Información de SNP rs11465804

Investigaciones y publicaciones:

  17447842   El nuevo locus de la enfermedad de Crohn identificado mediante mapas de asociación de todo el genoma con un desierto genético en 5p13.1 y modula la expresión de PTGER4.

  17786191   rs1004819 es la principal variante de IL23R asociada a la enfermedad en pacientes alemanes con enfermedad de Crohn: análisis combinado de las variantes IL23R, CARD15 y OCTN1/2.

  17952073   La exploración de asociación de 14.500 SNP no sinónimos en cuatro enfermedades identifica variantes de autoinmunidad.

  18047539   Asociación entre variantes genéticas en el gen IL-23R y la enfermedad de Crohn de aparición temprana: resultados de un estudio de casos y controles y de base familiar entre niños canadienses.

  18369459   Un estudio de asociación de todo el genoma de la psoriasis y la artritis psoriásica identifica nuevos loci de enfermedades.

  18383363   Asociación de variantes del receptor de interleucina-23 con espondilitis anquilosante.

  18587394   La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn.

  18758464   Los loci en 20q13 y 21q22 se asocian con enfermedad inflamatoria intestinal de inicio pediátrico.

  19122664   Loci de riesgo de colitis ulcerosa en los cromosomas 1p36 y 12q15 encontrados mediante un estudio de asociación de todo el genoma.

  19175939   IL23R en las poblaciones sueca, finlandesa, húngara e italiana: asociación con EII y psoriasis, y vínculo con la enfermedad celíaca.

  19189980   La asociación entre el receptor de interleucina 23 y la espondilitis anquilosante se confirma mediante un nuevo estudio de casos y controles del Reino Unido y un metanálisis de series publicadas.

  19408013   Estrategias y problemas en la detección del enriquecimiento de vías en estudios de asociación de todo el genoma.

  19468064   Los parásitos representan una fuerza selectiva importante para los genes de interleucina y dan forma a la predisposición genética a las enfermedades autoinmunes.

  19557189   Identificación de relaciones entre regiones de enfermedades genómicas: predicción de genes en asociaciones de SNP patógenos y deleciones raras

  19918037   Asociación de polimorfismos del receptor de interleucina 23 con positividad anti-topoisomerasa-I e hipertensión pulmonar en la esclerosis sistémica.

  20018022   Replicación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados recientemente identificados de seis enfermedades autoinmunes en los datos de artritis reumatoide del Taller de Análisis Genético 16.

  20177049   Evidencia insuficiente para la asociación de NOD2/CARD15 u otros marcadores asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal con la incidencia de EICH u otros resultados adversos en el trasplante de donante no emparentado repleto de T.

  20228799   La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.

  20454450   Evidencia de STAT4 como gen autoinmune común: rs7574865 está asociado con la enfermedad de Crohn del colon y la aparición temprana de la enfermedad.

  20485703   La replicación y el metanálisis de 13.000 casos definen el riesgo de variantes tipo 1 del receptor de interleucina-23 y de la autofagia relacionadas con la autofagia en la enfermedad de Crohn.

  20505004   De safari a Random Jungle: una implementación rápida de Random Forests para datos de alta dimensión.

  20570966   El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.

  20722033   Los loci de susceptibilidad que la artritis idiopática juvenil comparte con otras enfermedades autoinmunes se extienden a PTPN2, COG6 y ANGPT1.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20827186   Definición del riesgo genético de enfermedad de injerto contra huésped y mortalidad después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  21152001   La asociación de variantes en 1q32 y STAT3 con la espondilitis anquilosante sugiere una superposición genética con la enfermedad de Crohn.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21559399   Variantes del gen CEACAM6 en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21752155   Susceptibilidad genética a la inflamación y el tránsito colónico en trastornos gastrointestinales funcionales inferiores: análisis preliminar.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  21846945   Asociación del gen del receptor de interleucina 23 con sarcoidosis.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  22089529   Asociaciones entre polimorfismos de interleucina-23R y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: un metanálisis.

