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Informazioni sugli SNP rs1004819

RS1004819

Allele normale: GG

rs1004819 è una variante principale di IL23R associata alla malattia di Crohn a esordio precoce.

Il polimorfismo rs1004819 è correlato ad argomenti come questo:

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Un disturbo cronico noto come morbo di Crohn è una condizione multiforme che colpisce...


Ricerca e pubblicazioni:

  17678723   Indagine sul gene IL23R in una coorte spagnola di artrite reumatoide.

  17786191   rs1004819 è la principale variante IL23R associata alla malattia nei pazienti tedeschi con malattia di Crohn: analisi combinata delle varianti IL23R, CARD15 e OCTN1/2.

  17952073   La scansione di associazione di 14.500 SNP non sinonimi in quattro malattie identifica varianti autoimmuni.

  18047539   Associazione tra varianti genetiche del gene IL-23R e malattia di Crohn a esordio precoce: risultati di uno studio caso-controllo e familiare su bambini canadesi.

  18200510   CARD15 e IL23R influenzano la suscettibilità alla malattia di Crohn ma non il fenotipo della malattia in una popolazione brasiliana.

  18439550   L'analisi genetica dell'immunità innata nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa identifica due loci di suscettibilità che ospitano CARD9 e IL18RAP.

  18470928   Gli aplotipi IL23R conferiscono alla popolazione un elevato rischio di sviluppare la malattia di Crohn.

  18698678   Replica del recettore dell’interleuchina 23 e dell’associazione 16-like 1 correlata all’autofagia nella malattia infiammatoria intestinale ad esordio in età adulta e pediatrica in Italia.

  18715515   Mancanza di prove di associazione tra colangite sclerosante primitiva e cirrosi biliare primitiva con alleli a rischio per la malattia di Crohn nei pazienti polacchi.

  18779654   Associazione dei polimorfismi nel gene del recettore dell'interleuchina 23 con l'osteonecrosi della testa del femore nella popolazione coreana.

  19034457   Mancanza di associazione tra polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina 23 e suscettibilità all'artrite reumatoide.

  19122664   Loci a rischio di colite ulcerosa sui cromosomi 1p36 e 12q15 trovati da uno studio di associazione sull'intero genoma.

  19165485   Polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina-23 (IL-23R) nell'anemia aplastica acquisita.

  19175939   IL23R nelle popolazioni svedese, finlandese, ungherese e italiana: associazione con IBD e psoriasi e collegamento con la malattia celiaca.

  19235914   Epistasi genetica dei geni della via IL23/IL17 nella malattia di Crohn.

  19306001   Nessuna associazione tra polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina 23 e lupus eritematoso sistemico.

  19334001   Contributo di IL23R ma non di ATG16L1 alla suscettibilità alla malattia di Crohn nei coreani.

  19455118   Nuovi marcatori genetici di rischio per la colite ulcerosa nella regione IL2/IL21 sono in epistasi con IL23R e suggeriscono un background genetico comune per la colite ulcerosa e la malattia celiaca.

  19455129   L'epistasi tra i polimorfismi del recettore Toll-like-9 e le varianti NOD2 e IL23R modula la suscettibilità alla malattia di Crohn.

  19522770   Le varianti del gene IL23R sono associate alla spondilite anchilosante ma non alla sindrome di Sjögren nei campioni di popolazione ungherese.

  19757086   Varianti del gene del recettore dell'interleuchina-23 in pazienti ungheresi con lupus eritematoso sistemico.

  19916168   Studi di associazione sull'intero genoma: una sintesi per il gastroenterologo clinico.

  19917163   Associazione dei geni IL23R ed ERAP1 con la spondilite anchilosante in una popolazione portoghese.

  19918037   Associazione dei polimorfismi del recettore dell'interleuchina 23 con positività anti-topoisomerasi I e ipertensione polmonare nella sclerosi sistemica.

  20066736   Interazione dei principali alleli di suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nei pazienti con malattia di Crohn.

  20195480   Il polimorfismo 1359 G/A del recettore dei cannabinoidi 1 (CNR1) modula la suscettibilità alla colite ulcerosa e il fenotipo nella malattia di Crohn.

  20380008   Polimorfismi dei geni NOD2/CARD15, ATG16L1 e IL23R e insorgenza infantile della malattia di Crohn.

  20454450   Prova che STAT4 è un gene autoimmune comune: rs7574865 è associato alla malattia di Crohn del colon e all'esordio precoce della malattia.

  20485703   Una replica e una meta-analisi di 13.000 casi determinano il rischio del recettore dell'interleuchina-23 e delle varianti 16-simili correlate all'autofagia nella malattia di Crohn.

  20953188   Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica un locus di suscettibilità alla psoriasi in TRAF3IP2.

  21079743   Interazione dei geni di suscettibilità alla malattia di Crohn in una coorte pediatrica australiana.

  21090563   Il blocco dell’antigene-4 dei linfociti T citotossici da parte di ipilimumab determina una disregolazione dell’immunità gastrointestinale nei pazienti con melanoma avanzato.

  21151597   Polimorfismi di IL23R e sindrome di Fuchs in una popolazione cinese Han.

  21209938   I polimorfismi a singolo nucleotide NOD2 rs2066843 e rs2076756 sono varianti genetiche di suscettibilità nuove e comuni alla malattia di Crohn.

  21253733   Polimorfismi genetici del recettore dell'interleuchina-23 e suscettibilità alla spondilite anchilosante: una meta-analisi.

