Інформація про SNP rs1048990

Дослідження та публікації:

  16845397   Функціональний SNP у PSMA6 створює ризик інфаркту міокарда в японському населенні.

  17767904   Генетичне та геномне розуміння молекулярної основи атеросклерозу.

  18231128   Екзон 1-8C/G SNP у гені PSMA6 лише незначно впливає на тягар інфаркту міокарда у 6946 випадках і 2720 контрольних пацієнтів із населення Сполученого Королівства.

  19272601   Функціональний варіант rs1048990 у PSMA6 асоціюється зі схильністю до інфаркту міокарда в китайській популяції.

  19282875   Реплікаційні дослідження зв’язку поліморфізму PSMA6 з ішемічною хворобою серця в популяціях Східної Азії.

  19503741   Варіант кодування Met72Thr у гені PEDF і ризик неоваскулярної вікової макулярної дегенерації та поліпоподібної хоріоїдальної васкулопатії.

  19624571   Гаплотипи, що охоплюють кластер генів KIAA0391 і PSMA6, забезпечують генетичний зв'язок з інфарктом міокарда та ішемічною хворобою серця.

  19753309   Поліморфізм гена SOD2 при неоваскулярній віковій макулярній дегенерації та поліпоподібній хоріоїдній васкулопатії.

  20157514   Позитивний зв'язок поширених варіантів CD36 з неоваскулярною віковою макулярною дегенерацією.

  20817676   Однонуклеотидні поліморфізми людини змінюють специфічне для послідовності р53 зв’язування з регуляторними елементами гена.

  22310064   Поліморфізм генів LTA, LGALS2 і PSMA6 і коронарний атеросклероз: патологічне дослідження 1503 послідовних випадків аутопсії.

  22882272   Генетичні варіанти, пов'язані з інфарктом міокарда в гені PSMA6 і Chr9p21, також пов'язані з ішемічним інсультом.

  23111455   Кількісна оцінка впливу варіанту PSMA6 (rs1048990) на ризик ішемічної хвороби серця.

  24205329   Виявлення регуляторних SNP в геномі людини за допомогою даних ChIP-seq ENCODE.

  24455213   Асоціація ожиріння з поліморфізмом гена протеасом у дітей.

  24490108   Генетика протеасомних захворювань.

  24875235   Ювенільний ідіопатичний артрит, специфічний для підтипу та статі, асоціюється з генетичними варіантами в кластері генів PSMA6/PSMC6/PSMA3.

  25375907   Оцінка поліморфізму гена протеасом у литовських хворих на астму.

  25606411   Генетична різноманітність PSMA6 (rs2277460, rs1048990), PSMC6 (rs2295826, rs2295827) і PSMA3 (rs2348071) у латишів, литовців і тайванців.

  26661414   Генетичні варіації в генах PSMA3, PSMA6 і PSMC6 пов’язані з діабетом 1 типу у латвійців і з рівнем експресії ряду генів, пов’язаних із UPS, і чутливих до T1DM у людей HapMap.

  27766139   Методологія відбору однонуклеотидного поліморфізму в промоторних областях для клінічного використання.

  30182779   Генетична сприйнятливість до цереброваскулярних захворювань: систематичний огляд.

  32582717   Роль фактора транскрипції 21 у диференціації епікардіальних клітин і розвитку ішемічної хвороби серця.

  33466296   Виявлення варіантів генотипу у немовляти з VACTERL за допомогою клінічного секвенування екзома: підтримка персоналізованої оцінки ризику та профілактики захворювань.

  33683357   Оцінка аутосомних локусів людини для відбору сексуально антагоністичної життєздатності у двох великих біобанках.

  33767773   Генетичні варіації в генах протеасоми PSMA6 і PSMC6 пов’язані з розсіяним склерозом і відповіддю на терапію інтерфероном-β у латвійців.

  33996179   Поліморфізм протеасомних генів може бути фактором ризику системних аутоімунних захворювань у дітей.

  34575036   Генетичні варіанти NOTCH3 (6746Tu003eC) і PSMA6 (-8Cu003eG) як можливі фактори ризику розвитку псоріазу.