Información de SNP rs2066845

Investigaciones y publicaciones:

  12557156   La genética de la enfermedad inflamatoria intestinal.

  15955786   Polimorfismos en los genes transportadores de cationes DLG5 y OCTN en la enfermedad de Crohn.

  16008671   Asociación de polimorfismos de CARD15 con rasgos relacionados con la atopia en una cohorte poblacional de adultos caucásicos.

  16380915   Replicación de supuestas asociaciones de genes candidatos con artritis reumatoide en más de 4000 muestras de América del Norte y Suecia: asociación de susceptibilidad con PTPN22, CTLA4 y PADI4.

  16519819   Análisis de polimorfismos en 16 genes en diabetes tipo 1 que se han asociado con otras enfermedades inmunomediadas.

  17684544   El mapeo sistemático de asociaciones identifica a NELL1 como un nuevo gen de la enfermedad de EII.

  18070336   CD209 en la enfermedad inflamatoria intestinal: un estudio de casos y controles en población española.

  18382655   Variantes de los genes maternos TLR4 y NOD2, fenotipo proinflamatorio y susceptibilidad a la preeclampsia de aparición temprana y al síndrome HELLP.

  18650832   MAST3: un nuevo factor de riesgo de EII que modula la señalización de TLR4.

  18698678   Replicación del receptor de interleucina 23 y asociación tipo 16 relacionada con la autofagia en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en adultos y niños en Italia.

  18715515   Falta de evidencia de asociación de colangitis esclerosante primaria y cirrosis biliar primaria con alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en pacientes polacos.

  18756601   Polimorfismo de los genes OCTN y CARD15 en pacientes chinos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  19147066   Análisis genómico y proteómico del resultado del trasplante alogénico de células hematopoyéticas.

  19185283   Búsqueda de estructura genotipo-fenotipo: uso de modelos log-lineales jerárquicos en la enfermedad de Crohn.

  19337309   Asociación específica de un polimorfismo CLEC16A/KIAA0350 con pacientes con enfermedad de Crohn NOD2/CARD15(-).

  19435634   La detección genética dirigida de tres cohortes revela un polimorfismo TRKA no sinónimo asociado con la esquizofrenia.

  19557189   Identificación de relaciones entre regiones de enfermedades genómicas: predicción de genes en asociaciones de SNP patógenos y deleciones raras

  19570052   Genotipo NOD2/CARD15 y enfermedades gastrointestinales comunes en 43.600 personas.

  19843337   Investigación de los genes de inmunidad innata CARD4, CARD8 y CARD15 como factores de susceptibilidad de la línea germinal al cáncer colorrectal.

  20066736   Interacción de los principales alelos de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes con enfermedad de Crohn.

  20082483   Polimorfismos NOD2, IL23R y ATG16L1 en pacientes lituanos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  20155851   Estado de NOD2 y expresión del gen ileal humano.

  20177049   Evidencia insuficiente para la asociación de NOD2/CARD15 u otros marcadores asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal con la incidencia de EICH u otros resultados adversos en el trasplante de donante no emparentado repleto de T.

  20228799   La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.

  20371648   Penetración de variantes genéticas NOD2/CARD15 en la población general.

  20412372   Genotipo NOD2/CARD15, enfermedad cardiovascular y cáncer en 43.600 individuos de la población general.

  20434130   Interpretación de señales de asociación e identificación de variantes causales a partir de estudios de asociación de todo el genoma.

  20485703   La replicación y el metanálisis de 13.000 casos definen el riesgo de variantes tipo 1 del receptor de interleucina-23 y de la autofagia relacionadas con la autofagia en la enfermedad de Crohn.

  20646321   Polimorfismos del gen del receptor tipo peaje (TLR) y del dominio de oligomerización de unión a nucleosoma (NOD) y riesgo de cáncer de endometrio.

  20827186   Definición del riesgo genético de enfermedad de injerto contra huésped y mortalidad después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  20839241   El fenotipo y el genotipo de la enfermedad se asocian con cambios en la microbiota asociada al intestino en las enfermedades inflamatorias del intestino.

  20846217   Asociación de deterioro del crecimiento lineal en la enfermedad de Crohn pediátrica y un locus de altura conocido: un estudio piloto.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  20886065   Reclasificación molecular de la enfermedad de Crohn mediante análisis de conglomerados de variantes genéticas.

  20940596   Las mutaciones NOD2/CARD15 se correlacionan con reservoritis grave después de una anastomosis anal-reserva ileal.

  20959815   El polimorfismo del gen NOD2 rs2066844 se asocia con la necesidad de un trasplante combinado de hígado e intestino en niños con síndrome de intestino corto.

  21079743   Interacción de genes de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una cohorte pediátrica australiana.

  21090563   El bloqueo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos por ipilimumab produce una desregulación de la inmunidad gastrointestinal en pacientes con melanoma avanzado.

  21206965   Polimorfismos IL23R, NOD2/CARD15, ATG16L1 y PHOX2B en un grupo de pacientes con enfermedad de Crohn y correlación con subfenotipos.

  21209938   Los polimorfismos de un solo nucleótido NOD2 rs2066843 y rs2076756 son variantes genéticas de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn novedosas y comunes.

  21217814   Evaluación de riesgos presintomáticos de enfermedades crónicas no transmisibles.

  21253534   Los SNP y haplotipos de IL23R e IL12B se asocian fuertemente con el riesgo de enfermedad de Crohn en una población de Nueva Zelanda.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21391291   La combinación de marcadores inmunológicos genéticos y serológicos cuantitativos se asocia con un comportamiento complicado en la enfermedad de Crohn.

  21548950   Evaluación de 22 variantes genéticas con riesgo de enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí: un estudio de casos y controles.

