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Información de SNP rs1004819

RS1004819

Alelo salvaje: GG

rs1004819 es una importante variante de IL23R asociada a la enfermedad de Crohn de aparición precoz.

El polimorfismo rs1004819 está relacionado con temas como este:

enfermedad de crohn genética

Un trastorno crónico conocido como enfermedad de Crohn es una afección multifacética que afecta...


Investigaciones y publicaciones:

  17678723   Investigación del gen IL23R en una cohorte española de artritis reumatoide.

  17786191   rs1004819 es la principal variante de IL23R asociada a la enfermedad en pacientes alemanes con enfermedad de Crohn: análisis combinado de las variantes IL23R, CARD15 y OCTN1/2.

  17952073   La exploración de asociación de 14.500 SNP no sinónimos en cuatro enfermedades identifica variantes de autoinmunidad.

  18047539   Asociación entre variantes genéticas en el gen IL-23R y la enfermedad de Crohn de aparición temprana: resultados de un estudio de casos y controles y de base familiar entre niños canadienses.

  18200510   CARD15 e IL23R influyen en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn pero no en el fenotipo de la enfermedad en una población brasileña.

  18439550   El análisis genético de la inmunidad innata en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa identifica dos loci de susceptibilidad que albergan CARD9 e IL18RAP.

  18470928   Los haplotipos IL23R proporcionan un gran riesgo poblacional atribuible de enfermedad de Crohn.

  18698678   Replicación del receptor de interleucina 23 y asociación tipo 16 relacionada con la autofagia en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en adultos y niños en Italia.

  18715515   Falta de evidencia de asociación de colangitis esclerosante primaria y cirrosis biliar primaria con alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en pacientes polacos.

  18779654   Asociación de polimorfismos en el gen del receptor de interleucina 23 con osteonecrosis de la cabeza femoral en población coreana.

  19034457   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen del receptor de interleucina 23 y la susceptibilidad a la artritis reumatoide.

  19122664   Loci de riesgo de colitis ulcerosa en los cromosomas 1p36 y 12q15 encontrados mediante un estudio de asociación de todo el genoma.

  19165485   Polimorfismos del gen del receptor de interleucina-23 (IL-23R) en la anemia aplásica adquirida.

  19175939   IL23R en las poblaciones sueca, finlandesa, húngara e italiana: asociación con EII y psoriasis, y vínculo con la enfermedad celíaca.

  19235914   Epistasis genética de los genes de la vía IL23/IL17 en la enfermedad de Crohn.

  19306001   No hay asociación entre los polimorfismos del gen del receptor de interleucina 23 y el lupus eritematoso sistémico.

  19334001   Contribución de IL23R pero no de ATG16L1 a la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en coreanos.

  19455118   Los nuevos marcadores de riesgo genético para la colitis ulcerosa en la región IL2/IL21 están en epistasis con IL23R y sugieren un trasfondo genético común para la colitis ulcerosa y la enfermedad celíaca.

  19455129   La epistasis entre los polimorfismos del receptor tipo Toll-9 y las variantes en NOD2 e IL23R modula la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  19522770   Las variantes del gen IL23R están asociadas con la espondilitis anquilosante pero no con el síndrome de Sjögren en muestras de población húngara.

  19757086   Variantes del gen del receptor de interleucina-23 en pacientes húngaros con lupus eritematoso sistémico.

  19916168   Estudios de asociación de todo el genoma: un resumen para el gastroenterólogo clínico.

  19917163   Asociación de los genes IL23R y ERAP1 con la espondilitis anquilosante en una población portuguesa.

  19918037   Asociación de polimorfismos del receptor de interleucina 23 con positividad anti-topoisomerasa-I e hipertensión pulmonar en la esclerosis sistémica.

  20066736   Interacción de los principales alelos de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes con enfermedad de Crohn.

  20195480   El polimorfismo 1359 G/A del receptor de cannabinoide 1 (CNR1) modula la susceptibilidad a la colitis ulcerosa y el fenotipo de la enfermedad de Crohn.

  20380008   Polimorfismos de los genes NOD2/CARD15, ATG16L1 e IL23R y aparición de la enfermedad de Crohn en la infancia.

  20454450   Evidencia de STAT4 como gen autoinmune común: rs7574865 está asociado con la enfermedad de Crohn del colon y la aparición temprana de la enfermedad.

  20485703   La replicación y el metanálisis de 13.000 casos definen el riesgo de variantes tipo 1 del receptor de interleucina-23 y de la autofagia relacionadas con la autofagia en la enfermedad de Crohn.

  20953188   El estudio de asociación de todo el genoma identifica un locus de susceptibilidad a la psoriasis en TRAF3IP2.

  21079743   Interacción de genes de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una cohorte pediátrica australiana.

  21090563   El bloqueo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos por ipilimumab produce una desregulación de la inmunidad gastrointestinal en pacientes con melanoma avanzado.

  21151597   Polimorfismos de IL23R y síndrome de Fuchs en una población Han china.

  21209938   Los polimorfismos de un solo nucleótido NOD2 rs2066843 y rs2076756 son variantes genéticas de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn novedosas y comunes.

  21253733   Polimorfismos genéticos del receptor de interleucina-23 y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: un metanálisis.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21427131   Predicción de riesgo mejorada para la enfermedad de Crohn con un enfoque multilocus.

  21559399   Variantes del gen CEACAM6 en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  22089529   Asociaciones entre polimorfismos de interleucina-23R y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: un metanálisis.

  22123319   Un ensayo prospectivo de fase II que explora la asociación entre los biomarcadores del microambiente tumoral y la actividad clínica de ipilimumab en el melanoma avanzado.

