impatto del polimorfismo SORT1 sui livelli di colesterolo LDL dipende dall'età.

  21606135   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica il LIPA come un gene di suscettibilità alla malattia coronarica.

  21626010   La genetica umana come strumento per identificare i regolatori della progranulina.

  21637794   Identificazione, replica e mappatura fine funzionale dei loci dei tratti quantitativi di espressione nel tessuto epatico umano primario.

  21738485   Determinanti genetici dei tratti lipidici in diverse popolazioni dall'architettura della popolazione utilizzando lo studio di genomica ed epidemiologia (PAGE).

  21860704   Implicazioni delle scoperte provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nell'attuale pratica cardiovascolare.

  21862702   Meccanismi e determinanti genetici che regolano l’assorbimento degli steroli, i livelli circolanti di LDL e l’eliminazione degli steroli: implicazioni per la classificazione e il rischio di malattia.

  21867541   La valutazione dell'associazione globale tra polimorfismi correlati al colesterolo e malattia di Alzheimer suggerisce un ruolo per lo splicing rs3846662 e l'HMGCR nel rischio di malattia.

  21875899   Trentacinque varianti comuni per la malattia coronarica: il frutto di molto lavoro collaborativo.

  21966275   L’analisi gene-centrica su larga scala identifica nuove varianti per la malattia coronarica.

  22003152   Otto loci genetici associati alla variazione della massa e dell'attività della fosfolipasi A2 associata alle lipoproteine ​​e alla malattia coronarica: meta-analisi di studi di associazione sull'intero genoma da cinque studi basati sulla comunit

  22144573   Studio di associazione sull’intero genoma per la calcificazione dell’arteria coronaria con follow-up nell’infarto del miocardio.

  22152955   Suscettibilità genetica alla malattia coronarica nel diabete di tipo 2: 3 studi indipendenti.

  22216278   L'analisi di associazione su larga scala identifica tre loci di suscettibilità per la malattia coronarica.

  22363065   I polimorfismi a singolo nucleotide associati all'infarto miocardico sono associati all'ictus ischemico?

  22425169   Effetti dipendenti dalla vitamina D dei polimorfismi APOA5 sul colesterolo HDL.

  22429504   Predisposizione genetica alla malattia coronarica e all'ictus utilizzando un punteggio di rischio genetico additivo: uno studio basato sulla popolazione in Grecia.

  22654721   Recenti approfondimenti sul coinvolgimento della progranulina nella demenza frontotemporale.

  22848412   I marcatori genetici migliorano la previsione del rischio coronarico negli uomini: le coorti potenziali MORGAM.

  22882272   Anche le varianti genetiche associate all'infarto miocardico nel gene PSMA6 e Chr9p21 sono associate all'ictus ischemico.

  23067240   Le varianti genetiche del cromosoma 1p13 antagonizzano il rischio di infarto miocardico associato ad elevati livelli sierici di ApoB.

  23092954   SHAVE: lo stimatore del ritiro misurato per visite multiple aumenta il potere nel GWAS dei tratti quantitativi.

  23098650   Impatto delle varianti all'interno di sette geni candidati sull'efficacia del trattamento con statine.

  23100282   Impatto della variazione genetica comune sulla risposta alla terapia con simvastatina tra 18.705 partecipanti allo studio sulla protezione del cuore.

  23398167   Un ridotto livello di progranulina sierica potrebbe essere associato al rischio di malattia di Parkinson.

  23468967   Miglioramento nella previsione del rischio di malattia coronarica rispetto ai fattori di rischio convenzionali utilizzando SNP identificati negli studi di associazione sull’intero genoma.

  23755065   Mappatura di nuovi percorsi nelle malattie cardiovascolari utilizzando i dati eQTL: passato, presente e futuro dell'analisi dell'espressione genica.

  23964269   La via secretoria regolata e la malattia umana: approfondimenti da varianti genetiche e polimorfismi a singolo nucleotide.

  24270849   Confronto sistematico dello studio di associazione sull'intero genoma dei dati delle cartelle cliniche elettroniche e dei dati dello studio di associazione sull'intero genoma.

