Informazioni sugli SNP rs11465804

Ricerca e pubblicazioni:

  17447842   Il nuovo locus della malattia di Crohn identificato dall'associazione dell'intero genoma si associa a un deserto genetico su 5p13.1 e modula l'espressione di PTGER4.

  17786191   rs1004819 è la principale variante IL23R associata alla malattia nei pazienti tedeschi con malattia di Crohn: analisi combinata delle varianti IL23R, CARD15 e OCTN1/2.

  17952073   La scansione di associazione di 14.500 SNP non sinonimi in quattro malattie identifica varianti autoimmuni.

  18047539   Associazione tra varianti genetiche del gene IL-23R e malattia di Crohn a esordio precoce: risultati di uno studio caso-controllo e familiare su bambini canadesi.

  18369459   Uno studio di associazione sull’intero genoma della psoriasi e dell’artrite psoriasica identifica nuovi loci della malattia.

  18383363   Associazione delle varianti del recettore dell'interleuchina-23 con la spondilite anchilosante.

  18587394   L'associazione dell'intero genoma identifica più di 30 diversi loci di suscettibilità per la malattia di Crohn.

  18758464   I loci su 20q13 e 21q22 sono associati alla malattia infiammatoria intestinale a esordio pediatrico.

  19122664   Loci a rischio di colite ulcerosa sui cromosomi 1p36 e 12q15 trovati da uno studio di associazione sull'intero genoma.

  19175939   IL23R nelle popolazioni svedese, finlandese, ungherese e italiana: associazione con IBD e psoriasi e collegamento con la malattia celiaca.

  19189980   L'associazione tra il recettore dell'interleuchina 23 e la spondilite anchilosante è confermata da un nuovo studio caso-controllo nel Regno Unito e da una meta-analisi delle serie pubblicate.

  19408013   Strategie e problemi nel rilevamento dell'arricchimento del percorso negli studi di associazione sull'intero genoma

  19468064   I parassiti rappresentano un’importante forza selettiva per i geni dell’interleuchina e modellano la predisposizione genetica alle condizioni autoimmuni.

  19557189   Identificazione delle relazioni tra regioni di malattie genomiche: predizione dei geni nelle associazioni SNP patogene e nelle delezioni rare.

  19918037   Associazione dei polimorfismi del recettore dell'interleuchina 23 con positività anti-topoisomerasi I e ipertensione polmonare nella sclerosi sistemica.

  20018022   Replica di polimorfismi a singolo nucleotide associati recentemente identificati da sei malattie autoimmuni nei dati sull'artrite reumatoide del Genetic Analysis Workshop 16.

  20177049   Prove insufficienti per l'associazione di NOD2/CARD15 o altri marcatori associati alla malattia infiammatoria intestinale sull'incidenza di GVHD o altri esiti avversi nel trapianto da donatore non consanguineo T-repleto.

  20228799   L'associazione a livello dell'intero genoma identifica più loci di suscettibilità alla colite ulcerosa.

  20454450   Prova che STAT4 è un gene autoimmune comune: rs7574865 è associato alla malattia di Crohn del colon e all'esordio precoce della malattia.

  20485703   Una replica e una meta-analisi di 13.000 casi determinano il rischio del recettore dell'interleuchina-23 e delle varianti 16-simili correlate all'autofagia nella malattia di Crohn.

  20505004   In safari nella giungla casuale: una rapida implementazione di foreste casuali per dati ad alta dimensione.

  20570966   Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.

  20722033   I loci di suscettibilità che l’artrite idiopatica giovanile condivide con altre malattie autoimmuni si estendono a PTPN2, COG6 e ANGPT1

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20827186   Definizione del rischio genetico per la malattia del trapianto contro l’ospite e la mortalità in seguito al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

  21152001   L'associazione delle varianti 1q32 e STAT3 con la spondilite anchilosante suggerisce una sovrapposizione genetica con la malattia di Crohn.

  21304977   Un'indagine su studi sull'intero genoma ha riportato che i loci di suscettibilità per la colite ulcerosa mostrano una replicazione limitata negli indiani del nord.

  21559399   Varianti del gene CEACAM6 nella malattia infiammatoria intestinale.

  21752155   Suscettibilità genetica all'infiammazione e al transito del colon nei disturbi gastrointestinali funzionali inferiori: analisi preliminare.

  21830272   Loci genetici distinti e sovrapposti nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa: correlazioni con la patogenesi.

  21846945   Associazione del gene del recettore dell'interleuchina 23 con la sarcoidosi.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  22089529   Associazioni tra polimorfismi dell'interleuchina-23R e suscettibilità alla spondilite anchilosante: una meta-analisi.

