Informazioni sugli SNP rs3197999

Ricerca e pubblicazioni:

  18438406   I determinanti genetici della colite ulcerosa includono il locus ECM1 e cinque loci implicati nella malattia di Crohn.

  18587394   L'associazione dell'intero genoma identifica più di 30 diversi loci di suscettibilità per la malattia di Crohn.

  19079170   La mappatura dell'associazione gene-centrica del cromosoma 3p implica MST1 nella patogenesi dell'IBD.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19944697   Analisi di associazione sull’intero genoma nella colangite sclerosante primitiva.

  20018022   Genome-wide association identifies multiple ulcerative colitis susceptibility loci.

  20024904   Le varianti nel locus 3p21 influenzano la suscettibilità e il fenotipo sia negli adulti che nei pazienti a esordio precoce con malattia infiammatoria intestinale.

  20228799   L'associazione a livello dell'intero genoma identifica più loci di suscettibilità alla colite ulcerosa.

  20369022   Effetti regolatori causali candidati mediante integrazione di QTL di espressione con associazioni genetiche di tratti complessi.

  20570966   Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.

  20662065   Genome-wide association analysis in primary sclerosing cholangitis identifies two non-HLA susceptibility loci.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  21102463   La meta-analisi dell’intero genoma aumenta a 71 il numero di loci di suscettibilità confermati per la malattia di Crohn.

  21151127   L'analisi di associazione sull'intero genoma nella colangite sclerosante primitiva identifica due loci di suscettibilità non HLA.

  21297633   La meta-analisi identifica 29 ulteriori loci di rischio di colite ulcerosa, portando il numero di associazioni confermate a 47.

  21304977   Three ulcerative colitis susceptibility loci are associated with primary sclerosing cholangitis and indicate a role for IL2, REL, and CARD9.

  21425313   Tre loci di suscettibilità alla colite ulcerosa sono associati alla colangite sclerosante primitiva e indicano un ruolo per IL2, REL e CARD9.

  21730793   Influenza degli alleli di rischio della malattia di Crohn e del fumo sulla localizzazione della malattia.

  21752155   LDGIdb: a database of gene interactions inferred from long-range strong linkage disequilibrium between pairs of SNPs.

  21830272   Loci genetici distinti e sovrapposti nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa: correlazioni con la patogenesi.

  22087277   Caratterizzazione proteica di un meccanismo candidato SNP per la malattia di Crohn: la sostituzione della proteina R689C che stimola i macrofagi.

  22237417   Il polimorfismo proteico stimolante i macrofagi rs3197999 è associato ad un guadagno di funzione: implicazioni per la malattia infiammatoria intestinale.

  22551073   LDGIdb: un database di interazioni genetiche dedotte dal forte disequilibrio di collegamento a lungo raggio tra coppie di SNP.

  22554193   Mappatura fine e replicazione dei loci di rischio genetico nella colangite sclerosante primitiva.

  22606245   Dinamica evolutiva dei cluster genici co-segreganti associati a malattie complesse.

  23000205   L'analisi della rete genetica di piccole molecole con geni associati a malattie autoimmuni prevede una nuova strategia per l'efficacia dei farmaci.

  23028907   Inflammatory bowel disease (IBD) locus 12: is glutathione peroxidase-1 (GPX1) the relevant gene?

  23300620   Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.

  23422030   La variazione proteica stimolante i macrofagi aumenta il rischio di colangiocarcinoma extraepatico sporadico.

  26355565   Locus 12 della malattia infiammatoria intestinale (IBD): la glutatione perossidasi-1 (GPX1) è il gene rilevante?

  26490195   Determinanti ereditari della malattia di Crohn e dei fenotipi della colite ulcerosa: uno studio di associazione genetica.

  27156530   Predicting gene targets from integrative analyses of summary data from GWAS and eQTL studies for 28 human complex traits.

  27506385   Previsione dei target genetici da analisi integrative di dati riepilogativi provenienti da studi GWAS ed eQTL per 28 tratti complessi umani.

  28129359   Caratterizzazione ad alto rendimento della proteomica del siero sanguigno dei pazienti con IBD rispetto all'invecchiamento e ai fattori genetici.