Información de SNP rs2542151

Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18252225   Sobre el uso de muestras de control general para estudios de asociación de todo el genoma: la coincidencia genética resalta variantes causales.

  18423522   Estimación de odds ratios en exploraciones del genoma: un enfoque de probabilidad condicional aproximada.

  18438406   Los determinantes genéticos de la colitis ulcerosa incluyen el locus ECM1 y cinco loci implicados en la enfermedad de Crohn.

  18533027   Diferenciación de la población mundial en SNP asociados a enfermedades

  18587394   La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn.

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  19140132   Estimación imparcial de odds ratios: combinación de exploraciones de asociación de todo el genoma con estudios de replicación.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19565500   Las variantes en los loci TNFAIP3, STAT4 y C12orf30 asociadas con múltiples enfermedades autoinmunes también se asocian con la artritis idiopática juvenil.

  19639606   Corregir la “maldición del ganador” en los índices de probabilidades basados ​​en resultados de asociación de todo el genoma para enfermedades humanas complejas importantes.

  19776214   SimCT: una herramienta genérica para visualizar relaciones basadas en ontologías para objetos biológicos.

  19915572   El estudio de asociación de todo el genoma de la colitis ulcerosa identifica tres nuevos loci de susceptibilidad, incluida la región HNF4A.

  19953089   Diferencias en los antecedentes genéticos entre fumadores activos, fumadores pasivos y no fumadores con enfermedad de Crohn.

  20228799   La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.

  20362271   Replicación sólida de asociaciones genotipo-fenotipo en múltiples enfermedades en un registro médico electrónico.

  20369022   Efectos reguladores causales candidatos mediante la integración de QTL de expresión con asociaciones genéticas de rasgos complejos.

  20403149   PTPN2 pero no PTPN22 está asociado con la enfermedad de Crohn en una población de Nueva Zelanda.

  20570966   El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.

  20722033   Los loci de susceptibilidad que la artritis idiopática juvenil comparte con otras enfermedades autoinmunes se extienden a PTPN2, COG6 y ANGPT1.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  20923970   Mapeo de asociación de epistasis bayesiana mediante imputación de SNP.

  20976797   Análisis basado en el valor P para el diseño de controles compartidos en estudios de asociación de todo el genoma.

  21217814   Evaluación de riesgos presintomáticos de enfermedades crónicas no transmisibles.

  21246196   Un polimorfismo en el gen PTPN2 se asocia con una aparición más temprana de diabetes tipo 1.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21487504   Inmunopatogenia de la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21548950   Evaluación de 22 variantes genéticas con riesgo de enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí: un estudio de casos y controles.

  21730793   Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.

  21752155   Susceptibilidad genética a la inflamación y el tránsito colónico en trastornos gastrointestinales funcionales inferiores: análisis preliminar.

  21818367   Investigación de múltiples loci de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte italiana de pacientes.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  22021207   El polimorfismo asociado a la enfermedad de Crohn dentro del gen PTPN2 afecta la secreción de citocinas y la autofagia inducidas por muramil-dipéptido.

  22426692   Confirmación de tres loci de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte china.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22654555   La base genética de la enfermedad de Graves.

  22984424   Tanto los factores clínicos iniciales como los polimorfismos genéticos influyen en el desarrollo de un estado funcional grave en la espondilitis anquilosante.

  23000205   El análisis de la red genética de moléculas pequeñas con genes asociados a enfermedades autoinmunes predice una nueva estrategia para la eficacia de los fármacos.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23518806   Asociación entre el gen PTPN2 y la enfermedad de Crohn: disección de posibles variantes causales.

  23804260   Proteínas tirosina fosfatasas y diabetes tipo 1: implicaciones genéticas y funcionales de PTPN2 y PTPN22.

  24127071   Asociaciones entre los polimorfismos de PTPN2 y la susceptibilidad a la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn: un metanálisis.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  25061809   Analizar estudios de asociación de todo el genoma con un FDR que controla la modificación del Criterio de Información Bayesiano.

  25369137   Un estudio genético multilocus en una cohorte de pacientes italianos con LES confirma la asociación con el gen STAT4 y describe una nueva asociación con el gen HCP5.

  25460303   La epistasis entre PTPN2 y los genes de la vía de la vitamina D contribuye al riesgo de artritis idiopática juvenil.

  25652333   Genética de la concentración sérica de IL-6 y TNFα en el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide: un análisis de genes candidatos.

  26344020   Variantes genéticas del gen PTPN2 en niños chinos con diabetes mellitus tipo 1.

  26734582   Variaciones genéticas de PTPN2 y PTPN22: papel en la patogénesis de la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn.

  26798662   Factores genéticos en el lupus eritematoso sistémico: contribución al fenotipo de la enfermedad.

  26811645   Proteína tirosina fosfatasa no receptora tipo 2 y enfermedad inflamatoria intestinal.

  26833331   La prueba retrospectiva de asociación de rasgos binarios aclara la arquitectura genética de la enfermedad de Crohn.

  26865700   Software eficiente para análisis de datos GWAS basado en regiones y de múltiples marcadores.

  26928573   La relevancia clínica de la variación asociada a la EII dentro del locus del gen de riesgo que codifica la proteína tirosina fosfatasa no receptora tipo 2 en pacientes de la cohorte suiza de EII.

  26993061   Contabilización de la selección y correlación en el análisis de estudios de asociación de todo el genoma en dos etapas.

  27153677   Evaluación de la significación estadística en el análisis de asociación multivariable de todo el genoma.

  27331016   ERBB3-rs2292239 como locus primario de asociación de diabetes tipo 1 entre genes no HLA en chino.

  27336838   Los eQTL de sangre e intestino de una cohorte de enfermedad de Crohn resistente a anti-TNF informan a los loci de la asociación genética de EII.

  27342690   Los polimorfismos en los genes STAT-4, IL-10, PSORS1C1, PTPN2 y MIR146A se asocian de manera diferente con factores pronósticos en pacientes italianos afectados por artritis reumatoide.

  27670835   Metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo de estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica.

  27812365   Etiología genética compartida de enfermedades autoinmunes en pacientes de un biorrepositorio vinculado a registros médicos electrónicos no identificados.

  27892471   La combinación de pruebas de hipótesis múltiples con el aprendizaje automático aumenta el poder estadístico de los estudios de asociación de todo el genoma.

  29954342   LPG: un enfoque probabilístico de cuatro grupos para aprovechar la pleiotropía en estudios de asociación de todo el genoma.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  32807638   La susceptibilidad genética al aumento de la permeabilidad intestinal se asocia con enfermedad hepática progresiva y diabetes en pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólico.

  34198814   Polimorfismos genéticos de NOD2, IL23R, PTPN2 y ATG16L1 en pacientes con enfermedad de Crohn: ¿en camino hacia la medicina personalizada?