  22154103   Variabilità genetica in IL23R e rischio di adenoma e cancro del colon-retto.

  22242114   Il ruolo degli aplotipi dell'osteopontina (OPN/SPP1) nella suscettibilità alla malattia di Crohn.

  22269043   Predittori clinici di malattia infiammatoria intestinale in una popolazione caucasica geneticamente ben definita.

  22275320   Le varianti del recettore per il riconoscimento dei pattern e del gene dell'autofagia sono associate alla produzione di anticorpi antimicrobici nella malattia di Crohn.

  22293688   1000 L'imputazione basata sui genomi identifica associazioni nuove e raffinate per i dati della fase 1 del Wellcome Trust Case Control Consortium.

  22440928   Malattia di Crohn perianale: fattori predittivi e correlazioni genotipo-fenotipo.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22479607   Analisi delle varianti del gene IL12B nella malattia infiammatoria intestinale.

  22770979   Presenza di molteplici effetti indipendenti nei luoghi di rischio di malattie umane complesse comuni.

  22972380   Indagine sui fattori di rischio genetici per le malattie croniche dell'adulto per associazione con nascita pretermine

  22984500   Associazione dei polimorfismi a singolo nucleotide di IL23R e IL17 con rischio di colite ulcerosa in una popolazione cinese Han.

  23112570   Associazione suggestiva tra il polimorfismo a singolo nucleotide PLA2G12A rs2285714 e la risposta alla terapia con fattore di crescita endoteliale antivascolare in pazienti con degenerazione maculare essudativa legata all'età.

  23300802   Polimorfismi che modulano l'espressione di PTGER4 nella regione 5p13.1 predispongono alla malattia di Crohn e influenzano i siti di legame NF-κB e XBP1.

  23365659   Varianti IRGM e suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nella popolazione tedesca.

  23725363   Previsione della malattia di Crohn complicata e chirurgia: fenotipi, genetica, sierologia e caratteristiche psicologiche di una coorte basata sulla popolazione.

  24223725   L'espressione intestinale di DMBT1 è modulata da varianti IL23R associate alla malattia di Crohn e da una variante DMBT1 che influenza il legame dei fattori di trascrizione CREB1 e ATF-2.

  25133031   Aggiornamento genetico sui fattori infiammatori nella colite ulcerosa: revisione della letteratura attuale.

  25328554   La sclerosi sistemica è una malattia complessa associata principalmente a geni immunoregolatori e infiammatori.

  26106387   Patogenesi della sclerosi sistemica.

  26626589   Le variazioni di IL-23R sono associate a suscettibilità e forme cliniche gravi di tubercolosi polmonare negli uiguri cinesi.

  26678098   Associazione dei polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina-23 con suscettibilità alla malattia di Crohn: una meta-analisi.

  26861312   Associazione tra polimorfismi genetici e risposta agli anti-TNF in pazienti con malattia infiammatoria intestinale.

  27156530   Variazione genetica nell'IBD: progresso, indizi sulla patogenesi e possibile utilità clinica.

  27902482   La mutazione IL-23R è associata alla colite ulcerosa: una revisione sistemica e una meta-analisi.

  28603427   Farmacogenetica nelle malattie infiammatorie intestinali: comprensione della risposta al trattamento e personalizzazione delle strategie terapeutiche.

  29193749   Implementazione clinica di test farmacogenetici in un ospedale del sistema sanitario nazionale spagnolo: strategia ed esperienza in 3 anni.

  29228965   Il polimorfismo genetico nel gene ATG16L1 è associato all'uso di adalimumab nella malattia infiammatoria intestinale.

  29691688   Associazioni tra polimorfismi dell'interleuchina-23R e suscettibilità alla spondilite anchilosante: una meta-analisi aggiornata.

  29944013   Ruolo complesso dei polimorfismi dell'IL-23R sulla spondilite anchilosante: una meta-analisi.

  30322951   Associazione tra polimorfismi del gene delle citochine e suscettibilità alla spondilite anchilosante: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  31052430   Studi genetici sulle malattie infiammatorie intestinali focalizzati sui pazienti asiatici.

  31615448   Polimorfismi a singolo nucleotide candidati della sindrome dell'intestino irritabile: una revisione sistemica e una meta-analisi.

  31648514   Valutazione dei polimorfismi del gene del recettore dell'interleuchina-23 (IL-23R) e dei livelli sierici di IL-23 in pazienti con psoriasi.

  32823753   Approfondimenti attuali sulla genetica della sarcoidosi: impatti funzionali e clinici.

  32984386   Personalizzare il trattamento delle IBD: illusione o realtà nel 2020?

  34539646   Mirare alla via infiammatoria dell'interleuchina-23/interleuchina-17: successi e fallimenti nel trattamento della spondiloartrite assiale.

  35379982   Progressi nella genetica dell'uveite.