Allèle normal: GG
Un polymorphisme de délétion associé à une altération de l'expression de l'IRGM et à la maladie de Crohn. Risque de maladie de Crohn multiplié par 2,6.
Le polymorphisme rs4958847 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20886065 Reclassification moléculaire de la maladie de Crohn par analyse groupée de variantes génétiques.
21333900 Le rôle de la génétique dans le SCI.
21487504 Immunopathogenèse des maladies inflammatoires de l'intestin.
21734790 Les polymorphismes NOD2 et ATG16L1 affectent les réponses monocytes dans la maladie de Crohn.
21978003 L'autophagie module la réponse cytokine induite par Mycobacterium tuberculosis.
22713085 Polymorphismes du gène IRGM et risque de cancer gastrique.
22879892 Polymorphismes des gènes de l'autophagie et susceptibilité à la tuberculose.
23300620 Analyses génotype/phénotype de 53 polymorphismes génétiques associés à la maladie de Crohn.
25664588 Autophagie dans l'infection à Helicobacter pylori et le cancer gastrique associé.
32045400 Facteurs cliniques et génétiques associés aux complications après iléolectomie de Crohn.
33147747 Polymorphismes pathogènes d'un seul nucléotide sur les gènes liés à l'autophagie.