Alelo salvaje: CC
El polimorfismo rs1048990 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
16845397 Un SNP funcional en PSMA6 confiere riesgo de infarto de miocardio en la población japonesa.
17767904 Conocimientos genéticos y genómicos sobre las bases moleculares de la aterosclerosis.
18231128 El exón 1-8C/G SNP en el gen PSMA6 contribuye sólo en pequeña medida a la carga del infarto de miocardio en 6946 casos y 2720 controles de una población del Reino Unido.
19272601 La variante funcional rs1048990 en PSMA6 se asocia con susceptibilidad al infarto de miocardio en una población china.
19282875 Estudios de replicación de la asociación del polimorfismo PSMA6 con la enfermedad de las arterias coronarias en poblaciones de Asia oriental.
19503741 Variante de codificación Met72Thr en el gen PEDF y riesgo de degeneración macular neovascular asociada a la edad y vasculopatía coroidea polipoidea.
19624571 Los haplotipos que abarcan el grupo de genes KIAA0391 y PSMA6 confieren un vínculo genético para el infarto de miocardio y la enfermedad de las arterias coronarias.
19753309 Polimorfismos del gen SOD2 en la degeneración macular neovascular relacionada con la edad y la vasculopatía coroidea polipoidea.
20157514 Asociación positiva de variantes comunes en CD36 con degeneración macular neovascular relacionada con la edad.
20817676 Los polimorfismos de un solo nucleótido humano alteran la unión específica de la secuencia de p53 en los elementos reguladores de genes.
22310064 Polimorfismos de los genes LTA, LGALS2 y PSMA6 y aterosclerosis coronaria: un estudio patológico de 1503 casos de autopsia consecutivos.
22882272 Las variantes genéticas asociadas con el infarto de miocardio en el gen PSMA6 y Chr9p21 también se asocian con el accidente cerebrovascular isquémico.
23111455 Evaluación cuantitativa de la influencia de la variante PSMA6 (rs1048990) sobre el riesgo de enfermedad arterial coronaria.
24205329 Detección de SNP regulatorios en el genoma humano utilizando datos ENCODE de ChIP-seq.
24455213 Asociación de obesidad con polimorfismos de genes proteasómicos en niños.
24490108 Genética de las enfermedades del proteosoma.
24875235 Asociaciones específicas de subtipo y sexo de artritis idiopática juvenil con variantes genéticas en el grupo de genes PSMA6/PSMC6/PSMA3.
25375907 Evaluación de polimorfismos de genes proteasómicos en pacientes lituanos con asma.
25606411 Diversidad genética de PSMA6 (rs2277460, rs1048990), PSMC6 (rs2295826, rs2295827) y PSMA3 (rs2348071) en letones, lituanos y taiwaneses.
26661414 Las variaciones genéticas en los genes PSMA3, PSMA6 y PSMC6 están asociadas con la diabetes tipo 1 en letones y con el nivel de expresión de varios genes relacionados con UPS y susceptibles a la DM1 en individuos HapMap.
27766139 Metodología para la selección de polimorfismos de un solo nucleótido en regiones promotoras para uso clínico.
30182779 Susceptibilidad genética a la enfermedad cerebrovascular: una revisión sistemática.
32582717 El papel del factor de transcripción 21 en la diferenciación de las células epicárdicas y el desarrollo de la enfermedad coronaria.
33466296 Descubrimiento de variantes de genotipo en un bebé con VACTERL mediante la secuenciación clínica del exoma: un apoyo para la evaluación de riesgos personalizada y la prevención de enfermedades.
33683357 Evaluación de loci autosómicos humanos para la selección de viabilidad sexualmente antagónica en dos grandes biobancos.
33767773 Las variaciones genéticas en los genes del proteasoma PSMA6 y PSMC6 están asociadas con la esclerosis múltiple y la respuesta a la terapia con interferón-β en letones.
33996179 El polimorfismo de genes proteosomales puede ser un factor de riesgo de enfermedades autoinmunes sistémicas en niños.
34575036 Las variantes genéticas de NOTCH3 (6746Tu003eC) y PSMA6 (-8Cu003eG) como posibles factores de riesgo del desarrollo de psoriasis.