Información de SNP rs2076756

Investigaciones y publicaciones:

  16600026   Las familias con asma muestran un desequilibrio en la transmisión de variantes genéticas en el metabolismo de la vitamina D y la vía de señalización.

  17684544   El mapeo sistemático de asociaciones identifica a NELL1 como un nuevo gen de la enfermedad de EII.

  18758464   Los loci en 20q13 y 21q22 se asocian con enfermedad inflamatoria intestinal de inicio pediátrico.

  19408013   Estrategias y problemas en la detección del enriquecimiento de vías en estudios de asociación de todo el genoma.

  19434077   Detectar interacciones gen-gen que subyacen a las enfermedades humanas.

  20505004   De safari a Random Jungle: una implementación rápida de Random Forests para datos de alta dimensión.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  21102463   El metanálisis de todo el genoma aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad confirmados a la enfermedad de Crohn.

  21121902   Detección de SNP epistáticos asociados con enfermedades complejas mediante un método de búsqueda de árbol de clasificación bayesiano.

  21209938   Los polimorfismos de un solo nucleótido NOD2 rs2066843 y rs2076756 son variantes genéticas de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn novedosas y comunes.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21427131   Predicción de riesgo mejorada para la enfermedad de Crohn con un enfoque multilocus.

  21548950   Evaluación de 22 variantes genéticas con riesgo de enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí: un estudio de casos y controles.

  21745515   Papel de los polimorfismos de los genes NOD1/CARD4 y NOD2/CARD15 en la etiología del cáncer.

  22127647   Un novedoso modelo gráfico bayesiano para el mapeo de asociaciones de múltiples SNP en todo el genoma.

  22152681   Diseccionando la genética de la herencia compleja: el mapeo del desequilibrio de ligamiento proporciona información sobre la enfermedad de Crohn.

  22242114   El papel de los haplotipos de osteopontina (OPN/SPP1) en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  22319155   Los alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en el locus NOD2 se han mantenido mediante selección natural en la variación permanente.

  22412388   Una exploración de todo el genoma de la enfermedad de Crohn judía asquenazí sugiere nuevos loci de susceptibilidad.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22770979   Presencia de múltiples efectos independientes en loci de riesgo de enfermedades humanas complejas comunes.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  23725363   Predicción de la enfermedad de Crohn complicada y cirugía: fenotipos, genética, serología y características psicológicas de una cohorte poblacional.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  25664710   Determinantes genéticos asociados a la edad temprana de diagnóstico de EII.

  26833331   La prueba retrospectiva de asociación de rasgos binarios aclara la arquitectura genética de la enfermedad de Crohn.

  27153677   Evaluación de la significación estadística en el análisis de asociación multivariable de todo el genoma.

  27303667   Influencias genéticas en el desarrollo de la fibrosis en la enfermedad de Crohn.

  27336838   Los eQTL de sangre e intestino de una cohorte de enfermedad de Crohn resistente a anti-TNF informan a los loci de la asociación genética de EII.

  27812365   Etiología genética compartida de enfermedades autoinmunes en pacientes de un biorrepositorio vinculado a registros médicos electrónicos no identificados.

  27892471   La combinación de pruebas de hipótesis múltiples con el aprendizaje automático aumenta el poder estadístico de los estudios de asociación de todo el genoma.

  28633443   Las variantes genéticas de NOD2 predisponen a uno de los dos hermanos con poliposis adenomatosa familiar a la reservoritis a través de disbiosis del microbioma.

  29434451   La bioactividad alterada del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos acelera la recurrencia quirúrgica en la enfermedad de Crohn ileal.

  31714311   Los factores clínicos y genéticos afectan el tiempo hasta la recurrencia quirúrgica después de la ileocolectomía por la enfermedad de Crohn.

  32045400   Factores clínicos y genéticos asociados a las complicaciones tras la ileocolectomía de Crohn.