Alelo salvaje: GG
Polimorfismo de deleción asociado con expresión alterada de IRGM y enfermedad de Crohn. Riesgo 2,6 veces mayor de enfermedad de Crohn.
El polimorfismo rs4958847 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
21333900 El papel de la genética en el SII.
21487504 Inmunopatogenia de la enfermedad inflamatoria intestinal.
21734790 Los polimorfismos NOD2 y ATG16L1 afectan las respuestas de los monocitos en la enfermedad de Crohn.
21978003 La autofagia modula la respuesta de citocinas inducida por Mycobacterium tuberculosis.
22713085 Polimorfismos del gen IRGM y riesgo de cáncer gástrico.
22879892 Polimorfismos en genes de autofagia y susceptibilidad a la tuberculosis.
23300620 Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.
25191865 Asociación de mutaciones del gen IRGM con enfermedad inflamatoria intestinal en la población india.
25664588 Autofagia en la infección por Helicobacter pylori y el cáncer gástrico relacionado.
31654602 Polimorfismos genéticos de los genes ATG16L1 e IRGM en pacientes malasios con enfermedad de Crohn.
32045400 Factores clínicos y genéticos asociados a las complicaciones tras la ileocolectomía de Crohn.
33147747 Polimorfismos patógenos de un solo nucleótido en genes relacionados con la autofagia.