  22154103   Variabilidad genética en IL23R y riesgo de adenoma colorrectal y cáncer colorrectal.

  22242114   El papel de los haplotipos de osteopontina (OPN/SPP1) en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  22269043   Predictores clínicos de enfermedad inflamatoria intestinal en una población caucásica genéticamente bien definida.

  22275320   Las variantes del gen de autofagia y del receptor de reconocimiento de patrones están asociadas con el desarrollo de anticuerpos antimicrobianos en la enfermedad de Crohn.

  22293688   La imputación basada en 1000 genomas identifica asociaciones novedosas y refinadas para los datos de la fase 1 del Wellcome Trust Case Control Consortium.

  22440928   Enfermedad de Crohn perianal: factores predictivos y correlaciones genotipo-fenotipo.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22479607   Análisis de variantes del gen IL12B en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  22770979   Presencia de múltiples efectos independientes en loci de riesgo de enfermedades humanas complejas comunes.

  22972380   Investigación de factores de riesgo genéticos de enfermedades crónicas del adulto en asociación con el parto prematuro.

  22984500   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido de IL23R e IL17 con riesgo de colitis ulcerosa en una población china Han.

  23112570   Asociación sugestiva entre el polimorfismo de un solo nucleótido PLA2G12A rs2285714 y la respuesta a la terapia con factor de crecimiento endotelial antivascular en pacientes con degeneración macular exudativa relacionada con la edad.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  23725363   Predicción de la enfermedad de Crohn complicada y cirugía: fenotipos, genética, serología y características psicológicas de una cohorte poblacional.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  25133031   Actualización genética sobre factores inflamatorios en la colitis ulcerosa: Revisión de la literatura actual.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26626589   Las variaciones de IL-23R están asociadas con susceptibilidad y formas clínicas graves de tuberculosis pulmonar en los uygures chinos.

  26678098   Asociación de polimorfismos del gen del receptor de interleucina-23 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn: un metanálisis.

  26861312   Asociación entre polimorfismos genéticos y respuesta a anti-TNF en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27902482   La mutación IL-23R se asocia con colitis ulcerosa: una revisión sistémica y un metanálisis.

  28603427   Farmacogenética en la enfermedad inflamatoria intestinal: comprensión de la respuesta al tratamiento y personalización de estrategias terapéuticas.

  29193749   Implementación clínica de pruebas farmacogenéticas en un hospital del Sistema Nacional de Salud español: estrategia y experiencia a lo largo de 3 años.

  29228965   El polimorfismo genético en el gen ATG16L1 se asocia con el uso de adalimumab en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  29691688   Asociaciones entre polimorfismos de interleucina-23R y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: un metanálisis actualizado.

  29944013   Papel complejo de los polimorfismos de IL-23R en la espondilitis anquilosante: un metanálisis.

  30322951   Asociación entre polimorfismos de genes de citocinas y susceptibilidad a la espondilitis anquilosante: una revisión sistemática y un metanálisis.

  31052430   Estudios genéticos de la enfermedad inflamatoria intestinal centrados en pacientes asiáticos.

  31615448   Polimorfismos candidatos de un solo nucleótido del síndrome del intestino irritable: una revisión sistémica y un metanálisis.

  31648514   Evaluación de los polimorfismos del gen del receptor de interleucina-23 (IL-23R) y los niveles séricos de IL-23 en pacientes con psoriasis.

  32823753   Conocimientos actuales en genética de la sarcoidosis: impactos funcionales y clínicos.

  32984386   Personalización del tratamiento en la EII: ¿bombo o realidad en 2020?

  34539646   Dirigirse a la vía inflamatoria interleucina-23/interleucina-17: éxitos y fracasos en el tratamiento de la espondiloartritis axial.

  35379982   Progresos en la genética de la uveítis.