Informazioni sugli SNP rs2542151

Ricerca e pubblicazioni:

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18252225   Sull'uso di campioni di controllo generali per studi di associazione sull'intero genoma: la corrispondenza genetica evidenzia varianti causali.

  18423522   Stima degli odds ratio nelle scansioni del genoma: un approccio approssimativo alla verosimiglianza condizionale.

  18438406   I determinanti genetici della colite ulcerosa includono il locus ECM1 e cinque loci implicati nella malattia di Crohn.

  18533027   Differenziazione della popolazione mondiale negli SNP associati alla malattia.

  18587394   L'associazione dell'intero genoma identifica più di 30 diversi loci di suscettibilità per la malattia di Crohn.

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  19140132   Stima imparziale degli odds ratio: combinazione di scansioni di associazione sull'intero genoma con studi di replica.

  19359276   Identificazione della famiglia AF4/FMR2, membro 3 (AFF3) come nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide e conferma di due ulteriori geni di suscettibilità pan-autoimmune.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19565500   Le varianti nei loci TNFAIP3, STAT4 e C12orf30, che sono associati a molteplici malattie autoimmuni, sono anche associate all'artrite idiopatica giovanile.

  19639606   Correggere la “maledizione del vincitore” nei rapporti di probabilità basati sui risultati di associazione dell'intero genoma per le principali malattie umane complesse.

  19776214   SimCT: uno strumento universale per visualizzare connessioni di oggetti biologici basati su ontologie.

  19915572   Lo studio di associazione sull’intero genoma della colite ulcerosa identifica tre nuovi loci di suscettibilità, inclusa la regione HNF4A.

  19953089   Differenze nel background genetico tra fumatori attivi, fumatori passivi e non fumatori con malattia di Crohn.

  20228799   L'associazione a livello dell'intero genoma identifica più loci di suscettibilità alla colite ulcerosa.

  20362271   Replica robusta delle associazioni genotipo-fenotipo tra più malattie in una cartella clinica elettronica.

  20369022   Effetti regolatori causali candidati mediante integrazione di QTL di espressione con associazioni genetiche di tratti complessi.

  20403149   PTPN2 ma non PTPN22 è associato alla malattia di Crohn in una popolazione neozelandese.

  20570966   Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.

  20722033   I loci di suscettibilità che l’artrite idiopatica giovanile condivide con altre malattie autoimmuni si estendono a PTPN2, COG6 e ANGPT1

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione di associazione dell'intero genoma

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  20923970   Mappatura dell'associazione dell'epistasi bayesiana tramite imputazione SNP.

  20976797   Analisi basata sul valore P per lo sviluppo di controlli comuni negli studi di associazione sull'intero genoma.

  21217814   Valutazione del rischio presintomatico per le malattie croniche non trasmissibili.

  21246196   I polimorfismi nel gene PTPN2 sono associati all’insorgenza precoce del diabete di tipo 1.

  21304977   Un'indagine su studi sull'intero genoma ha riportato che i loci di suscettibilità per la colite ulcerosa mostrano una replicazione limitata negli indiani del nord.

  21333900   Il ruolo della genetica nell’IBS.

  21487504   Immunopatogenesi delle malattie infiammatorie intestinali.

  21548950   Valutazione di 22 varianti genetiche con rischio di malattia di Crohn nella popolazione ebraica ashkenazita: uno studio caso-controllo.

  21730793   Influenza degli alleli di rischio della malattia di Crohn e del fumo sulla localizzazione della malattia.

  21752155   Suscettibilità genetica all'infiammazione e al transito del colon nei disturbi gastrointestinali funzionali inferiori: analisi preliminare.

  21818367   Studio di loci di suscettibilità multipla per la malattia infiammatoria intestinale in una coorte italiana di pazienti.

  21830272   Loci genetici distinti e sovrapposti nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa: correlazioni con la patogenesi.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  22021207   Il polimorfismo del gene PTPN2 associato alla malattia di Crohn influenza la secrezione di citochine e l'autofagia indotte dal muramil dipeptide.

  22426692   Conferma di tre loci di suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali in una coorte cinese.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22654555   Le basi genetiche della malattia delle tombe.