  21304977   Un'indagine su studi sull'intero genoma ha riportato che i loci di suscettibilità per la colite ulcerosa mostrano una replicazione limitata negli indiani del nord.

  21427131   Migliore previsione del rischio per la malattia di Crohn con un approccio multi-locus.

  21559399   Varianti del gene CEACAM6 nella malattia infiammatoria intestinale.

  22089529   Associazioni tra polimorfismi dell'interleuchina-23R e suscettibilità alla spondilite anchilosante: una meta-analisi.

  22123319   Uno studio prospettico di fase II che esplora l’associazione tra biomarcatori del microambiente tumorale e attività clinica di ipilimumab nel melanoma avanzato.

  22154103   Variabilità genetica in IL23R e rischio di adenoma e cancro del colon-retto.

  22219593   Ruolo della genetica nella diagnosi e prognosi della malattia di Crohn.

  22242114   Il ruolo degli aplotipi dell'osteopontina (OPN/SPP1) nella suscettibilità alla malattia di Crohn.

  22253516   Ruolo della genetica nella diagnosi e prognosi della malattia di Crohn.

  22269043   Predittori clinici di malattia infiammatoria intestinale in una popolazione caucasica geneticamente ben definita.

  22346247   Ruolo di ATG16L, NOD2 e IL23R nella patogenesi della malattia di Crohn.

  22440928   Malattia di Crohn perianale: fattori predittivi e correlazioni genotipo-fenotipo.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22479607   Analisi delle varianti del gene IL12B nella malattia infiammatoria intestinale.

  22908971   Associazione tra polimorfismi genetici del gene 5 della malattia infiammatoria intestinale (IBD5) e del recettore dell'interleuchina-23 (IL23R) in pazienti malesi con malattia di Crohn.

  22984500   Associazione dei polimorfismi a singolo nucleotide di IL23R e IL17 con rischio di colite ulcerosa in una popolazione cinese Han.

  23053963   Associazioni tra polimorfismi del recettore dell'interleuchina-23 e suscettibilità all'artrite reumatoide: una meta-analisi.

  23054009   Una diversità di varianti dell'aplotipo del gene IL23R è stata notata nell'artrite reumatoide rispetto alla malattia di Crohn e alla spondilite anchilosante.

  23300802   Polimorfismi che modulano l'espressione di PTGER4 nella regione 5p13.1 predispongono alla malattia di Crohn e influenzano i siti di legame NF-κB e XBP1.

  23365659   Varianti IRGM e suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nella popolazione tedesca.

  24046467   Effetto protettivo di un aplotipo ERAP1 nella spondilite anchilosante: studio dei geni non MHC in individui HLA-B27 positivi.

  24175098   Il ruolo di 39 varianti di rischio di psoriasi sull’età di esordio della psoriasi.

  24223725   L'espressione intestinale di DMBT1 è modulata da varianti IL23R associate alla malattia di Crohn e da una variante DMBT1 che influenza il legame dei fattori di trascrizione CREB1 e ATF-2.

  24332578   Differenze nella distribuzione, nel collegamento e nel profilo degli aplotipi SNP che marcano gli aplotipi del gene del recettore IL23 sono state notate nei campioni delle popolazioni rom e ungheresi.

  25048429   Associazione di IL23R e ATG16L1 con suscettibilità alla malattia di Crohn nella popolazione cinese.

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  25156021   Associazione del polimorfismo del gene del recettore dell'interleuchina-23 con la malattia di Bechsche.

  25497273   Polimorfismi genetici del recettore dell'interleuchina-23 e suscettibilità alla colite ulcerosa: una meta-analisi.

  26678098   Associazione dei polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina-23 con suscettibilità alla malattia di Crohn: una meta-analisi.

  26833331   Il test retrospettivo di associazione dei tratti binari chiarisce l'architettura genetica della malattia di Crohn.

  26861312   Associazione tra polimorfismi genetici e risposta agli anti-TNF in pazienti con malattia infiammatoria intestinale.

  26987707   Mancanza di associazione tra polimorfismi nei geni dell'interleuchina (IL) -12, IL-12R, IL-23, IL-23R e arterite di Takayasu in una popolazione cinese.

  27156530   Variazione genetica nell'IBD: progresso, indizi sulla patogenesi e possibile utilità clinica.

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  27810495   SNP del rischio psoriasi e loro associazione con il controllo dell’HIV-1.

  27902482   La mutazione IL-23R è associata alla colite ulcerosa: una revisione sistemica e una meta-analisi.

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  28717429   Concentrazioni circolanti di interleuchina (IL) -17 in pazienti con sclerosi multipla: valutazione degli effetti di genere, trattamento, modelli di malattia e polimorfismi del gene del recettore IL-23.

  29148561   Il ruolo della segnalazione del recettore IL-23 nell’artrite autoimmune erosiva mediata dall’infiammazione e nel rimodellamento osseo.

  29691688   Associazioni tra polimorfismi dell'interleuchina-23R e suscettibilità alla spondilite anchilosante: una meta-analisi aggiornata.

  29900935   Associazione dei polimorfismi rs11209032 e rs1004819 nel gene del recettore dell'interleuchina-23 con la spondilite anchilosante.

  29944013   Ruolo complesso dei polimorfismi dell'IL-23R sulla spondilite anchilosante: una meta-analisi.

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  31052430   Studi genetici sulle malattie infiammatorie intestinali focalizzati sui pazienti asiatici.

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