  24373676   Associazioni genetiche e neuroanatomiche nella degenerazione lobare frontotemporale sporadica.

  24725463   Analisi delle varianti comuni e codificanti con malattia cardiovascolare nel Diabetes Heart Study.

  24728607   Varianti genetiche nei loci 1p13 e 9p21 e malattia coronarica fatale in uno studio di coorte norvegese.

  24771538   I livelli di proteina progranulina sono regolati in modo diverso nel plasma e nel liquido cerebrospinale.

  24931982   GRASP: analisi dei risultati genotipo-fenotipo di 1390 studi di associazione sull'intero genoma e corrispondente database ad accesso aperto.

  24991929   Associazione di varianti genetiche comuni con tratti lipidici nella popolazione indiana.

  25042869   L’allele protettivo SORT1 è associato a lipemia postprandiale attenuata nei giovani adulti.

  25182463   La metabolomica rivela gli effetti sesso-specifici del locus del colesterolo lipoproteico a bassa densità SORT1 nei giovani adulti sani.

  26252781   Potenziali segnali di selezione naturale nei loci ad alto rischio per la malattia coronarica: 9p21 e 10q11.

  26345841   Associazione tra marcatori genomici 1p13.3 e malattia coronarica: una meta-analisi che coinvolge pazienti e controlli.

  26686871   Non risposta alla terapia (con statine): l’importanza di distinguere i non-responder dai non aderenti negli studi di farmacogenetica

  26719772   Dare un senso al GWAS: utilizzare l'epigenomica e l'ingegneria genomica per comprendere la rilevanza funzionale degli SNP nelle regioni non codificanti del genoma umano.

  26780889   La meta-analisi dei tratti lipidici negli ispanici identifica nuovi loci, effetti specifici della popolazione e arricchimento tessuto-specifico degli eQTL.

  26839654   Genetica della malattia coronarica e dell'infarto miocardico.

  26847647   Biologia sperimentale per l'identificazione delle vie causali nell'aterosclerosi.

  26849123   Una procedura di cresta adattiva per la regolarizzazione L0.

  26892960   Dai loci alla biologia: genomica funzionale dell'associazione genome-wide per la malattia coronarica.

  26958643   Analisi dettagliata dell'associazione tra polimorfismi comuni a singolo nucleotide e aterosclerosi subclinica: lo studio multietnico sull'aterosclerosi.

  27042264   Genetica delle complicanze cardiovascolari e renali nel diabete.

  27112212   Effetto dei polimorfismi SORT1, APOB e APOE su LDL-C e malattia coronarica in soggetti pakistani e loro confronto con il Northwick Park Heart Study II.

  27286809   Lo studio bivariato di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci pleiotropici di lipidi e infiammazione.

  27294088   Genetica della sindrome coronarica acuta.

  27329260   La meta-analisi dell'intero genoma identifica i loci associati ai livelli di IGF-I e IGFBP-3 con impatto sui tratti legati all'età.

  27392867   Una variante genetica del gene Sortilina 1 è associata a un ridotto rischio di morbo di Alzheimer.

  27612602   La sortilina solubile è presente in eccesso ed è correlata positivamente con la progranulina nel liquido cerebrospinale degli individui anziani.

  27703466   Livelli di progranulina nel plasma e nel liquido cerebrospinale nei portatori di mutazioni della granulina.

  27716211   Un profilo del punteggio del gene della malattia coronarica 19-SNP in soggetti con diabete di tipo 2: caratteristiche basali dello studio sul rischio di malattia coronarica nel diabete di tipo 2 (studio CoRDia).

  27943270   Un punteggio di rischio genetico è significativamente associato alla risposta alla terapia con statine nella popolazione anziana.

  28088267   Una meta-analisi di tre polimorfismi a singolo nucleotide identificati in 1p13.3 e 1q41 e le loro associazioni con i livelli lipidici e la malattia coronarica.

  28167353   Analisi del rischio genetico della malattia coronarica in soggetti pakistani utilizzando un punteggio di rischio genetico di 21 varianti.

  28379035   Ipercolesterolemia poligenica: esempi di risultati GWAS e loro replica nella popolazione ceco-slava.

  28426714   Un punteggio di rischio genetico per CAD, stress psicologico e la loro interazione come predittori di CAD, IM fatale, IM non fatale e morte cardiovascolare.

  28577571   Determinanti genetici della suscettibilità ereditaria all'ipercolesterolemia: una revisione completa della letteratura.

  28705542   Effetto degli SNP del rischio di malattia coronarica sui livelli sierici di citochine e squilibrio di citochine nella malattia coronarica prematura.

  29356453   Associazione tra polimorfismi 1p13 e arteriopatia periferica in una popolazione cinese con diabete.