  22984424   Sia i fattori clinici di base che i polimorfismi genetici influenzano lo sviluppo di uno stato funzionale grave nella spondilite anchilosante.

  23000205   L'analisi della rete genetica di piccole molecole con geni associati a malattie autoimmuni prevede una nuova strategia per l'efficacia dei farmaci.

  23300620   Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.

  23518806   Associazione tra il gene PTPN2 e la malattia di Crohn: dissezione di potenziali varianti causali.

  23804260   Fosfatasi proteiche tirosina e diabete di tipo 1: implicazioni genetiche e funzionali di PTPN2 e PTPN22.

  24127071   Associazioni tra polimorfismi PTPN2 e suscettibilità alla colite ulcerosa e al morbo di Crohn: una meta-analisi.

  24274136   Biobanche attraverso il fenomeno: al centro della ricerca sulle malattie croniche.

  25061809   Analisi degli studi di associazione sull'intero genoma con un FDR che controlla la modifica del criterio di informazione bayesiano.

  25369137   Uno studio genetico multilocus in una coorte di pazienti italiani con LES conferma l'associazione con il gene STAT4 e descrive una nuova associazione con il gene HCP5.

  25460303   L’epistasi tra PTPN2 e i geni della via della vitamina D contribuisce al rischio di artrite idiopatica giovanile.

  25652333   Genetica della concentrazione sierica di IL-6 e TNFα nel lupus eritematoso sistemico e nell'artrite reumatoide: un'analisi genetica candidata.

  26344020   Varianti genetiche del gene PTPN2 nei bambini cinesi con diabete mellito di tipo 1.

  26734582   Variazioni genetiche di PTPN2 e PTPN22: ruolo nella patogenesi del diabete di tipo 1 e della malattia di Crohn.

  26798662   Fattori genetici nel lupus eritematoso sistemico: contributo al fenotipo della malattia.

  26811645   Non recettore della proteina tirosina fosfatasi di tipo 2 e malattia infiammatoria intestinale.

  26833331   Il test retrospettivo di associazione dei tratti binari chiarisce l'architettura genetica della malattia di Crohn.

  26865700   Software efficiente per l'analisi regionale multimarcatore dei dati GWAS.

  26928573   La rilevanza clinica della variazione associata alle IBD all’interno del locus del gene del rischio che codifica per il non recettore della proteina tirosina fosfatasi di tipo 2 nei pazienti della coorte svizzera delle IBD

  26993061   Contabilità della selezione e della correlazione nell'analisi degli studi di associazione sull'intero genoma in due fasi.

  27153677   Valutazione della significatività statistica nell'analisi di associazione su tutto il genoma multivariabile.

  27331016   ERBB3-rs2292239 come locus primario di associazione del diabete di tipo 1 tra i geni non HLA in cinese.

  27336838   Gli eQTL del sangue e dell'intestino di una coorte di pazienti con malattia di Crohn resistente agli anti-TNF informano i loci di associazione genetica per le IBD.

  27342690   I polimorfismi nei geni STAT-4, IL-10, PSORS1C1, PTPN2 e MIR146A sono associati in modo diverso a fattori prognostici nei pazienti italiani affetti da artrite reumatoide.

  27670835   Meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo di studi genetici ed epigenetici nella malattia infiammatoria intestinale pediatrica.

  27812365   Eziologia genetica condivisa delle malattie autoimmuni nei pazienti da un biorepository collegato a cartelle cliniche elettroniche non identificate.

  27892471   La combinazione di test di ipotesi multiple con l’apprendimento automatico aumenta il potere statistico degli studi di associazione sull’intero genoma.

  29954342   LPG: un approccio probabilistico a quattro gruppi all'utilizzo della pleiotropia negli studi di associazione sull'intero genoma.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  32807638   La predisposizione genetica all’aumento della permeabilità intestinale è associata a malattia epatica progressiva e diabete nei pazienti con steatosi epatica non alcolica.

  34198814   Polimorfismi genici di NOD2, IL23R, PTPN2 e ATG16L1 in pazienti con malattia di Crohn: sulla strada della medicina personalizzata?