Información de SNP rs3197999

Investigaciones y publicaciones:

  18438406   Los determinantes genéticos de la colitis ulcerosa incluyen el locus ECM1 y cinco loci implicados en la enfermedad de Crohn.

  18587394   La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn.

  19079170   El mapeo de asociación centrado en genes del cromosoma 3p implica a MST1 en la patogénesis de la EII.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19944697   Análisis de asociación de todo el genoma en la colangitis esclerosante primaria.

  20018022   Replicación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados recientemente identificados de seis enfermedades autoinmunes en los datos de artritis reumatoide del Taller de Análisis Genético 16.

  20024904   Las variantes en el locus 3p21 influyen en la susceptibilidad y el fenotipo tanto en adultos como en pacientes de aparición temprana con enfermedad inflamatoria intestinal.

  20228799   La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.

  20369022   Efectos reguladores causales candidatos mediante la integración de QTL de expresión con asociaciones genéticas de rasgos complejos.

  20570966   El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.

  20662065   Identificación de loci candidatos en 6p21 y 21q22 en un estudio de asociación de todo el genoma de manifestaciones cardíacas del lupus neonatal.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  21102463   El metanálisis de todo el genoma aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad confirmados a la enfermedad de Crohn.

  21151127   El análisis de asociación de todo el genoma en la colangitis esclerosante primaria identifica dos loci de susceptibilidad no HLA.

  21297633   El metanálisis identifica 29 loci de riesgo de colitis ulcerosa adicionales, lo que aumenta el número de asociaciones confirmadas a 47.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21425313   Tres loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa se asocian con la colangitis esclerosante primaria e indican un papel para IL2, REL y CARD9.

  21730793   Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.

  21752155   Susceptibilidad genética a la inflamación y el tránsito colónico en trastornos gastrointestinales funcionales inferiores: análisis preliminar.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  22087277   Caracterización proteica de un mecanismo SNP candidato para la enfermedad de Crohn: la sustitución de la proteína R689C estimulante de macrófagos.

  22237417   El polimorfismo de la proteína estimulante de macrófagos rs3197999 se asocia con una ganancia de función: implicaciones para la enfermedad inflamatoria intestinal.

  22551073   LDGIdb: una base de datos de interacciones genéticas inferidas a partir de un desequilibrio de enlace fuerte a largo plazo entre pares de SNP.

  22554193   Mapeo fino y replicación de loci de riesgo genético en la colangitis esclerosante primaria.

  22606245   Dinámica evolutiva de grupos de genes cosegregados asociados con enfermedades complejas.

  23000205   El análisis de la red genética de moléculas pequeñas con genes asociados a enfermedades autoinmunes predice una nueva estrategia para la eficacia de los fármacos.

  23028907   Evidencia limitada de los efectos de los padres de origen en los loci asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23422030   La variación de la proteína estimulante de los macrófagos aumenta el riesgo de colangiocarcinoma extrahepático esporádico.

  26355565   Locus 12 de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII): ¿es la glutatión peroxidasa-1 (GPX1) el gen relevante?

  26490195   Determinantes hereditarios de la enfermedad de Crohn y fenotipos de colitis ulcerosa: un estudio de asociación genética.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27506385   Predicción de objetivos genéticos a partir de análisis integradores de datos resumidos de estudios GWAS y eQTL para 28 rasgos complejos humanos.

  28129359   Caracterización de alto rendimiento de la proteómica del suero sanguíneo de pacientes con EII con respecto al envejecimiento y los factores genéticos.