  21559399   Variantes del gen CEACAM6 en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21573154   Caracterización de los cambios en los anticuerpos antiglicanos séricos en la enfermedad de Crohn: un análisis longitudinal.

  21730793   Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.

  21734790   Los polimorfismos NOD2 y ATG16L1 afectan las respuestas de los monocitos en la enfermedad de Crohn.

  21745515   Papel de los polimorfismos de los genes NOD1/CARD4 y NOD2/CARD15 en la etiología del cáncer.

  21818367   Investigación de múltiples loci de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte italiana de pacientes.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  21936032   Digerir la genética de la enfermedad inflamatoria intestinal: conocimientos de estudios de genes de riesgo de autofagia.

  22123319   Un ensayo prospectivo de fase II que explora la asociación entre los biomarcadores del microambiente tumoral y la actividad clínica de ipilimumab en el melanoma avanzado.

  22152681   Diseccionando la genética de la herencia compleja: el mapeo del desequilibrio de ligamiento proporciona información sobre la enfermedad de Crohn.

  22269043   Predictores clínicos de enfermedad inflamatoria intestinal en una población caucásica genéticamente bien definida.

  22275320   Las variantes del gen de autofagia y del receptor de reconocimiento de patrones están asociadas con el desarrollo de anticuerpos antimicrobianos en la enfermedad de Crohn.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22427729   Variación heredada en los receptores de reconocimiento de patrones y cáncer: ¿enlaces peligrosos?

  22440928   Enfermedad de Crohn perianal: factores predictivos y correlaciones genotipo-fenotipo.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22563200   Asociación de polimorfismos de los genes NOD1 y NOD2 con el cáncer gástrico relacionado con Helicobacter pylori en una población china.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22662111   Los polimorfismos en los receptores tipo Toll 2, 4 y 9 están altamente asociados con la pérdida auditiva en los sobrevivientes de meningitis bacteriana.

  22719818   El fenotipo de las enfermedades inflamatorias intestinales, C. difficile y el genotipo NOD2 se asocian con cambios en la composición microbiana asociada al íleon humano.

  22742424   Persistencia de lactasa, estado de NOD2 y Mycobacterium avium subsp.

  23119165   Polimorfismos de NOD2 y su impacto en el resultado del trasplante de células madre hematopoyéticas.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  23651603   P268S en NOD2 se asocia con susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson en la población china.

  23725363   Predicción de la enfermedad de Crohn complicada y cirugía: fenotipos, genética, serología y características psicológicas de una cohorte poblacional.

  23888881   Alergia a las betalactámicas y polimorfismos del gen del dominio de oligomerización de unión a nucleótidos (NOD).

  24176007   Posible asociación de tuberculosis pulmonar con polimorfismos genéticos del receptor tipo peaje 9 y del interferón gamma en una población china.

  24200957   Síndrome del intestino irritable-diarrea: caracterización del genotipo mediante secuenciación del exoma y fenotipos de síntesis de ácidos biliares y tránsito colónico.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  25587358   La genética compleja del huésped influye en el microbioma en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  26147989   El polimorfismo de nucleótido único NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) es un predictor de fístulas perianales en pacientes con enfermedad de Crohn en ausencia de otras mutaciones de NOD2.

  26490195   Determinantes hereditarios de la enfermedad de Crohn y fenotipos de colitis ulcerosa: un estudio de asociación genética.

  26732016   Recopilación de muestras biológicas de un estudio de cohorte prospectivo basado en Internet sobre la enfermedad inflamatoria intestinal (CCFA Partners): un estudio de viabilidad.

  26752461   Mutaciones de pérdida de función de NOD2 y riesgos de enterocolitis necrotizante o perforación intestinal focal en lactantes con muy bajo peso al nacer.

  26827181   Los polimorfismos de un solo nucleótido en MORC4, CD14 y TLR4 están relacionados con el resultado del alotrasplante de células madre.

  26839472   Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con fiebre recurrente e inflamación multisistémica sin evidencia infecciosa o autoinmune.

  27152134   Mutaciones NOD2 y cáncer colorrectal: ¿dónde nos encontramos?

  27303667   Influencias genéticas en el desarrollo de la fibrosis en la enfermedad de Crohn.

  27306066   El análisis de asociación genética revela diferencias en la contribución de las variantes NOD2 a los fenotipos clínicos de la granulomatosis orofacial.

  27404661   Los polimorfismos en el gen de la lectina de unión a manosa se asocian con una actividad funcional defectuosa de la lectina de unión a manosa en pacientes con enfermedad de Crohn.

  27417569   Revisión sistemática: biomarcadores genéticos asociados a la respuesta al tratamiento anti-TNF en enfermedades inflamatorias intestinales.

  27670835   Metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo de estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica.

  27802154   Interacción de la genética del huésped y la microbiota intestinal subyacente al inicio y la presentación clínica de la enfermedad inflamatoria intestinal.

  28067910   La exploración de la arquitectura genética de la enfermedad inflamatoria intestinal mediante la secuenciación del genoma completo identifica una asociación en ADCY7.

  28687809   Las variantes genéticas de TRAF6 modulan la inmunidad peritoneal y el riesgo de peritonitis bacteriana espontánea en la cirrosis: un estudio combinado prospectivo-retrospectivo.

  28765628   Las variantes del gen NOD2 confieren riesgo de colangitis esclerosante secundaria en pacientes críticamente enfermos.

  29228965   El polimorfismo genético en el gen ATG16L1 se asocia con el uso de adalimumab en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  29434451   La bioactividad alterada del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos acelera la recurrencia quirúrgica en la enfermedad de Crohn ileal.

  29503906   Variantes genéticas NOD2 y uveítis asociada a sarcoidosis.

  29701818   Determinantes de la heredabilidad de la EII: genes, errores y más.