SNP-Informationen rs1048990

Forschung und Veröffentlichungen:

  16845397   Ein funktioneller SNP in PSMA6 birgt in der japanischen Bevölkerung das Risiko eines Myokardinfarkts.

  17767904   Genetische und genomische Einblicke in die molekularen Grundlagen der Atherosklerose.

  18231128   Der Exon 1-8C/G-SNP im PSMA6-Gen trägt in 6946 Fällen und 2720 Kontrollen aus einer Bevölkerung des Vereinigten Königreichs nur einen geringen Teil zur Belastung durch Myokardinfarkt bei.

  19272601   Die funktionelle Variante rs1048990 in PSMA6 ist mit der Anfälligkeit für Myokardinfarkte in einer chinesischen Bevölkerung verbunden.

  19282875   Replikationsstudien zum Zusammenhang von PSMA6-Polymorphismus mit koronarer Herzkrankheit in ostasiatischen Populationen.

  19503741   Kodierungsvariante Met72Thr im PEDF-Gen und Risiko einer neovaskulären altersbedingten Makuladegeneration und einer polypoidalen choroidalen Vaskulopathie.

  19624571   Haplotypen, die den KIAA0391- und PSMA6-Gencluster umfassen, stellen einen genetischen Zusammenhang für Myokardinfarkt und koronare Herzkrankheit dar.

  19753309   SOD2-Genpolymorphismen bei neovaskulärer altersbedingter Makuladegeneration und polypoidaler choroidaler Vaskulopathie.

  20157514   Positive Assoziation häufiger CD36-Varianten mit neovaskulärer altersbedingter Makuladegeneration.

  20817676   Menschliche Einzelnukleotidpolymorphismen verändern die p53-sequenzspezifische Bindung an Genregulationselemente.

  22310064   Polymorphismen der LTA-, LGALS2- und PSMA6-Gene und koronare Atherosklerose: eine pathologische Studie von 1503 aufeinanderfolgenden Autopsiefällen.

  22882272   Mit Myokardinfarkt assoziierte genetische Varianten im PSMA6-Gen und Chr9p21 werden auch mit ischämischem Schlaganfall in Verbindung gebracht.

  23111455   Quantitative Bewertung des Einflusses der PSMA6-Variante (rs1048990) auf das Risiko einer koronaren Herzkrankheit.

  24205329   Nachweis regulatorischer SNPs im menschlichen Genom mithilfe von ChIP-seq ENCODE-Daten.

  24455213   Zusammenhang von Fettleibigkeit mit proteasomalen Genpolymorphismen bei Kindern.

  24490108   Genetik von Proteasom-Erkrankungen.

  24875235   Subtyp- und geschlechtsspezifische Assoziationen der juvenilen idiopathischen Arthritis mit genetischen Varianten im PSMA6/PSMC6/PSMA3-Gencluster.

  25375907   Bewertung proteasomaler Genpolymorphismen bei litauischen Asthmapatienten.

  25606411   PSMA6 (rs2277460, rs1048990), PSMC6 (rs2295826, rs2295827) und PSMA3 (rs2348071) genetische Vielfalt bei Letten, Litauern und Taiwanern.

  26661414   Genetische Variationen in den PSMA3-, PSMA6- und PSMC6-Genen sind bei Letten mit Typ-1-Diabetes und bei HapMap-Personen mit dem Expressionsgrad der Anzahl UPS-bezogener und T1DM-anfälliger Gene verbunden.

  27766139   Methodik zur Auswahl einzelner Nukleotidpolymorphismen in Promotorregionen für den klinischen Einsatz.

  30182779   Genetische Anfälligkeit für zerebrovaskuläre Erkrankungen: Eine systematische Übersicht.

  32582717   Die Rolle des Transkriptionsfaktors 21 bei der Differenzierung epikardialer Zellen und der Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit.

  33466296   Entdeckung von Genotypvarianten bei einem Säugling mit VACTERL durch klinische Exomsequenzierung: Eine Unterstützung für personalisierte Risikobewertung und Krankheitsprävention.

  33683357   Bewertung menschlicher autosomaler Loci hinsichtlich der Auswahl sexuell antagonistischer Lebensfähigkeit in zwei großen Biobanken.

  33767773   Genetische Variationen in den PSMA6- und PSMC6-Proteasom-Genen sind mit Multipler Sklerose und dem Ansprechen auf eine Interferon-β-Therapie bei Letten verbunden.

  33996179   Polymorphismus proteasomaler Gene kann ein Risikofaktor für systemische Autoimmunerkrankungen bei Kindern sein.

  34575036   Die genetischen Varianten von NOTCH3 (6746Tu003eC) und PSMA6 (-8Cu003eG) als mögliche Risikofaktoren für die Entwicklung von Psoriasis.