Allele normale: AA
Le mutazioni Naν1.7 causano il rischio di neuropatia idiopatica a piccole fibre.
Il polimorfismo rs200945460 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
21698661 Guadagno di mutazioni di funzione Naδ1.7 nella neuropatia idiopatica delle piccole fibre.
24088041 Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi dei disturbi mendeliani.
26633545 Esperienza diagnostica molecolare del sequenziamento dell’intero esoma in pazienti adulti.