Informazioni sugli SNP rs1048990

Ricerca e pubblicazioni:

  16845397   Un SNP funzionale in PSMA6 conferisce il rischio di infarto miocardico nella popolazione giapponese.

  17767904   Approfondimenti genetici e genomici sulle basi molecolari dell'aterosclerosi.

  18231128   L’SNP dell’esone 1-8C/G nel gene PSMA6 contribuisce solo in piccola parte al peso dell’infarto miocardico in 6.946 casi e 2.720 controlli di una popolazione del Regno Unito

  19272601   La variante funzionale rs1048990 in PSMA6 è associata alla suscettibilità all'infarto miocardico in una popolazione cinese.

  19282875   Studi di replica per l'associazione del polimorfismo PSMA6 con la malattia coronarica nelle popolazioni dell'Asia orientale.

  19503741   Variante codificante Met72Thr nel gene PEDF e rischio di degenerazione maculare neovascolare legata all'età e vasculopatia coroideale polipoide.

  19624571   Gli aplotipi che comprendono il cluster di geni KIAA0391 e PSMA6 conferiscono un collegamento genetico per l'infarto del miocardio e la malattia coronarica.

  19753309   Polimorfismi del gene SOD2 nella degenerazione maculare neovascolare legata all’età e nella vasculopatia coroideale polipoide

  20157514   Associazione positiva delle varianti comuni in CD36 con la degenerazione maculare neovascolare legata all'età.

  20817676   I polimorfismi umani a singolo nucleotide alterano il legame specifico della sequenza p53 agli elementi regolatori del gene.

  22310064   Polimorfismi dei geni LTA, LGALS2 e PSMA6 e aterosclerosi coronarica: uno studio patologico di 1503 casi autoptici consecutivi.

  22882272   Anche le varianti genetiche associate all'infarto miocardico nel gene PSMA6 e Chr9p21 sono associate all'ictus ischemico.

  23111455   Valutazione quantitativa dell'influenza della variante PSMA6 (rs1048990) sul rischio di malattia coronarica.

  24205329   Rilevazione di SNP regolatori nel genoma umano utilizzando i dati ChIP-seq ENCODE.

  24455213   Associazione dell'obesità con i polimorfismi del gene proteasomale nei bambini.

  24490108   Genetica delle malattie del proteasoma.

  24875235   Associazioni specifiche del sottotipo e del sesso dell'artrite idiopatica giovanile con varianti genetiche nel cluster genetico PSMA6/PSMC6/PSMA3.

  25375907   Valutazione dei polimorfismi del gene proteasomale nei pazienti lituani con asma.

  25606411   Diversità genetica PSMA6 (rs2277460, rs1048990), PSMC6 (rs2295826, rs2295827) e PSMA3 (rs2348071) in lettoni, lituani e taiwanesi.

  26661414   Le variazioni genetiche nei geni PSMA3, PSMA6 e PSMC6 sono associate al diabete di tipo 1 nei lettoni e al livello di espressione del numero di geni correlati all'UPS e suscettibili al T1DM negli individui HapMap.

  27766139   Metodologia per la selezione del polimorfismo a singolo nucleotide nelle regioni del promotore per uso clinico.

  30182779   Suscettibilità genetica alle malattie cerebrovascolari: una revisione sistematica.

  32582717   Il ruolo del fattore di trascrizione 21 nella differenziazione delle cellule epicardiche e nello sviluppo della malattia coronarica.

  33466296   Rilevazione di varianti genotipiche in un neonato affetto da VACTERL attraverso il sequenziamento clinico dell'esoma: supporto della valutazione personalizzata del rischio e della prevenzione della malattia.

  33683357   Valutazione dei loci autosomici umani per la selezione della vitalità sessualmente antagonista in due grandi biobanche.

  33767773   Variazioni genetiche nei geni del proteasoma PSMA6 e PSMC6 sono associate alla sclerosi multipla e alla risposta alla terapia con interferone-β nei lettoni.

  33996179   Il polimorfismo dei geni proteasomici può essere un fattore di rischio per le malattie autoimmuni sistemiche nei bambini.

  34575036   Le varianti genetiche di NOTCH3 (6746Tu003eC) e PSMA6 (-8Cu003eG) come possibili fattori di rischio per lo sviluppo della psoriasi.