  22154103   Variabilidad genética en IL23R y riesgo de adenoma colorrectal y cáncer colorrectal.

  22219593   Papel de la genética en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Crohn.

  22242114   El papel de los haplotipos de osteopontina (OPN/SPP1) en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  22253516   Papel de la genética en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Crohn.

  22269043   Predictores clínicos de enfermedad inflamatoria intestinal en una población caucásica genéticamente bien definida.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22440928   Enfermedad de Crohn perianal: factores predictivos y correlaciones genotipo-fenotipo.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22479607   Análisis de variantes del gen IL12B en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  22908971   Asociación entre los polimorfismos genéticos del gen 5 de la enfermedad inflamatoria intestinal (IBD5) y del receptor de interleucina-23 (IL23R) en pacientes malasios con enfermedad de Crohn.

  22984500   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido de IL23R e IL17 con riesgo de colitis ulcerosa en una población china Han.

  23053963   Asociaciones entre polimorfismos del receptor de interleucina-23 y susceptibilidad a la artritis reumatoide: un metanálisis.

  23054009   Marcada diversidad de variantes del haplotipo del gen IL23R en la artritis reumatoide en comparación con la enfermedad de Crohn y la espondilitis anquilosante.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  24046467   Efecto protector de un haplotipo ERAP1 en la espondilitis anquilosante: investigación de genes distintos del MHC en individuos HLA-B27 positivos.

  24175098   El papel de 39 variantes de riesgo de psoriasis en la edad de aparición de la psoriasis.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  24332578   Marcadas diferencias en la distribución de SNP de etiquetado de haplotipos, vinculación y perfil de haplotipo del gen del receptor IL23 en muestras de población romaní y húngara.

  25048429   Asociación de IL23R y ATG16L1 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en población china.

  25133031   Actualización genética sobre factores inflamatorios en la colitis ulcerosa: Revisión de la literatura actual.

  25156021   Asociación del polimorfismo del gen del receptor de interleucina-23 con la enfermedad de Behçet.

  25497273   Polimorfismos genéticos del receptor de interleucina-23 y susceptibilidad a la colitis ulcerosa: un metanálisis.

  26678098   Asociación de polimorfismos del gen del receptor de interleucina-23 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn: un metanálisis.

  26833331   La prueba retrospectiva de asociación de rasgos binarios aclara la arquitectura genética de la enfermedad de Crohn.

  26861312   Asociación entre polimorfismos genéticos y respuesta a anti-TNF en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal.

  26987707   Falta de asociación entre polimorfismos en los genes de interleucina (IL) -12, IL-12R, IL-23, IL-23R y la arteritis de Takayasu en una población china.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27303667   Influencias genéticas en el desarrollo de la fibrosis en la enfermedad de Crohn.

  27536362   Biomarcadores de fibrosis intestinal: un paso hacia los ensayos clínicos para la enfermedad inflamatoria intestinal estenosante.

  27810495   SNP de riesgo de psoriasis y su asociación con el control del VIH-1.

  27902482   La mutación IL-23R se asocia con colitis ulcerosa: una revisión sistémica y un metanálisis.

  28210080   Los polimorfismos de un solo nucleótido IL23R podrían ser beneficiosos o perjudiciales en la colitis ulcerosa.

  28603427   Farmacogenética en la enfermedad inflamatoria intestinal: comprensión de la respuesta al tratamiento y personalización de estrategias terapéuticas.

  28717429   Concentraciones circulantes de interleucina (IL) -17 en pacientes con esclerosis múltiple: evaluación de los efectos del género, tratamiento, patrones de enfermedad y polimorfismos del gen del receptor de IL-23.

  29148561   El papel de la señalización del receptor de IL-23 en la artritis autoinmune erosiva mediada por inflamación y la remodelación ósea.

  29691688   Asociaciones entre polimorfismos de interleucina-23R y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: un metanálisis actualizado.

  29900935   Asociación de polimorfismos rs11209032 y rs1004819 en el gen del receptor de interleucina-23 con espondilitis anquilosante.

  29944013   Papel complejo de los polimorfismos de IL-23R en la espondilitis anquilosante: un metanálisis.

  30322951   Asociación entre polimorfismos de genes de citocinas y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: una revisión sistemática y un metanálisis.

  30646942   Asociación entre los polimorfismos IL23R y ERAP1 y la inflamación sacroilíaca o espinal por resonancia magnética en la espondiloartritis: datos de cohorte DESIR.

  31052430   Estudios genéticos de la enfermedad inflamatoria intestinal centrados en pacientes asiáticos.

  31052515   Relación entre los SNP de IL23R y la susceptibilidad y el fenotipo de la enfermedad de Crohn en las poblaciones polaca y bosnia: un estudio de casos y controles.

  31577850   La psoriasis paradójica inducida por el bloqueo del TNF-α muestra características inmunológicas típicas de la fase temprana del desarrollo de la psoriasis.

  31799225   Asociación de variantes de IL23R con la enfermedad de Crohn en niños coreanos.

  32984386   Personalización del tratamiento en la EII: ¿bombo o realidad en 2020?

  33324152   El estudio de asociación de polimorfismos de IL-23R con parálisis cerebral en la población china.

  33978821   Polimorfismos del gen IL-23R en la artritis reumatoide.

  34539646   Dirigirse a la vía inflamatoria interleucina-23/interleucina-17: éxitos y fracasos en el tratamiento de la espondiloartritis axial.

  35086377   Asociación entre los polimorfismos de los genes de la interleucina 12B y la interleucina 23R y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

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